Acondroplasia: Cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è l'acondroplasia? < L'achondroplasia è un disturbo della crescita ossea che causa nanismo sproporzionato.I nanismo è definito come una condizione di bassa statura da adulto.Le persone con acondroplasia sono di bassa statura con un torso di dimensioni normali e arti corti.E 'il tipo più comune di nanismo sproporzionato .

Il disturbo si verifica in circa 1 su 25.000 nati vivi, secondo il Columbia University Medical Center (CUMC). È ugualmente comune nei maschi e nelle femmine.

Cause causa acondroplasia?

Durante lo sviluppo fetale precoce, gran parte del tuo scheletro è costituito da cartilagine.Normalmente, la maggior parte della cartilagine alla fine si converte in osso.Tuttavia, se si dispone di un condroplasia, gran parte della cartilagine non si trasforma in osso. Questo è causato da mutazioni nel gene FGFR3.

Il gene FGFR3 istruisce il corpo a produrre una proteina necessaria per la crescita e il mantenimento dell'osso. Le mutazioni nel gene FGFR3 fanno sì che la proteina sia iperattiva. Ciò interferisce con il normale sviluppo scheletrico.

Fattori genetici L'acondroplasia è ereditata?

In oltre l'80% dei casi, l'acondroplasia non è ereditata, secondo il National Human Genome Research Institute (NHGRI). Questi casi sono causati da mutazioni spontanee nel gene FGFR3.

Circa il 20 percento dei casi è ereditato. La mutazione segue un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere un gene FGFR3 difettoso per un bambino per avere acondroplasia.

Se un genitore ha la condizione, il bambino ha una probabilità del 50% di ottenerlo.

Se entrambi i genitori hanno la condizione, il bambino ha:

una probabilità del 25% di statura normale

• una probabilità del 50% di avere un gene difettoso che causa un'acondroplasia
• una probabilità del 25% di ereditare due difetti geni, che si tradurrebbe in una forma fatale di acondroplasia chiamata acondroplasia omozigote
• I neonati nati con acondroplasia omozigote di solito sono nati morti o muoiono entro pochi mesi dalla nascita.

Se c'è una storia di acondroplasia nella tua famiglia, potresti prendere in considerazione i test genetici prima di rimanere incinta in modo da comprendere appieno i rischi per la salute del tuo futuro bambino.

Sintomi Quali sono i sintomi dell'acondroplasia?

Le persone con acondroplasia hanno generalmente livelli di intelligenza normali. I loro sintomi sono fisici, non mentali.

Alla nascita, un bambino con questa condizione probabilmente avrà:

una bassa statura che è significativamente inferiore alla media per età e sesso

• braccia e gambe corte, specialmente la parte superiore delle braccia e delle cosce, rispetto all'altezza del corpo < dita corte in cui l'anello e il medio possono anche puntare l'un l'altro
• una testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo
• una fronte anormalmente grande, prominente
• un'area sottosviluppata del viso tra la fronte e mascella superiore
• Problemi di salute che un bambino può aver incluso:
• diminuzione del tono muscolare, che può causare ritardi nella deambulazione e altre abilità motorie

apnea, che comporta brevi periodi di respiro rallentato o respiro che si ferma

• idrocefalo, o "acqua sul cervello"
• stenosi spinale, che è un restringimento del canale spinale che può comprimere il midollo spinale
• Bambini e adulti con acondroplasia possono:
• avere difficoltà a piegare i gomiti

essere obesi

• subire infezioni ricorrenti all'orecchio a causa di t o passaggi stretti nelle orecchie
• sviluppare gambe arcuate
• sviluppare una curvatura anomala della colonna vertebrale chiamata cifosi o lordosi
• sviluppare stenosi spinale nuove o più gravi
• Altezza Quanto alto crescerà mio figlio?
• L'altezza media per gli adulti con acondroplasia è di 4 piedi, 4 pollici per i maschi e 4 piedi, 1 pollice per le femmine, secondo il Children's Hospital di Philadelphia (CHOP). È raro che un adulto con acondroplasia raggiunga un'altezza di 5 piedi.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'acondroplasia?

Il medico può diagnosticare il bambino con acondroplasia durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

Diagnosi in gravidanza

Alcune caratteristiche dell'acondroplasia sono rilevabili durante un'ecografia. Questi includono l'idrocefalo o una testa anormalmente grande. Se il medico sospetta acondroplasia, è possibile ordinare test genetici. Questi test cercano il gene FGFR3 difettoso in un campione di liquido amniotico, che è il fluido che circonda il feto nell'utero.

Diagnosi dopo la nascita del bambino

Il medico può diagnosticare il bambino osservando le sue caratteristiche. Il medico può anche ordinare ai raggi X di misurare la lunghezza delle ossa del tuo bambino. Questo può aiutare a confermare una diagnosi. Gli esami del sangue possono anche essere richiesti per cercare il gene FGFR3 difettoso.

Trattamenti Come viene trattata l'acondroplasia?

Non esiste una cura o un trattamento specifico per l'acondroplasia. Se insorgono complicazioni, il medico risolverà tali problemi. Ad esempio, vengono somministrati antibiotici per le infezioni dell'orecchio e la chirurgia può essere eseguita nei casi gravi di stenosi spinale.

Alcuni medici usano ormoni della crescita per aumentare il tasso di crescita delle ossa di un bambino. Tuttavia, i loro effetti a lungo termine sull'altezza non sono stati determinati e si ritiene che siano alquanto modesti.

Outlook Prospettive a lungo termine

Secondo la NHGRI, la maggior parte delle persone con acondroplasia ha una durata di vita normale. Tuttavia, c'è un lieve aumento del rischio di morte durante il primo anno di vita. Potrebbe anche esserci un aumentato rischio di malattie cardiache in età avanzata.

Se hai acondroplasia, potresti aver bisogno di fare alcuni adattamenti fisici, come evitare gli sport d'impatto che potrebbero danneggiare la colonna vertebrale. Tuttavia, puoi comunque vivere una vita piena.