Diabete insipido nefrogenico (NDI)

Diabete insipido nefrogenico (NDI)
Dene nefrogenico Insipido (NDI): che cos'è?

Che cos'è il diabete insipido nefrogenico? > Il diabete insipido nefrogenico (NDI) è una malattia rara che si verifica quando i reni non sono in grado di concentrare l'urina e in molte persone il corpo equilibra i liquidi che bevete con la quantità di urina che espellete o espellete dal vostro corpo. Le persone con NDI producono quantità eccessive di urina, una condizione nota come poliuria e causa sete insaziabile o polidipsia.

L'NDI si verifica quando l'equilibrio tra assunzione di liquidi e escrezione urinaria L'NDI può causare disidratazione, tra le altre complicanze, quindi è importante parlare con un medico se si verificano sintomi.NDI può essere fatale se non si ottiene il trattamento per questo.Nel primo si riceve la diagnosi, il migliore la tua prospettiva sarà

L'NDI non è correlato al diabete mellito, che è più comunemente conosciuto come diabete.

Sintomi Quali sono i sintomi del diabete insipido nefrogenico?

I sintomi di NDI variano con l'età. I neonati sono gravemente colpiti, ma i sintomi possono assomigliare a molti altri disturbi. Quando i bambini invecchiano, i sintomi diventano più riconoscibili. Se non viene formulata una diagnosi, i sintomi possono diventare abbastanza gravi da mettere a rischio la vita. Dovresti visitare il tuo medico il prima possibile se hai sintomi di NDI.

Sintomi nei bambini

I sintomi nei bambini possono includere:

pannolini bagnati eccessivi

  • vomito
  • febbri ricorrenti che non hanno causa nota
  • costipazione
  • Sintomi nei bambini

I sintomi nei bambini piccoli possono includere:

enuresi

  • difficoltà nell'addestramento del bagno
  • un mancato sviluppo
  • confusione mentale dovuta a disidratazione
  • Sintomi nei bambini più grandi

I bambini più grandi e gli adolescenti possono presentare sintomi che includono:

alta quantità di urina

  • disturbi del sonno e dell'affaticamento dovuti alla minzione di notte
  • basso peso corporeo a causa della preferenza acqua / cibo
  • un mancato sviluppo
  • Sintomi negli adulti

I sintomi più comuni riscontrati dagli adulti includono:

sete eccessiva

  • minzione eccessiva
  • minzione frequente durante la notte
  • I sintomi rari e potenzialmente fatali comprendono shock ipovolemico e convulsioni ipernatremiche.

Può verificarsi uno shock ipovolemico quando una grave disidratazione porta a un livello insufficiente di sangue per il cuore da pompare. Questa condizione può causare la morte se non si ottiene il trattamento per questo.

Le convulsioni ipernatremiche si verificano quando ci sono livelli estremamente alti di sodio nel sangue a causa della mancanza di acqua nel corpo. Questa condizione può causare la morte se non si ottiene il trattamento per questo.

Cause Cosa provoca insipido il diabete nefrogenico?

L'equilibrio tra l'assunzione di liquidi e l'escrezione di urina nell'organismo è regolato da un ormone chiamato vasopressina o ormone antidiuretico (ADH).Quando l'assunzione di liquidi è bassa, i livelli corporei di ADH aumentano e segnalano ai reni di produrre meno urina. D'altra parte, quando l'assunzione di liquidi è elevata, i livelli di ADH diminuiscono e provocano la creazione di più urina dai reni. I rifiuti e l'acqua in eccesso nel sangue vengono filtrati attraverso i reni, che poi immagazzinano rifiuti liquidi o urine nella vescica.

Quando l'ADH non funziona normalmente, a causa di una condizione medica, farmaci o genetica, i reni non concentrano correttamente l'urina. Ciò significa che urinerai troppa acqua dal tuo corpo. Una varietà di fattori può influenzare la regolazione del tuo corpo di ADH e causare NDI.

