Fibrosi cistica in neonati e bambini

Descrizione < La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che può causare problemi respiratori, infezioni polmonari e danni ai polmoni.

CF deriva da un gene difettoso ereditato che impedisce o altera il movimento del cloruro di sodio, o sale, in e fuori dalle cellule del corpo.Questa mancanza di movimento causa la formazione di un muco denso, denso e appiccicoso, che può ostruire i polmoni.

Anche i succhi digestivi diventano più spessi e possono influenzare l'assorbimento dei nutrienti. può anche avere problemi di crescita

Ottenere una diagnosi precoce e un trattamento per la fibrosi cistica è vitale.I trattamenti per la CF sono più efficaci quando la condizione viene diagnosticata precocemente

Screeni ngScreening nei neonati e nei bambini

Negli Stati Uniti, i neonati vengono regolarmente testati per la fibrosi cistica. Il medico del tuo bambino userà un semplice esame del sangue per fare una diagnosi iniziale. Prenderanno un campione di sangue e lo esamineranno per aumentare i livelli di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Se i risultati del test mostrano livelli di IRT più elevati del normale, il medico prima vuole escludere qualsiasi altro fattore complicante. Ad esempio, alcuni bambini prematuri hanno livelli IRT più elevati per diversi mesi dopo la nascita.

Un test secondario può aiutare a confermare una diagnosi. Questo test è chiamato test del sudore. Durante un test del sudore, il medico del tuo bambino somministrerà un farmaco che farà sudare il braccio del tuo bambino. Allora il dottore prenderà un campione del sudore. Se il sudore è più salato di quanto dovrebbe essere, questo potrebbe essere un segno di CF.

Se questi test non sono conclusivi ma danno ancora motivo di sospettare una diagnosi CF, il medico potrebbe voler condurre un test genetico per il bambino. Un campione di DNA può essere estratto da un campione di sangue e inviato per essere analizzato per la presenza del gene mutato.

Incidenza Incidenza

Milioni di persone portano il gene CF difettoso nel loro corpo senza saperlo. Quando due persone con la mutazione genetica lo passano al loro bambino, c'è una possibilità su 4 che il bambino avrà la FC.

CF sembra essere ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze. Più di 30.000 persone negli Stati Uniti vivono attualmente con questa condizione. La FC si verifica in ogni razza, ma è più comune nei caucasici con discendenza nell'Europa settentrionale.

Sintomi Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica variano. La gravità della malattia può avere un forte impatto sui sintomi del bambino. Alcuni bambini potrebbero non manifestare sintomi fino a che non sono più grandi o adolescenti.

I sintomi tipici della fibrosi cistica possono essere suddivisi in tre categorie principali: sintomi respiratori, sintomi digestivi e sintomi da insuccesso alla crescita.

Sintomi respiratori:

infezioni polmonari frequenti o croniche

• tosse o respiro sibilante, spesso senza sforzo fisico
• mancanza di respiro
• incapacità di esercitare o giocare senza affaticare rapidamente
• una tosse persistente con muco denso (espettorato)
• Sintomi digestivi:

sgabelli grassi

• costipazione cronica e grave
• tensione frequente durante i movimenti intestinali
• Sintomi da fallimento a glicemia:

aumento di peso lento

• crescita lenta
• Lo screening per CF viene spesso eseguito sui neonati.Le probabilità sono che la malattia venga catturata entro il primo mese dalla nascita o prima di notare qualsiasi sintomo.

TreatmentTreatment

Una volta che un bambino riceve una diagnosi CF, avrà bisogno di cure continue. La buona notizia è che puoi fornire gran parte di questa assistenza a casa dopo aver ricevuto una formazione dai medici e dalle infermiere di tuo figlio. Dovrai anche effettuare occasionalmente visite ambulatoriali presso una clinica CF o l'ospedale. Il tuo bambino potrebbe dover essere ricoverato di tanto in tanto.

La combinazione di farmaci per il trattamento del bambino può cambiare nel tempo. Probabilmente lavorerai a stretto contatto con il team di trattamento per monitorare le reazioni di tuo figlio a questi farmaci. Il trattamento per la CF rientra in quattro categorie.

Farmaci soggetti a prescrizione medica

Gli antibiotici possono essere utilizzati per il trattamento di eventuali infezioni. Alcuni farmaci possono aiutare a rompere il muco nei polmoni e nel sistema digestivo del bambino. Altri possono ridurre l'infiammazione e possibilmente prevenire danni ai polmoni.

Vaccinazioni

È importante proteggere un bambino affetto da CF contro altre malattie. Lavora con il medico di tuo figlio per tenere il passo con i vaccini appropriati. Inoltre, assicurati che il tuo bambino e le persone che hanno frequenti contatti con tuo figlio ottengano una vaccinazione antinfluenzale annuale.

Fisioterapia

Esistono alcune tecniche che possono aiutare a sciogliere il muco denso che può accumularsi nei polmoni del bambino. Una tecnica comune è quella di coppa o battere le mani sul petto del bambino da una a quattro volte al giorno. Alcune persone usano giubbotti meccanici vibranti per aiutare a sciogliere il muco. Anche i trattamenti respiratori possono aiutare a ridurre l'accumulo di muco.

Terapia polmonare

Il trattamento generale di tuo figlio può includere una serie di trattamenti sullo stile di vita. Questi sono pensati per aiutare il tuo bambino a riguadagnare e mantenere funzioni sane, tra cui esercizio fisico, gioco e respirazione.

ComplicazioniComplicazioni

Molte persone con FC possono condurre una vita soddisfacente. Ma come la condizione peggiora, così possono i sintomi. I soggiorni in ospedale possono diventare più frequenti. Nel tempo, i trattamenti potrebbero non essere altrettanto efficaci nel ridurre i sintomi.

Le complicanze comuni della FC includono:

Infezioni croniche.

• CF produce un muco denso che è terreno fertile per batteri e funghi. Le persone con FC spesso hanno frequenti episodi di polmonite o bronchite. Danni alle vie aeree.
• La bronchiectasia è una condizione che danneggia le vie respiratorie ed è comune nelle persone con CF. Questa condizione rende più difficile la respirazione e la pulizia del muco denso dalle vie aeree. Mancato successo.
• Con CF, il sistema digestivo potrebbe non essere in grado di assorbire correttamente i nutrienti. Questo può causare carenze nutrizionali. Senza una corretta alimentazione, il bambino potrebbe avere difficoltà a crescere e stare bene. OutlookWill mio figlio vive ancora una vita appagante?

CF è in pericolo di vita. Ma l'aspettativa di vita per un bambino o un bambino diagnosticato con la malattia è aumentata. Qualche decennio fa, il bambino medio con diagnosi di FC poteva aspettarsi di vivere fino a dieci anni. Oggi molte persone con FC vivono bene tra i 30, 40 e 50 anni.

La ricerca continua nella ricerca di una cura e trattamenti aggiuntivi per la fibrosi cistica. La prospettiva di tuo figlio potrebbe continuare a migliorare man mano che vengono fatti nuovi sviluppi.