Che cos'è il nanismo?

Che cos'è nanismo Il nanismo è una condizione medica o genetica che fa sì che qualcuno sia considerevolmente più basso di un uomo o una donna di taglia media: l'altezza media di un adulto con nanismo è di 4 piedi, ma il nanismo potrebbe applicarsi a un adulto che ha 4 anni. "10" o più breve.

Il termine "bassa statura" è spesso preferito per "nanismo" o "nano". "Spesso si usa anche il termine" piccola persona "o" piccola gente ". Uno dei più grandi gruppi di difesa per le persone con nanismo è il Little People of America (LPA). "Midget" non è un'etichetta accettabile.

Sii consapevole delle parole o dell'etichetta che una persona con nanismo usa per descriversi. Inoltre, sii sensibile alle sfide o ai pregiudizi che possono incontrare nella vita di tutti i giorni.

TypesTypes of nanismo

Anche se ci sono molte diverse cause di nanismo, ci sono due tipi principali di condizione: proporzionata e sproporzionata.

Nanismo proporzionato

Quando la testa, il tronco e gli arti sono tutti proporzionati l'uno all'altro, ma molto più piccoli di quelli di una persona di taglia media, la condizione è nota come nanismo proporzionato.

Questo tipo di nanismo è spesso il risultato di una carenza di ormone. Spesso può essere trattato con iniezioni di ormoni mentre un bambino sta ancora crescendo. Di conseguenza, qualcuno nato con nanismo proporzionato può essere in grado di raggiungere un'altezza media o avvicinarsi ad esso.

nanismo sproporzionato

Questo è il tipo più comune di nanismo. Come suggerisce il nome, è caratterizzato dall'avere parti del corpo sproporzionate tra loro. Ad esempio, una condizione genetica chiamata acondroplasia porta a braccia e gambe significativamente più corti di quelli di una persona di taglia media, ma il tronco è simile a quello di una persona non affetta da nanismo. In alcuni casi, il capo di una persona con nanismo sproporzionato può essere leggermente più grande di quello di una persona senza nanismo.

Cause Cosa provoca il nanismo?

I ricercatori credono che ci siano più di 300 condizioni che causano nanismo. La maggior parte delle cause sono genetiche. Le cause più comuni includono:

Acondroplasia

Anche se l'acondroplasia è una condizione genetica, quattro su cinque persone hanno anche due genitori di dimensioni medie. Se si dispone di acondroplasia, si ha un gene mutato associato alla condizione e una versione inalterata di quel gene. Questa è la causa più comune di nanismo.

Sindrome di Turner

Questa condizione colpisce solo le femmine. Invece di ereditare due cromosomi X completamente funzionanti dai tuoi genitori, erediti un cromosoma X e manchi un secondo cromosoma X, o almeno una parte di secondo. I maschi, al confronto, hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Deficit dell'ormone della crescita

Le ragioni del deficit dell'ormone della crescita non sono sempre chiare. A volte è legato a una mutazione genetica. In molti casi, le ragioni per la carenza di ormone della crescita non vengono mai diagnosticate.

Ipotiroidismo

Una tiroide iperattiva, soprattutto se si sviluppa in giovane età, può portare a molti problemi di salute, inclusa una crescita limitata. Altre complicazioni includono bassa energia, problemi cognitivi e gonfie caratteristiche del viso.

La salute della tiroide di un neonato dovrebbe essere controllata come una questione di screening di routine. Se il tuo bambino non ha controllato la tiroide, discuta con il tuo pediatra.

Ritardo di crescita intrauterino

Questa condizione si sviluppa mentre il bambino è ancora nel grembo materno. La gravidanza può andare a termine, ma il bambino di solito è molto più piccolo della media. Il risultato è il nanismo tipicamente proporzionale.

Fattori di rischio Genetica e altri fattori di rischio

Il nanismo è solitamente il risultato di una mutazione genetica. Ma avere un gene o un gene responsabile del nanismo può verificarsi in un paio di modi.

