Granulomatosi con poliangioite (di Wegener): 17 sintomi, aspettativa di vita, trattamento

Definizione e fatti sulla granulomatosi con poliangioite (di Wegener)

• La granulomatosi con poliangite è una malattia rara in cui i vasi sanguigni si infiammano (una condizione chiamata vasculite) e nei tessuti colpiti si trovano raccolte localizzate e nodulari di cellule infiammatorie anormali, note come granulomi.
• La granulomatosi è il termine che si riferisce alla presenza di granulomi, che sono piccole aree di infiammazione riempite di cellule immunitarie.
• L'infiammazione può colpire varie parti del corpo, come il tratto respiratorio (naso, seni paranasali, trachea e polmoni) e i reni.
• Quando i vasi sanguigni si infiammano, il flusso di sangue agli organi viene interrotto, il che può danneggiare gli organi.
• La granulomatosi con poliangite è rara e la sua frequenza esatta è difficile da determinare.
• La malattia può colpire chiunque a qualsiasi età. Tuttavia, colpisce soprattutto i bianchi ed è più comune negli adulti di mezza età, con un'età media di insorgenza compresa tra 40 e 65 anni.
• Con una diagnosi e un trattamento adeguati, la ganulomatosi con poliangite può essere rallentata o interrotta.

Quali sono le cause della granulomatosi con poliangite?

Nessuno sa che la causa della granulomatosi con poliangioite sia considerata una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa del corpo attacca se stesso e distrugge il normale tessuto corporeo. Normalmente, il sistema immunitario del corpo funge da difesa contro gli invasori esterni. Con un disturbo autoimmune, qualcosa innesca una risposta immunitaria che induce il corpo a reagire contro il proprio tessuto. Il risultato è che il tessuto può essere danneggiato. Con la granulomatosi con poliangite, i sistemi di organi che vengono attaccati comprendono il tratto respiratorio e i reni.

17 Sintomi di granulomatosi con poliangioite (vasculite di Wegener)?

Tratto respiratorio superiore (più comune):

• Sinusite, dolore sinusale, infezione batterica nei seni paranasali
• Naso che cola costantemente (peggio di quello causato da un comune raffreddore)
• Naso sanguinante
• Piaghe attorno all'apertura del naso
• Il buco si sviluppa nella cartilagine nel naso
• Infezioni dell'orecchio, canali auricolari bloccati, perdita dell'udito

Polmoni (solitamente presenti):

• Tosse
• Tossendo sangue
• Mancanza di respiro
• Dolore al petto

Altri sintomi (meno comuni):

• Dolori muscolari e articolari, gonfiore articolare
• Rossore e bruciore o dolore agli occhi (congiuntivite) e gonfiore agli occhi
• Doppia visione o riduzione della visione (richiede cure mediche immediate)
• Piaghe sulla pelle che sembrano piccole aree in rilievo rosse o viola (possono o meno causare dolore)
• Raucedine della voce
• Febbre, sudorazioni notturne
• Perdita di appetito, perdita di peso

I reni sono colpiti nei tre quarti delle persone con granulomatosi con poliangite, ma la persona potrebbe non avere sintomi evidenti correlati al danno renale. L'urina, tuttavia, può essere sanguinolenta o di colore rosso.

Come viene diagnosticata la granulomatosi con poliangite?

Possono essere eseguiti test di laboratorio, studi di imaging e biopsie.

• Non ci sono esami del sangue in grado di stabilire la diagnosi di granulomatosi con poliangite con certezza al 100%. Invece, gli esami del sangue vengono utilizzati per escludere altre cause dei sintomi e per confermare la presenza di infiammazione nel corpo. Gli esami del sangue vengono anche utilizzati per controllare il sangue alla ricerca di anticorpi che il corpo sta facendo attaccare.
• Un anticorpo specifico che si trova spesso nelle persone con granulomatosi con poliangite è chiamato anticorpo citoplasmatico antineutrofilo (ANCA). Gli anticorpi sono proteine ​​che combattono le malattie. Se il test ANCA è positivo, sarebbe un forte indicatore che la persona ha granulomatosi con poliangioite.
• La conta dei globuli rossi può essere bassa e la conta dei globuli bianchi può essere alta (indicando infezione).
• Un test delle urine cercherà alcuni marcatori di globuli rossi nelle urine causati da problemi ai reni.
• Vengono eseguite radiografie del torace e delle cavità del seno.
• Le scansioni TC del torace e dei seni possono dare una visione più chiara del processo.
• Il modo definitivo per stabilire la diagnosi è l'esame dei tessuti interessati al microscopio (biopsia). Piccoli campioni di tessuto (biopsie) possono essere prelevati da aree di infiammazione, come naso o gola. Questi campioni vengono prelevati con un broncoscopio, uno strumento che viene guidato lungo la gola per visualizzare le vie aeree e tagliare un campione di tessuto. I campioni di tessuto dal polmone vengono prelevati attraverso un piccolo taglio nella parete toracica. Anche i campioni di tessuto dal rene vengono prelevati con un piccolo taglio.

