Genetica in azione: il ricercatore osserva il proprio corpo sviluppare il diabete

Secondo l'American Diabetes Association, sette milioni di persone hanno il diabete di tipo 2 non diagnosticato e ben 79 milioni in più hanno il pre-diabete. La diagnosi precoce del diabete di tipo 2 può salvare vite umane, che è ciò che guida il recente Diabetes Alert Day dell'ADA. Ma il dott. Michael Snyder, un genetista della Stanford University, ha portato la diagnosi precoce ad un livello completamente nuovo.

Dr. Snyder e il suo team hanno passato gli ultimi tre anni della loro vita a lavorare sull'analisi dei genomi (informazioni ereditarie sul DNA di una persona) come un modo per predire la salute futura di un individuo. I cambiamenti in un genoma a volte possono predire l'esordio precoce della malattia, come il diabete di tipo 2, che ha diversi geni ad esso collegati. Chiamato un profilo personale "Omics" integrativo, o iPOP, l'analisi esamina tutti i tipi di dettagli nitidi sul corpo di una persona.

La cosa affascinante è che il Dr. Snyder divenne involontariamente parte del suo stesso esperimento! Nel corso di circa un anno, lui e il suo team hanno osservato come il suo corpo sviluppasse lentamente il diabete di tipo 2. Gli è stata diagnosticata l'anno scorso a 55 anni e, poiché ha preso il diabete così presto, è stato in grado di gestirlo finora solo con la dieta e l'esercizio fisico. Questa è la prima istanza documentata di chiunque guardi il proprio corpo a sviluppare il diabete a un livello così dettagliato, quindi siamo stati particolarmente incuriositi nel parlare con il dott. Snyder per scoprire quale impatto questa ricerca potrebbe avere sia sul diabete che sul futuro di assistenza sanitaria in generale.

DM) Su cosa stavate lavorando voi e il vostro team quando avete scoperto il vostro caso di diabete di tipo 2?

MS) La natura della nostra ricerca è nel caratterizzare i genomi e fare analisi su larga scala di geni e proteine. Eravamo interessati ad apprendere quanto le tue informazioni genetiche possono essere integrate nella tua assistenza sanitaria. La tua salute è un prodotto di due cose: il tuo genoma / genetica e anche un prodotto della tua esposizione ambientale, come agenti patogeni, sostanze chimiche, cose alle quali sei stato esposto nel corso degli anni. Questo è davvero ciò che determina la tua salute.

Anche se la gente parla di genetica in termini di salute in generale, nessuno ha davvero fatto molto nel modo in cui funziona esattamente. Ora è possibile ottenere l'intera sequenza di codice genetico da tutte le 6 miliardi di basi. Ci sono ancora problemi con la precisione, ma è possibile farlo. Quindi la domanda è: puoi farlo e ottenere informazioni utili e incorporarlo in qualche modo nella tua assistenza sanitaria?

Quindi il test del genoma diventerebbe un luogo comune - qualcosa che le persone fanno sempre?

Quando ci pensi, quando vai da un dottore, riceverai un esame fisico, la pressione sanguigna e un esame del sangue. Quel test misura 15 o più cose diverse nel sangue.Ma ci sono tecnologie là fuori che possono misurare decine di migliaia di cose. L'idea è che invece di misurare così poche cose, dovremmo misurare quante più cose possibili.

Il nostro progetto è stato progettato per sequenziare il genoma e vedere se quel processo è utile nel settore sanitario, e possiamo seguire il genoma e vedere se sarebbe utile per la diagnosi della malattia. Quindi è quello che lanciò lo studio.

Come sei stato coinvolto come soggetto nello studio?

Ora mi sto profilando da due anni e lo abbiamo fatto ampiamente quando sono malato. Perché ho due figli, sono stato quattro volte malato. Quando sono sano, facciamo una scansione genomica ogni due mesi, e quando sono malato lo facciamo più spesso, tra sette e nove volte. Vediamo che tipo di cose possiamo imparare.

Quindi che tipo di cose hai imparato?

Ci sono state molte sorprese, incluso il fatto che ero a rischio per il diabete di tipo 2 in base alla mia sequenza genetica. Ho avuto diversi geni noti che mi hanno messo a rischio. Molte persone sanno di avere una storia familiare di una malattia, ma questa è stata una sorpresa perché non avevo una storia familiare. Abbiamo iniziato a monitorare i miei livelli di glucosio, che erano normali e poi ho iniziato a salire. Mi sono iscritto per un test sul metabolismo del glucosio molto elaborato. Hanno scoperto che il mio livello di zucchero nel sangue era alto, ma volevano farlo di nuovo. Era ancora alto. Poi hanno fatto un test A1c e abbastanza sicuro mi è stato diagnosticato il diabete di tipo 2.

Il genoma può infatti predire la malattia dalla sequenza del genoma. Per questo motivo, posso effettivamente seguire le cose rilevanti che stanno accadendo, e potrei prenderlo presto. Una volta che ho visto aumentare i livelli di zucchero nel sangue, ho sostanzialmente cambiato la mia dieta e il mio esercizio fisico e ho iniziato a prendere l'aspirina. A poco a poco i miei zuccheri nel sangue tornarono ai livelli normali. Il mio genoma mi ha trasformato in qualcosa di cui dovrei essere a conoscenza prima che accadesse qualcosa (negativo).

Poiché siamo in grado di vedere la "firma" di questi processi, ho potuto vedere che i percorsi biochimici stavano cambiando in una direzione che nessuno aveva mai visto prima. Ci sono stati alcuni cambiamenti molto interessanti. Stava praticamente seguendo un insorgenza di diabete di tipo 2 in un modo che non era mai stato visto prima.

Qual è stata la tua reazione iniziale quando hai scoperto di avere il diabete di tipo 2?