In alcuni casi, può accadere spontaneamente. Non puoi nascere con geni mutati ereditati da un genitore. Invece, una mutazione dei geni avviene da sola, di solito senza una causa che i medici possano scoprire.

I disordini genetici ereditari possono assumere due forme. Uno è recessivo, il che significa che si ereditano due geni mutati (uno da ciascun genitore) per avere la condizione. L'altro è dominante. Hai solo bisogno di un gene mutato - da entrambi i genitori - per avere il disturbo.

Altri fattori di rischio per nanismo includono una carenza di ormoni o malnutrizione. Di solito non ci sono fattori di rischio per un deficit ormonale, ma spesso può essere trattato con successo. Grave malnutrizione, che porta a ossa e muscoli deboli, può anche essere superata in molti casi con una dieta sana e ricca di sostanze nutritive.

DiagnosiCome viene diagnosticato nanismo?

Alla nascita, a volte l'aspetto di un neonato può essere sufficiente per fare una diagnosi di nanismo. Come parte degli esami di benessere del bambino, il bambino deve essere misurato e pesato per vedere come si confronta con le medie della popolazione per un bambino della loro età. Misurare costantemente nei quartili più bassi sulla tabella di crescita standard è un altro segno che un pediatra può usare per diagnosticare il nanismo.

Fare una diagnosi prenatale provvisoria mentre il bambino è ancora nel grembo materno può essere fatto con un'ecografia. Se l'aspetto del bambino suggerisce nanismo, o se i genitori sanno che portano un gene per nanismo, un medico può raccomandare l'amniocentesi. Questo è un test di laboratorio del liquido amniotico dall'utero.

I test genetici possono essere utili in alcuni casi. Ciò è particolarmente vero quando si distingue una potenziale causa di nanismo da un'altra. Un esame del sangue per verificare i livelli di ormone della crescita può anche aiutare a confermare una diagnosi di nanismo causata da una carenza di ormone.

ComplicazioniPossibili complicanze

Il nanismo è spesso accompagnato da complicazioni di salute. Questi vanno da problemi alle gambe e alla schiena a problemi di funzionalità cerebrale e polmonare.

Le complicanze più comuni associate a nanismo sproporzionato sono:

gambe arcuate

• artrite
• increspatura progressiva della parte posteriore
• canale ristretto nella colonna vertebrale inferiore, con conseguente pressione sul midollo spinale (stenosi spinale )
• spinale alla base del cranio
• eccesso di liquido cerebrale (idrocefalo)
• apnea notturna
• ritardi nello sviluppo delle capacità motorie di un bambino
• aumento di peso che può mettere più sforzo sulla colonna vertebrale e articolazioni
• La gravidanza in quelli con nanismo può presentare una serie di potenziali complicazioni, inclusi problemi respiratori. Di solito è necessario un parto cesareo, poiché le dimensioni della regione pelvica non consentono un parto vaginale.

Per alcune persone con nanismo proporzionato, lo scarso sviluppo degli organi può portare a significativi problemi di salute.

Gestione condizioniCondition management

Il nanismo, indipendentemente dalla causa, non può essere curato o "corretto". "Tuttavia, ci sono alcune terapie che possono aiutare a ridurre il rischio di complicanze.

Terapia ormonale

Per le persone con deficit dell'ormone della crescita, le iniezioni di ormone della crescita umano sintetico possono essere utili. I bambini che ricevono questo trattamento non raggiungono sempre un'altezza media, ma possono avvicinarsi.

Il trattamento include iniezioni giornaliere quando un bambino è giovane, anche se le iniezioni possono continuare negli anni '20 di una persona. Questo può essere fatto se ci sono preoccupazioni sulla maturazione completa degli adulti e su muscoli e grasso sufficienti.

Le ragazze con la sindrome di Turner necessitano di terapia estrogenica e di altri ormoni per favorire l'innesco della pubertà e lo sviluppo femminile appropriato. La terapia con estrogeni può essere necessaria fino a quando una donna raggiunge l'età della menopausa.