Se una persona ha due o più di questi indicatori, secondo le linee guida stabilite dall'American College of Rheumatology, può essere fatta una diagnosi di granulomatosi con poliangite:

• Sono presenti infiammazione della bocca o del naso, naso sanguinante e piaghe in bocca (che possono o meno essere dolorose).
• Le anomalie sono viste su una radiografia del torace
• Un elevato numero di globuli rossi è presente nelle urine (può essere visto al microscopio).
• Esiste un certo tipo di infiammazione nei tessuti prelevata come campione durante una biopsia chirurgica.
  • Il tessuto dei seni, dei polmoni o dei reni viene esaminato al microscopio.
  • Vasculite (infiammazione) e il tipo specifico di infiammazione chiamato granuloma possono essere trovati, indicando una diagnosi di granulomatosi con poliangioite.

Qual è il trattamento per l'aspettativa di vita per la granulomatosi con poliangite?

L'obiettivo del trattamento per la granulomatosi con poliangioite è di provocare la remissione, mantenere la remissione e trattare la malattia se si ripresenta nuovamente (recidiva).

Il trattamento della granulomatosi con poliangite con farmaci può portare a remissione a lungo termine per la maggior parte delle persone. La remissione significa che la malattia scompare o la sua progressione è rallentata, ma la malattia non è curata.

Senza cure mediche, una persona a cui viene diagnosticata la granulomatosi con poliangite ha un alto rischio di morte della malattia entro due anni, di solito per insufficienza polmonare o renale.

• Le persone con granulomatosi grave con poliangite hanno bisogno di cure urgenti perché le loro condizioni sono pericolose per la vita.
• Una forma meno grave si chiama granulomatosi limitata con poliangite.

Entrambi i tipi sono trattati con farmaci simili. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Poiché la granulomatosi con poliangite colpisce così tante diverse parti del corpo, un team sanitario di medici specializzati in malattie polmonari (pneumologi), malattie renali (nefrologi), artrite e condizioni simili (reumatologi) e malattie dell'orecchio, del naso e della gola (otorinolaringoiatri).

farmaci

La remissione è probabile nella maggior parte delle persone quando trattate con farmaci. La maggior parte risponde alla ciclofosfamide (citossano) e la maggioranza ha remissione completa.

In circa la metà delle persone che rispondono a un ciclo di farmaci, la malattia alla fine diventa di nuovo attiva (recidiva) e quindi la terapia ricomincia.

• Per provocare la remissione, alle persone con granulomatosi grave con poliangioite possono essere somministrati corticosteroidi, ad esempio il prednisone, per i primi mesi e la ciclofosfamide, che viene assunta sotto forma di pillola per un massimo di un anno. A volte la ciclofosfamide può essere somministrata una volta al mese attraverso un'iniezione endovenosa (chiamata terapia a impulsi). Sono necessari esami del sangue ogni due settimane per verificare la presenza di un basso numero di globuli bianchi, che potrebbe indebolire il sistema immunitario e causare facilmente l'infezione.
• Le persone con granulomatosi limitata con poliangioite possono essere trattate con steroidi e con farmaci chiamati agenti immunosoppressori (come il metotrexato) per determinare la remissione.
• Una persona che ha una ricaduta può ricevere ciclofosfamide e prednisone e possibilmente un antibiotico.

Questi sono potenti farmaci e possono causare effetti collaterali tossici. È importante sapere cosa aspettarsi durante il trattamento e discutere tutti gli effetti collaterali con il medico. Con un attento monitoraggio, gli effetti collaterali possono essere ridotti.

Effetti collaterali di questi farmaci:

• Prednisone: idealmente, i corticosteroidi vengono utilizzati solo per un breve periodo al fine di tenere sotto controllo i razzi improvvisi nei sintomi. L'uso a lungo termine è associato a gravi effetti collaterali, come osteoporosi, glaucoma, cataratta, alterazioni mentali, livelli anormali di glucosio nel sangue o arresto della crescita ossea nei bambini prima della pubertà. Dopo un uso prolungato, la dose di corticosteroidi deve essere gradualmente ridotta da settimane a mesi per evitare la sindrome da astinenza da corticosteroidi.
• Ciclofosfamide: la conta delle cellule del sangue viene monitorata regolarmente per controllare gli effetti tossici. L'urina viene esaminata regolarmente alla ricerca di globuli rossi, che possono essere il primo segno di cistite emorragica (grave infiammazione della vescica che causa sangue nelle urine). È importante bere molti liquidi durante l'assunzione di questo farmaco per prevenire la cistite emorragica.
• Metotrexato: per prevenire problemi, la funzionalità renale ed epatica viene monitorata su base regolare, così come la conta delle cellule del sangue. Il metotrexato può causare effetti tossici su sangue, reni, fegato, polmoni e sistema gastrointestinale e nervoso.

Chirurgia

• Il tessuto infiammato può mostrare necrosi (morte localizzata del tessuto) e deve essere rimosso chirurgicamente. Tale tessuto si troverebbe nel naso, nella gola e nei polmoni. Nel naso, ciò può causare frequenti epistassi e un setto nasale perforato.
• I problemi con le infezioni dell'orecchio medio possono essere risolti inserendo chirurgicamente i tubi auricolari attraverso il timpano per consentire all'orecchio di drenare.
• Per le persone con grave insufficienza renale, un trapianto di rene può essere un'opzione salvavita.

Quando cercare assistenza medica per la granulomatosi con poliangite

Parla con il medico di uno di questi sintomi. I problemi agli occhi sono causa di cure mediche immediate. Altri sintomi che possono indurre una persona a contattare un medico potrebbero essere dolore toracico, tosse con sangue o vedere sangue nelle urine.