Atassia di Friedreich: sintomi, cause e diagnosi

Cos'è l'atassia di Friedreich ? > L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che causa difficoltà a camminare, una perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe e disturbi del linguaggio ed è anche conosciuta come degenerazione spinocerebellare, che causa danni a parti del cervello e del midollo spinale e può anche influire il tuo cuore.

"Atassia" significa mancanza di ordine Ci sono diversi tipi di atassia con un numero di cause. L'atassia di Friedreich è un tipo di questa condizione.

> L'atassia di Friedreich colpisce circa 1 su ogni 40.000 persone.

Sebbene non vi sia alcuna cura per l'atassia di Friedreich, ci sono diversi trattamenti disponibili per aiutarti a far fronte ai sintomi.

Sintomo Quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich può essere diagnosticata tra i 2 ei 50 anni, ma è più comunemente diagnosticata tra i 10 ei 15 anni. La difficoltà a camminare è il sintomo iniziale più comune della condizione. Altri sintomi includono:

cambiamenti della vista

perdita dell'udito

• muscoli deboli
• mancanza di riflessi nelle gambe
• scarsa coordinazione o mancanza di coordinazione
• problemi del linguaggio
• occhio involontario movimenti
• deformità del piede, come il piede torto
• difficoltà a percepire le vibrazioni nelle gambe e nei piedi
• Molte persone con questa condizione hanno anche qualche forma di malattia cardiaca. Circa il 75% delle persone con atassia di Friedreich presenta anomalie cardiache. Il tipo più comune è la cardiomiopatia ipertrofica, un ispessimento del muscolo cardiaco. I sintomi della malattia cardiaca comprendono palpitazioni cardiache, dolore toracico e mancanza di respiro. L'atassia di Friedreich può alla fine portare al diabete.

CauseChe cosa causa l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è un difetto genetico ereditato da entrambi i genitori da quella che viene chiamata trasmissione autosomica recessiva. "La malattia è legata a un gene chiamato FXN. Normalmente questo gene causerà al tuo corpo di produrre fino a 33 copie di una sequenza specifica di DNA. Nelle persone affette da atassia di Friedreich, questa sequenza può ripetere da 66 a oltre 1, 000 volte, secondo la Reference Home della Genetica della Biblioteca nazionale di medicina del Regno Unito. Quando la produzione di questa sequenza di DNA è a spirale fuori controllo, possono verificarsi gravi danni al cervelletto cerebrale e al midollo spinale.

Le persone con una storia familiare di atassia di Friedreich sono a maggior rischio di ereditare questa malattia. Se il gene difettoso viene trasmesso solo da un genitore, la persona diventa portatrice della malattia ma di solito non ne manifesta i sintomi.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?

Il medico esaminerà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico completo. Ciò includerà un esame neuromuscolare dettagliato.L'esame si concentrerà sulla verifica di problemi con il sistema nervoso. I segni di danno includono scarso equilibrio, mancanza di riflessi e mancanza di sensibilità nelle articolazioni.

Il medico può anche ordinare una TAC e la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Una risonanza magnetica mostra immagini delle strutture interne del tuo corpo. Una scansione TC produce immagini di ossa, organi e vasi sanguigni. Potresti anche avere radiografie regolari della testa, della colonna vertebrale e del torace.

I test genetici possono mostrare se si ha il gene difettoso della fratassina che causa l'atassia di Friedreich. Il medico potrebbe anche ordinare l'elettromiografia per misurare l'attività elettrica nelle cellule muscolari. Uno studio di conduzione nervosa può essere fatto per vedere quanto velocemente i nervi mandano impulsi.

Il medico potrebbe desiderare che tu abbia un esame della vista per controllare il tuo nervo ottico per i segni di danni. Inoltre, il medico può eseguire ecocardiogrammi ed elettrocardiogrammi per diagnosticare malattie cardiache.

Trattamento Come viene trattata l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich non può essere curata. Il medico curerà invece le condizioni e i sintomi sottostanti. La terapia fisica e la logopedia possono aiutarti a funzionare. Potresti anche aver bisogno di ausili per la deambulazione per aiutarti a muoverti. Bretelle e altri dispositivi ortopedici o interventi chirurgici potrebbero essere necessari se si sviluppa una spina dorsale curva o problemi ai piedi. I farmaci possono essere utilizzati per il trattamento di malattie cardiache e diabete.

Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine?

Nel tempo, l'atassia di Friedreich peggiora. Circa 15-20 anni dopo la comparsa dei sintomi, molte persone con l'atassia di Friedreich devono fare affidamento su una sedia a rotelle. Coloro che hanno l'atassia avanzata potrebbero non essere in grado di muoversi affatto. Le malattie cardiache sono la principale causa di morte tra le persone con l'atassia di Friedreich. Di solito diventa fatale all'inizio dell'età adulta. Le persone con lievi sintomi di atassia generalmente vivono più a lungo.

L'atassia di Friedreich porta al diabete in circa il 10% delle persone che ne hanno. Altre complicazioni includono insufficienza cardiaca, scoliosi e difficoltà a digerire i carboidrati.

Prevenzione: l'atassia di Friedreich può essere prevenuta?

Non c'è modo di prevenire l'atassia di Friedreich. Poiché la condizione è ereditaria, la consulenza genetica e lo screening sono raccomandati se si ha la malattia e si prevede di avere figli. Un consulente può darti una stima delle probabilità del tuo bambino di avere questa malattia o di portare il gene senza mostrare sintomi.