Elettroforesi dell'emoglobina: scopo, Procedura e risultati

Che cos'è un test di elettroforesi dell'emoglobina ?

Un test di elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue usato per misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina nel sangue. L'emoglobina è la proteina all'interno dei globuli rossi responsabili del trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.

Le mutazioni genetiche possono fa sì che il tuo corpo produca emoglobina formatasi in modo errato: questa emoglobina anormale può causare una quantità di ossigeno insufficiente per raggiungere i tuoi tessuti e organi.

Esistono centinaia di diversi tipi di emoglobina. includere:

• Emoglobina F : Questo è anche noto come emoglobina fetale, è il tipo trovato nei feti in crescita e i neonati. È sostituito con l'emoglobina A subito dopo la nascita.
• Emoglobina A : Questo è anche noto come emoglobina adulta. È il tipo più comune di emoglobina. Si trova in bambini sani e adulti.
• Emoglobina C, D, E, M e S : Questi sono rari tipi di emoglobina anormale causate da mutazioni genetiche.

Grafico dei livelli normali Livelli normali di tipi di emoglobina

Un test di elettroforesi dell'emoglobina non ti dice la quantità di emoglobina nel sangue - ciò avviene in un esame emocromocitometrico completo. I livelli a cui si riferisce un test di elettroforesi dell'emoglobina sono le percentuali dei diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati nel sangue. Questo è diverso nei bambini e negli adulti:

Nei neonati

L'emoglobina è per lo più costituita da emoglobina F nei feti. L'emoglobina F rappresenta ancora la maggior parte dell'emoglobina nei neonati. Si riduce rapidamente quando il bambino ha un anno:

Età	Percentuale di emoglobina F
neonati	dal 60 all'80%
1+ anno	dall'1 al 2%

Negli adulti

I livelli normali dei tipi di emoglobina negli adulti sono:

Tipo di emoglobina	Percentuale
emoglobina A	95% al ​​98%
emoglobina A2	2% al 3%
emoglobina F	1% al 2%
emoglobina S	0%
emoglobina C	0%

Scopo Perché si esegue un'elettroforesi dell'emoglobina

Si acquisisce diversi tipi anormali di emoglobina ereditando mutazioni geniche sui geni responsabili della produzione di emoglobina. Il medico può raccomandare un test di elettroforesi dell'emoglobina per determinare se si ha un disturbo che causa la produzione di emoglobina anormale. I motivi per cui il medico potrebbe desiderare che tu esegua un test di elettroforesi dell'emoglobina includono:

1. Come parte di un controllo di routine: Il medico può sottoporre a test l'emoglobina per eseguire un esame del sangue completo durante una routine fisica.

2. Per diagnosticare i disturbi del sangue: Il medico potrebbe sottoporti a un test di elettroforesi dell'emoglobina se sta manifestando sintomi di anemia.Il test li aiuterà a trovare eventuali tipi anormali di emoglobina nel sangue. Questi potrebbero essere un segno di disturbi tra cui:

• anemia falciforme
• talassemia
• policitemia vera

3. Per monitorare il trattamento: Se viene trattato per una condizione che causa tipi anormali di emoglobina, il medico monitorerà i livelli dei diversi tipi di emoglobina con un'elettroforesi dell'emoglobina.

4. Screening per condizioni genetiche: Le persone che hanno una storia familiare di anemie ereditarie come la talassemia o l'anemia falciforme possono scegliere di sottoporre a screening per queste malattie genetiche prima di avere figli. Un'elettroforesi dell'emoglobina indicherà se ci sono tipi anormali di emoglobina causata da disordini genetici. I neonati vengono anche regolarmente sottoposti a screening per questi disturbi genetici dell'emoglobina. Il medico potrebbe anche voler testare il bambino se ha una storia familiare di emoglobina anormale o ha un'anemia che non è causata da una carenza di ferro.

Procedura Dove e come viene somministrato un test di elettroforesi dell'emoglobina

Non è necessario fare nulla di speciale per preparare l'elettroforesi dell'emoglobina.

Di solito devi andare in un laboratorio per prelevare il sangue. Al laboratorio, l'operatore sanitario preleva un campione di sangue dal braccio o dalla mano: prima puliscono il sito con un tampone di alcol denaturato. Quindi inseriscono un piccolo ago con un tubo attaccato per raccogliere il sangue. Quando è stato prelevato abbastanza sangue, rimuovono l'ago e coprono il sito con una garza. Quindi inviano il campione di sangue in un laboratorio per l'analisi.

In laboratorio, un processo chiamato elettroforesi passa una corrente elettrica attraverso l'emoglobina nel campione di sangue. Questo fa sì che i diversi tipi di emoglobina si separino in bande diverse. Il campione di sangue viene quindi confrontato con un campione sano per determinare quali tipi di emoglobina sono presenti.

RischiI rischi di un'elettroforesi dell'emoglobina

Come per qualsiasi esame del sangue, ci sono rischi minimi. Questi includono:

• lividi
• sanguinamento
• infezione nel sito di puntura

In rari casi, la vena può gonfiarsi dopo che il sangue è stato prelevato. Questa condizione, nota come flebite, può essere trattata con un impacco caldo più volte al giorno. L'emorragia in atto potrebbe essere un problema se si soffre di una patologia emorragica o si stanno assumendo farmaci che fluidificano il sangue, come il warfarin (Coumadin) o l'aspirina (Bufferin).

Risultati e passi successivi Cosa aspettarsi dopo il test

Se i risultati mostrano livelli di emoglobina anormali, possono essere causati da:

• emoglobina C, una malattia genetica che porta a grave anemia
• emoglobinopatia rara, un gruppo di disordini genetici che causano la produzione anormale o la struttura dei globuli rossi
• anemia falciforme
• talassemia

Il medico eseguirà dei test di follow-up se i test di elettroforesi dell'emoglobina mostrano che si hanno tipi anormali di emoglobina.