Tipi Tipi di diabete insipido nefrogenico

L'NDI può essere acquisito o genetico, a seconda di cosa lo causa.

Acquisita NDI

Risultati NDI acquisiti dall'uso di determinati farmaci o di determinate condizioni mediche. Le forme più acquisite di NDI derivano dall'uso di farmaci. I farmaci che possono causare NDI acquisiti includono:

litio (uso a lungo termine): un farmaco usato per trattare il disturbo bipolare e altre condizioni mentali

  • demeclociclina: un rifampicina antibiotica
  • : un antibiotico usato per trattare la tubercolosi < foscarnet: un farmaco antivirale usato per curare l'herpes
  • cidofovir: un farmaco antivirale usato per trattare le infezioni oculari nelle persone con HIV
  • ifosfamide: un farmaco chemioterapico
  • ofloxacina: un antibiotico usato per trattare le infezioni dell'orecchio
  • orlistat: un farmaco per la perdita di peso
  • didanosina (Videx): un farmaco antiretrovirale usato per il trattamento dell'HIV
  • Alcune condizioni mediche che influenzano i minerali nel corpo o causano danni agli organi sono anche legate alla NDI. Queste condizioni mediche interferiscono con il normale funzionamento di ADH e possono causare NDI acquisita. Le condizioni che possono portare a NDI includono:
  • ipercalcemia, o troppo calcio nel sangue

malattia renale cronica, che può verificarsi a causa di una varietà di cause, tra cui l'ipertensione e il diabete

  • malattia renale policistica, che è una condizione in cui le cisti crescono sui reni e possono creare un blocco nel flusso urinario
  • ipokaliemia o livelli di potassio nel sangue che sono troppo bassi
  • Anche la gravidanza è una possibile causa.
  • Le forme lievi possono verificarsi anche negli anziani, in quelli che sono malati e nelle persone con malattia renale acuta perché il corpo non può concentrare l'urina anche in queste condizioni. La NDI acquisita è più comune negli adulti che nei bambini.

NDI genetico

La NDI genetica si verifica a causa di mutazioni genetiche, che vengono trasmesse attraverso le famiglie. Le mutazioni sono errori o danni che causano un cambiamento nei geni di una persona. Queste mutazioni possono interferire con il normale funzionamento dell'ADH.

L'NDI genetico si verifica a causa di una mutazione in AVPR2 o AQP2. Circa il 90 percento dei casi di NDI ereditaria è dovuto a mutazioni nel gene AVPR2.

Le mutazioni del gene AVPR2 sono disturbi recessivi legati all'X. Ciò significa che il difetto genetico si trova sul cromosoma X. I maschi hanno solo un cromosoma X. Se ereditano un cromosoma X con la mutazione genetica dalla madre, avranno la malattia.Poiché le femmine hanno due cromosomi X, acquisiranno la malattia solo se entrambi i loro cromosomi X hanno la mutazione del gene.

Una piccola percentuale di NDI genetica è causata da mutazioni nel gene AQP2, che può essere autosomico recessivo o dominante. Autosomico recessivo significa che una persona deve ricevere una copia del gene anormale da ciascun genitore al fine di sviluppare NDI. Più raramente, AQP2 è autosomico dominante, il che significa che avere una copia del gene mutante può causare NDI.

La NDI genetica tende a essere diagnosticata nei bambini.

DiagnosiCome viene diagnosticato un diabete insipido nefrogenico?

È importante ottenere una diagnosi precoce di NDI per prevenire complicazioni potenzialmente letali. I test determineranno se i reni stanno facendo un buon lavoro di mantenimento della giusta quantità di liquidi nel corpo regolando il volume e la concentrazione delle urine. I sintomi di NDI rendono difficile la diagnosi durante l'infanzia. I medici usano l'analisi delle urine e del sangue per aiutarli a fare una diagnosi.

I tipi di test delle urine includono quanto segue:

Il test di poliuria misura l'output di urina nelle 24 ore mediante raccolta diretta.