Sono rimasto sorpreso. Ho pensato che forse era solo un picco di glucosio transitorio che sarebbe andato via, ma è successo per diversi mesi. Ecco perché ho agito cambiando la mia dieta. Era qualcosa che dovevo affrontare. Tendo ad essere piuttosto pragmatico riguardo alle cose. Ho visto qualcosa e l'ho affrontato.

Che tipo di impatto pensi possa avere sulla comunità del diabete in generale?

La mia opinione è che la genomica e la genetica dovrebbero essere integrate nell'assistenza sanitaria e che possiamo seguire attentamente le cose. Penso che alcuni tipi di informazioni siano perseguibili, ma alcuni non lo sono, quindi devi stare attento a ciò che ritorni ai pazienti.

Ad esempio, quando sono andato a fare questo test del glucosio, la donna ha detto: "Non c'è modo di avere il tipo 2.'Sono d'accordo, ma ho detto che il mio genoma dice che sono a rischio. Non sapevo molto sul diabete di tipo 2. Hanno ripetuto il test, ed ero elevato al punto in cui lei ha detto: "Hai il diabete di tipo 2. "I dati parlano da soli!

Non credo che il diabete di tipo 2 sia una malattia eterogenea. Anche tra i tipi 2, ci sono molti diversi tipi di questa malattia. ci sono molte ragioni per cui qualcuno è a rischio. Non sono sovrappeso, non sono lo stereotipo. Spero che questo possa stuzzicare i diversi tipi di diabete. Alcuni rispondono alla metformina, altri no. Alcuni rispondono alla medicina anti-infiammatoria, altri no. Il diabete è in realtà centinaia di diabete, e hanno solo una caratteristica comune che è un alto livello di glucosio. Dobbiamo essere in grado di classificarlo meglio. Spero che questa migliore classificazione possa aiutarci nel trattamento.

Speriamo di estendere la tecnologia per testare tutte le diverse varianti dalla stessa goccia di sangue. Dovresti essere in grado di ottenere 5, 000 test eseguiti con una sola goccia in modo da poter avere un'idea migliore di ciò che sta accadendo nel tuo corpo. Penso che le persone a rischio di certe malattie potrebbero fare un semplice test a casa. Probabilmente potresti controllarti ogni mese in modo da poter diagnosticare le malattie in anticipo. La maggior parte delle malattie, se le si prende precocemente, può essere prevenuta o curata. Ma se li prendi in ritardo, è un vero problema. A quel punto c'è una crisi nel corpo e le cose possono essere abbastanza irreversibili. La chiave è prenderla prima.

Con l'aiuto della genomica, la medicina del futuro dovrebbe essere completamente trasformata. Sarà diverso rispetto ad oggi.

Hai accennato alla cautela nel fornire determinate informazioni ai pazienti. Pensi che sarebbero in grado di capire il loro sequenziamento genomico?

È bello dare al paziente l'opportunità di essere una parte importante della propria assistenza sanitaria. Le informazioni sono comunque gestibili da più di un medico. Le persone dovrebbero assumersi la responsabilità della loro assistenza sanitaria, quindi penso che sia importante dare loro questa opzione.

Certo, alcune persone sono preoccupate e ottenere tutte le informazioni genomiche non sarebbe una buona idea per loro. Devono forse lavorare con un interprete genetico per aiutarli a decidere che tipo di informazioni possono tornare da te. Il paziente dovrebbe avere il controllo su quella decisione, come in: 'Non voglio imparare questo o voglio imparare questo. '

Potrebbe esserci qualcosa come un aumento del rischio di cancro al seno, e la mia opinione è che le persone vorrebbero saperlo. Probabilmente è una buona cosa imparare perché allora sapresti di controllarti da vicino. Ma forse non la malattia di Huntington, perché non c'è nulla che tu possa fare al riguardo se sei a rischio.

Il diabete è sicuramente quello che dovresti sapere perché ciò che mangi e fai può influenzarlo. Dovrebbe essere sicuramente un dialogo tra il paziente e il medico e il genetista. Penso che più tu possa responsabilizzare le persone con la loro salute, meglio è.

Hai menzionato in un articolo che i premi dell'assicurazione sulla vita sono aumentati perché ora hai il diabete.I pazienti consapevoli dei rischi per la salute attraverso test genetici potrebbero anche finire per pagare premi assicurativi più elevati, no? Quindi pensi che documentare quei rischi valga davvero la pena?

In questo momento, il test in sé è costoso, ma in alcune aree, penso che si possa fare un caso forte. Ad esempio, per le persone che sono a rischio di malattie cardiovascolari, o qualcosa con un rischio per la salute immediato che corre nella loro famiglia. Avere un ictus è incredibilmente costoso, quindi sapere di essere a rischio e apportare alcune modifiche per evitare che ne valga la pena.

In definitiva, le scansioni sarebbero sufficientemente economiche. Sarebbe altrettanto economico testare l'intero genoma, piuttosto che fare questi test individuali.

Le persone devono stare attente se vogliono condividere queste cose. Potrebbero non voler sapere o non voler condividere questo. Questi sono tutti problemi rilevanti. Penso che possa essere argomentato economicamente, almeno in alcune aree, salvare la vita delle persone è qualcosa che non si può mettere in termini economici.

C'è ancora molto da imparare. Penso che il mio caso sia il primo, ma si spera il primo di molti casi studio in cui il tuo genoma fa parte della tua salute. Speriamo che questo aiuti non solo la comunità del diabete, ma tutte le comunità sanitarie.

Grazie, dottor Snyder, per esserti offerto volontario alla scienza e per averci aiutato a capire un po 'di più su come il sequenziamento del genoma potrebbe trasformare l'assistenza sanitaria nel prossimo futuro!

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