Acromegalia: definizione, cause e trattamento

Che cos'è l'acromegalia?

• L'acromegalia è una grave condizione che si verifica quando il corpo produce troppi ormoni che controllano la crescita.
• Ciò provoca un ingrossamento anormale di ossa, cartilagini, muscoli, organi e altri tessuti.
• Questa crescita anormale può causare gravi malattie e persino la morte prematura.

Che cos'è un ormone?

• Gli ormoni sono sostanze chimiche naturali prodotte da vari organi. Gli ormoni controllano molte funzioni diverse nel corpo.
• Oltre alla crescita e allo sviluppo, controllano anche il metabolismo e la riproduzione e influenzano le emozioni.
• Colpiscono praticamente ogni sistema del corpo.

Quali sono le cause dell'acromegalia?

• L'acromegalia si verifica quando il corpo produce troppi ormoni che controllano la crescita.
• Questi includono l'ormone della crescita (GH), l'ormone di rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) e il fattore di crescita simile all'insulina 1 (IGF-1).
• La sovrapproduzione di questi ormoni è causata da alcuni tipi di tumori.
• Nella maggior parte dei casi, il tumore è un adenoma della ghiandola pituitaria.

Qual è la ghiandola pituitaria?

• L'ipofisi è una minuscola ghiandola che risiede in profondità all'interno del cranio sotto la parte principale del cervello.
• Produce diversi ormoni diversi, incluso l'ormone della crescita.

In che modo un tumore nella ghiandola pituitaria provoca una crescita anormale altrove?

Il tumore induce la ghiandola a produrre troppo ormone della crescita. Questo, a sua volta, stimola il fegato a produrre troppo IGF-1, che provoca la crescita eccessiva dei tessuti.

Quanto è diffusa l'acromegalia?

L'acromegalia è una malattia rara. Può colpire persone di qualsiasi età, ma il più delle volte viene diagnosticato negli adulti di età compresa tra 40 e 45 anni.

Come faccio a sapere se ho l'acromegalia?

Molte persone non sanno di avere acromegalia fino a quando la malattia non è avanzata. I segni di acromegalia spesso si sviluppano così gradualmente che passano inosservati per anni o addirittura decenni.

Il sintomo più comune è l'ingrossamento delle mani o dei piedi. Potresti notare che i tuoi anelli stanno diventando troppo piccoli, segno che le tue mani stanno diventando più grandi. Potrebbe essere necessario acquistare scarpe più grandi.

Anche la mascella, la fronte e altre parti del viso potrebbero allargarsi. Questo cambia il tuo aspetto. Poiché questa crescita avviene lentamente nel tempo, molte persone, incluso il medico di base, potrebbero non notare il cambiamento del tuo aspetto. Spesso, un amico o un parente che non vedete da alcuni anni o un nuovo medico consultante nota il cambiamento.

Quali sono altri sintomi di acromegalia?

Molti dei sintomi derivano dall'allargamento dei tessuti causato dall'eccesso di ormone della crescita e IGF-1 nel sangue.

• Artrite, mal di schiena e curvatura della colonna vertebrale (cifosi) - A causa dell'ingrossamento delle ossa e della cartilagine delle articolazioni
• Gonfiore di viso, labbra e lingua
• Problemi respiratori durante il sonno - A causa del restringimento delle vie respiratorie derivante dal gonfiore
• Stanchezza durante il giorno - A causa del sonno scarso
• Ispessimento della pelle
• Pelle grassa o acne
• Aumento della sudorazione
• Formicolio o intorpidimento delle dita delle mani o dei piedi - A causa dell'intrappolamento dei nervi allargando i muscoli
• Cambiamenti nel morso o nella masticazione o nella diffusione dei denti - A causa dell'ingrandimento della mascella e di altre ossa del viso
• Gran numero di etichette skin
• Perdita della vista, parziale o completa
• Mal di testa

Perché l'acromegalia causa perdita della vista e mal di testa?

Questi sintomi non sono causati dall'acromegalia stessa, ma dal tumore dell'ipofisi. Questi tumori sono quasi sempre benigni, nel senso che non si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, possono causare problemi man mano che crescono. Pressano sulle aree circostanti del cervello, dei vasi sanguigni e dei nervi. Ad esempio, possono premere sul nervo ottico, causando problemi di vista. La pressione su altri nervi può causare mal di testa. La dimensione del tumore determina se si verificano questi sintomi e quanto sono gravi.

I tumori ipofisari possono anche danneggiare la ghiandola stessa, interrompendo la produzione di ormoni. Gli squilibri ormonali risultanti sono responsabili di sintomi come impotenza, basso desiderio sessuale e cambiamenti nel ciclo mestruale.

Che cos'è il gigantismo?