Opzioni chirurgiche

Per gli altri con nanismo, i trattamenti chirurgici possono essere necessari e utili per vivere una vita più lunga e più sana.

I trattamenti chirurgici includono quelli che possono aiutare:

correggere la direzione della crescita ossea

• stabilizzare la colonna vertebrale
• aumentare il canale nelle vertebre che circondano il midollo spinale per alleviare la pressione sul midollo spinale
• Altro procedura chirurgica per le persone con eccesso di liquido intorno al cervello è quello di posizionare un tipo di tubo, chiamato shunt, nel cervello. Questo può alleviare un po 'di questo fluido e ridurre la pressione sul cervello.

Fisioterapia e plantari

La terapia fisica e l'ortesi sono soluzioni non invasive per alcune complicanze del nanismo. La terapia fisica viene spesso prescritta dopo un intervento chirurgico all'arto o alla schiena per aiutarti a recuperare o migliorare la tua gamma di movimento e forza. La terapia fisica può anche essere consigliata se il nanismo sta influenzando il modo in cui si cammina o si sta causando dolore che non richiede un intervento chirurgico.

Gli ortesi sono dispositivi personalizzati che si adattano alle scarpe per migliorare la salute e il funzionamento del piede. Se il nanismo sta influenzando il tuo equilibrio, come cammini o altri aspetti della funzione del piede, parla con un podologo su come l'ortotricia può aiutarti.

Vivere con il nanismo Vivendo con il nanismo

Affrontare i pregiudizi e l'ignoranza nella società può essere difficile.Possono anche esserci sfide quotidiane associate al vivere con il nanismo.

Le organizzazioni come LPA forniscono risorse per aiutare con le sfide emotive e logistiche nella vita. Trovare un gruppo di supporto può aiutarti a entrare in contatto con una comunità di persone che hanno avuto esperienze simili.

LPA può anche aiutarti a capire come abbassare gli interruttori della luce, le maniglie delle porte e altre cose nella tua casa. Possono anche fornire informazioni e risorse su strumenti o attrezzature speciali che è possibile utilizzare e modifiche che è possibile apportare alla propria auto, scuola o spazio di lavoro.

Per i bambini con nanismo, le sfide possono essere particolarmente difficili. Teasing, bullismo e persino incomprensioni innocenti sulla condizione possono essere fastidiosi.

Se hai un bambino con nanismo, parla con gli insegnanti e gli altri nella loro scuola per aiutarli a capire la condizione e come potrebbero educare gli altri a riguardo. Potrebbe anche essere necessario parlare con la scuola di strumenti e altri alloggi che saranno utili o necessari per il bambino.

Dovresti anche incoraggiare tuo figlio a parlare dei propri sentimenti o altre preoccupazioni.

Posso passare la condizione?

Quando si tratta di avere una famiglia, ci sono alcune considerazioni importanti. Quando entrambi i genitori hanno il nanismo, le probabilità di un bambino nato con nanismo sono più alte che nella popolazione generale.

Se hai acondroplasia, ad esempio, hai un gene nanismo e un gene non affetto. Ciò significa che quando entrambi i genitori hanno acondroplasia, c'è una probabilità del 25% che il loro figlio erediti il ​​gene non affetto e cresca almeno all'altezza media.

C'è una probabilità del 50% che il bambino erediti uno di ciascun tipo di gene, ma una probabilità del 25% che il bambino abbia due geni nanismo. I bambini nati con quella che viene chiamata una "sindrome a doppio dominio" spesso muoiono alla nascita o subito dopo.

OutlookOutlook

Le persone con nanismo spesso hanno vite lunghe e appaganti. La condizione non influisce sulla capacità di andare a scuola o al lavoro, avere una famiglia o godere delle altre cose che la vita può offrire.

Tuttavia, il nanismo può portare a complicazioni mediche potenzialmente gravi. È importante stare al passo con i fisici annuali e le visite agli specialisti, se necessario. Essere proattivi sulla propria salute e reagire rapidamente ai cambiamenti dei sintomi è fondamentale.