Emiipertrofia (Hemihyperplasia) : Cause, sintomi e trattamento

Che cos'è l'emiiperplasia?

L'emiiperplasia, precedentemente chiamata emiipertrofia, è una malattia rara in cui un lato del corpo cresce più dell'altro a causa di una produzione eccessiva di cellule, causando asimmetria. In una cella normale, esiste un meccanismo che disattiva la crescita una volta che la cella raggiunge una certa dimensione. Tuttavia, nella emiiperplasia, le cellule su un lato non sono in grado di smettere di crescere. Ciò fa sì che le aree corporee colpite continuino a crescere o ad ingrandirsi in modo anomalo. Il disturbo è congenito, il che significa che è evidente alla nascita.

CauseCausa

Nessuno è esattamente sicuro di ciò che causa l'emiiperplasia, ma ci sono alcune prove che il disturbo si verifica nelle famiglie. La genetica sembra avere un ruolo, ma i geni che sembrano causare l'emiiperplasia possono differire da persona a persona. Si sospetta che una mutazione sul cromosoma 11 sia associata a emiiperplasia.

Prevalenza

Le statistiche variano su quante persone hanno effettivamente questo disturbo. Ci sono diverse ragioni per questo. In primo luogo, i sintomi di emiiperplasia sono simili ad altre malattie, quindi a volte la diagnosi può essere confusa con gli altri. Inoltre, a volte l'asimmetria o la crescita eccessiva di un lato possono essere così lievi da non essere facilmente riconoscibili.

Sintomi Quali sono i sintomi?

Il sintomo più evidente dell'emoimperplasia è la tendenza per un lato del corpo ad essere più grande dell'altro lato. Un braccio o una gamba può avere una circonferenza maggiore o maggiore. In alcuni casi, il tronco o la faccia da un lato è più grande. A volte questo non è realmente visibile a meno che l'individuo si trovi su un letto o su una superficie piana (chiamato test del letto). In altri casi, la differenza di postura e andatura (come qualcuno cammina) è evidente.

I bambini con emiiperplasia sono a maggior rischio di tumori, in particolare quelli che si verificano nell'addome. I tumori sono escrescenze anormali che possono essere benigne (non cancerose) o maligne (cancro). Nell'emiemiperplasia, le cellule che formano un tumore hanno spesso perso la capacità di arrestare o "spegnere" il meccanismo di crescita. Il tumore di Wilms, che è un cancro che si verifica nei reni, è il più comune. Altri tipi di tumori cancerosi associati a emiiperplasia sono gli epatoblastomi (del fegato), i carcinomi surrenali (della ghiandola surrenale) e i leiomiosarcomi (del muscolo).

DiagnosiCome viene diagnosticata?

Di solito una diagnosi viene fatta da un esame fisico. I sintomi sono associati ad altre condizioni, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la sindrome di Proteus, la sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Sotos. Prima di diagnosticare, il tuo medico dovrebbe escluderli.Possono anche ordinare l'imaging diagnostico allo schermo per i tumori.

Poiché questo disturbo è raro e spesso trascurato, si raccomanda che la diagnosi venga fatta da un genetista clinico che abbia familiarità con esso.

Trattamento Come viene trattato?

Non esiste una cura per l'emiiperplasia. Il trattamento è centrato sullo screening del paziente per la crescita del tumore e il trattamento dei tumori. Per le dimensioni anomale degli arti, possono essere raccomandati trattamenti ortopedici e scarpe correttive.

Prossimi passi dopo la diagnosi Cosa fare dopo la diagnosi

Se ritieni che tuo figlio abbia emiiperplasia o se ti è stato diagnosticato, prendi in considerazione quanto segue:

• Chiedi una referenza a un genetista clinico per la valutazione.
• Conosci il piano del tuo medico per la sorveglianza del tumore. Alcune linee guida raccomandano lo screening per i tumori per i primi sei anni. Altri raccomandano gli ultrasuoni addominali ogni tre mesi fino all'età di 7 anni.
• Consultare il medico se deve essere presa una misurazione del siero alfa-fetoproteina (SAF). Alcune linee guida raccomandano che il livello SAF sia misurato ogni tre mesi fino all'età di 4 anni. In alcuni casi, il SAF, un tipo di proteina, è molto alto nei neonati con emiiperplasia.

Se al bambino viene diagnosticata l'emiiperplasia, è consigliabile eseguire regolarmente un esame addominale del bambino. Chiedi al tuo medico per consigli su come farlo. Il coinvolgimento dei genitori nel trattamento si è dimostrato efficace in alcuni casi.