Gigantismo è il nome usato per l'acromegalia nei bambini. Poiché le ossa dei bambini continuano a crescere, la maggior parte delle loro ossa sono colpite dalla malattia. Le "ossa lunghe" delle loro braccia e gambe sono particolarmente suscettibili di crescere più del solito. I bambini con acromegalia spesso crescono molto in alto.

Quali sono le complicazioni dell'acromegalia?

L'acromegalia può causare ingrossamento di organi del corpo come cuore, ghiandola tiroidea, fegato e reni. Non trattata, l'acromegalia è legata a malattie cardiache precoci, ipertensione, disturbi del ritmo cardiaco, diabete e polipi del colon, un precursore del cancro del colon.

Le persone con acromegalia hanno quasi il doppio delle probabilità di morire prematuramente rispetto alla popolazione generale. Un trattamento efficace, tuttavia, ripristinerà la salute pressoché normale nella maggior parte degli individui.

L'acromegalia che colpisce il cuore o la pressione sanguigna o causa il diabete può presentare i seguenti sintomi. Questi non si verificano in tutti con acromegalia.

• Irritabilità
• Fatica
• svenimenti
• Debolezza
• Aumento della sete o della minzione
• Mancanza di respiro
• Dolore al petto
• Palpitazioni o battito cardiaco accelerato
• Scarsa tolleranza all'esercizio

L'acromegalia è una malattia fatale?

L'acromegalia stessa di solito non è fatale. Le complicanze dell'acromegalia, come problemi cardiaci, ipertensione e diabete, possono essere potenzialmente letali. Il trattamento efficace dell'acromegalia, tuttavia, ripristina di solito la salute normale.

Come viene diagnosticata l'acromegalia?

L'acromegalia non è una diagnosi facile ed è spesso mancata dai medici. Alcuni dei segni e sintomi dell'acromegalia sono molto distintivi. Altri sono sottili e possono essere persi o male interpretati. Non sono sempre riconosciuti come acromegalia perché si sviluppano così lentamente. Una volta che si sospetta la diagnosi, di solito si viene indirizzati a uno specialista in disturbi ormonali (endocrinologo).

Gli esami del sangue vengono utilizzati per aiutare a confermare la diagnosi. La misurazione del livello di IGF-1 è considerata il test più affidabile per l'acromegalia. Un altro test misura i livelli di proteina 3 legante IGF (IGFBP-3), una proteina che interagisce con IGF-1. Questo test viene talvolta utilizzato per confermare la diagnosi di acromegalia.

Alcuni operatori sanitari misurano la cosiddetta "non soppressibilità del glucosio". La glicemia (zucchero) sopprime l'ormone della crescita. Il livello di ormone della crescita nel sangue viene misurato dopo aver bevuto una bevanda zuccherata. L'elevato livello di zucchero nel sangue che ne risulta sopprime il livello dell'ormone della crescita nelle persone sane ma non nelle persone che hanno troppo ormone della crescita.

Viene eseguita una TAC o una risonanza magnetica della testa per cercare un tumore ipofisario.

Quali trattamenti sono disponibili per l'acromegalia?

Esistono diverse opzioni terapeutiche nell'acromegalia. Qualunque trattamento venga utilizzato, l'obiettivo è quello di alleviare e invertire i sintomi della malattia. Questo viene fatto in 2 modi: normalizzando la produzione dell'ormone della crescita e dell'IGF-1 e riducendo gli effetti del tumore ipofisario sui tessuti circostanti. Un obiettivo secondario è quello di evitare di danneggiare il normale tessuto ipofisario.

Quali trattamenti vengono utilizzati per un individuo specifico dipendono dalla causa della malattia. Per la stragrande maggioranza dei casi causati da adenomi ipofisari, i trattamenti comprendono chirurgia, terapia farmacologica e radioterapia.

Avrò un intervento chirurgico?

La chirurgia è di solito il primo approccio al trattamento dell'acromegalia. Per la maggior parte delle persone, ciò significa la rimozione del tumore ipofisario che causa la sovrapproduzione dell'ormone della crescita. Il tumore viene rimosso attraverso un'incisione all'interno del naso. L'operazione si chiama ipofisectomia transfenoidale. Sebbene tecnicamente non sia un "intervento chirurgico al cervello", si tratta di un'operazione molto delicata che richiede un chirurgo esperto.

La chirurgia è una cura per l'acromegalia?

La chirurgia da sola provoca remissione per alcune persone, ma non per tutti. "Remissione" in questo caso significa riportare i livelli di ormone della crescita e IGF-1 alla normalità. La remissione è diversa dalla cura in quanto la malattia può tornare dalla remissione.

Se ha esito positivo, questa operazione allevia rapidamente i sintomi causati dalla pressione del tumore sul tessuto adiacente. Le percentuali di remissione sono elevate per adenomi piccoli e grandi (microadenomi e macroadenomi, rispettivamente).

Le persone che sono in remissione dopo l'intervento chirurgico di solito non necessitano di ulteriori trattamenti. (Alcune persone, tuttavia, richiedono la sostituzione dell'ormone per tutta la vita dopo un intervento chirurgico all'ipofisi.) I livelli di ormone della crescita e IGF-1 dopo l'intervento chirurgico indicano di solito se è necessario un ulteriore trattamento. Se questi livelli non sono tornati alla normalità, sono necessari altri trattamenti.

Quali altri trattamenti sono disponibili?

Spesso è necessaria una combinazione di trattamenti per mettere in remissione la malattia. Nessuna combinazione di terapie funziona meglio per tutti.

La terapia farmacologica è di solito il secondo trattamento. I farmaci vengono somministrati per normalizzare i livelli di ormone della crescita e IGF-1. Alcuni farmaci agiscono bloccando la produzione dell'ormone della crescita. Altri funzionano impedendo all'ormone della crescita di stimolare la produzione di IGF-1. In alcuni casi, vengono somministrati farmaci per ridurre il tumore.

La radioterapia di solito è riservata agli adenomi che non sono curati dalla chirurgia e dalla terapia farmacologica. Le radiazioni vengono anche utilizzate per le persone che non possono sottoporsi a un intervento chirurgico a causa di altri problemi medici. La maggior parte delle persone che si sottopongono alla radioterapia hanno una perdita permanente della funzione pituitaria. Queste persone devono assumere sostituti ormonali per il resto della loro vita.

La terapia farmacologica o radiologica dura di solito da anni. La radioterapia può richiedere da 18 mesi a diversi anni per mettere in remissione la malattia.

Quali farmaci sono usati per curare l'acromegalia?

I bloccanti dei recettori dell'ormone della crescita sono la più recente categoria di farmaci usati per l'acromegalia. Questi farmaci agiscono bloccando i punti sulle cellule in cui l'ormone della crescita “attracca”. Se l'ormone della crescita in eccesso nel sangue non può attraccare su una cellula, non può causare una crescita anormale della cellula. L'unico farmaco in questa categoria che è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per l'acromegalia è il pegvisomant (Somavert). Nei primi studi, questo farmaco ha normalizzato il livello di IGF-1 in oltre il 90% delle persone trattate. Pegvisomant è dato da uno sparo ogni giorno.

Gli analoghi della somatostatina agiscono come un ormone naturale chiamato somatostatina, che blocca la secrezione dell'ormone della crescita. Il farmaco più utilizzato in questo gruppo è di gran lunga l'octreotide (sandostatina). Questo farmaco funziona nella maggior parte delle persone che lo assumono. Può essere preso solo come scatti, 3 volte al giorno sotto la pelle o una volta al mese nel muscolo.

Gli agonisti della dopamina promuovono l'attività della dopamina, una sostanza chimica nel cervello. Questi farmaci agiscono bloccando la secrezione dell'ormone della crescita da parte di alcuni tumori dell'ipofisi. Il più ampiamente usato di questi farmaci è la bromocriptina (Parlodel). È popolare perché si presenta in una comoda forma orale ed è molto meno costoso dell'octreotide. Questi farmaci generalmente non funzionano così come i bloccanti del recettore dell'ormone della crescita o gli analoghi della somatostatina.

Altre domande sull'acromegalia

L'acromegalia può essere curata?

L'acromegalia può essere messa in remissione. Ciò significa che la malattia viene fermata e molti dei segni e sintomi invertiti. Ma l'acromegalia può essere una malattia permanente. La terapia farmacologica e / o radiologica dura in genere per diversi anni. Anche dopo una terapia di successo, dovrai consultare regolarmente il tuo medico per controllare i livelli di ormone della crescita e IGF-1.

Come si può prevenire l'acromegalia?

Non esiste un modo noto per prevenire l'acromegalia. La diagnosi precoce è la migliore speranza di prevenire sintomi e complicanze gravi.

Cosa significa vivere con l'acromegalia?

I trattamenti per l'acromegalia funzionano in una percentuale significativa di persone. Sfortunatamente, tuttavia, la malattia viene raramente catturata abbastanza presto per prevenire danni permanenti o persino la morte prematura.

I cambiamenti ossei di acromegalia sono permanenti. Molti dei cambiamenti nei tessuti molli, come gonfiore, lingua allargata, pelle ispessita, acne, sindrome del tunnel carpale e gozzo e problemi sessuali, sono reversibili con il trattamento.

Complicanze come ipertensione, diabete e alti trigliceridi iniziano a invertire quando i livelli di ormone della crescita e IGF-1 sono normalizzati. La correzione di queste complicanze può prevenire malattie più gravi, come ictus, malattie cardiache e morte.

Dove posso trovare ulteriori informazioni?

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health

Associazione di rete ipofisaria

La Fondazione Ormone

The Endocrine Society

Associazione americana di endocrinologi clinici