Il primo test del mattino misura la gravità specifica, o la densità, delle urine e di eventuali sostanze chimiche presenti.

  • I test di misurazione misurano il pH e la concentrazione di urina, nonché i livelli di sodio, potassio, cloruro e proteine ​​della creatinina.
  • Altri test per NDI includono:
  • una risonanza magnetica per valutare le dimensioni del rene e per cercare eventuali anomalie anatomiche

ecografia renale per escludere disturbi renali e cercare danni a lungo termine

  • esami del sangue per misurare i livelli di sodio, potassio, cloruro, urea e creatina nel sangue
  • Il medico può anche raccomandare un test di privazione dell'acqua. Solo i team di medici esperti eseguono questo test poiché è potenzialmente pericoloso per la vita. Il test prevede di astenersi dall'acqua potabile per vedere se c'è un cambiamento nella quantità di urina rilasciata.
  • Trattamenti Come si cura il diabete insipido nefrogenico?

Nelle forme acute e acquisite di NDI, il trattamento spesso si concentra sulla correzione della causa sottostante, come la sospensione di un farmaco che ha causato NDI. In altri casi, i farmaci regolano il meccanismo della sete e la quantità di urina rilasciata.

Cambiamenti dietetici

La prima linea di trattamento è spesso un cambiamento nella dieta. I medici di solito raccomandano una dieta a basso contenuto di sodio e povera di proteine ​​agli adulti. Questi cambiamenti nella dieta dovrebbero aiutare a ridurre la produzione di urina.

Farmaci

Se i cambiamenti della dieta non aiutano a ridurre la produzione di urina, il medico può raccomandare farmaci:

Desmopressina

La desmopressina è una forma sintetica di ADH che può essere usata per trattare l'NDI non genetico.

Diuretici e farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS)

I FANS e i diuretici tiazidici possono aiutare a trattare l'NDI. Tuttavia, entrambi i farmaci sono considerati uso di droghe off-label. Uso di droghe off-label significa che un farmaco che è stato approvato dalla FDA per uno scopo viene utilizzato per uno scopo diverso che non è stato approvato.Tuttavia, un medico può ancora usare il farmaco per questo scopo. Questo perché la FDA regola i test e l'approvazione dei farmaci, ma non come i medici usano i farmaci per curare i loro pazienti. Quindi, il tuo medico può prescrivere un farmaco, tuttavia pensano che sia meglio per la tua cura.

I diuretici ei FANS agiscono con diversi meccanismi per aumentare la quantità di sodio e acqua che vengono riassorbiti dal rene. Questi cambiamenti riducono il volume di urina.

Diuretici

I diuretici possono aiutare a regolare la quantità di acqua escreta dal corpo nelle urine. I diuretici tiazidici agiscono aumentando la quantità di acqua e sodio riassorbita dal rene, che diminuisce il volume di urina.

FANS

I FANS, come l'indometacina, possono ridurre la produzione di urina nelle persone affette da NDI.

Per saperne di più: Uso di droghe off-label "

Idratazione endovenosa

Se si ha un caso grave di NDI, potrebbe essere necessaria l'idratazione endovenosa (EV) .È inoltre possibile ricevere il rifornimento IV del 5% di glucosio, che è fluido con zucchero aggiunto.

Trattamento di NDI nei bambini

Se il bambino ha NDI, il medico di solito raccomanda una dieta a basso contenuto di sodio, ma non una dieta a basso contenuto proteico. I loro piccoli corpi non hanno molto liquido per cominciare.I neonati con NDI dovrebbero ottenere acqua regolarmente e tra una poppata e l'altra per aiutare a prevenire la disidratazione.

Prospettive Qual è l'outlook?

I bambini che hanno NDI e non vengono curati perché potrebbe non crescere in modo appropriato Nei casi più gravi, potrebbero verificarsi ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva dovute a disidratazione costante.

Senza trattamento, l'NDI può portare a morte per complicazioni di disidratazione. può aiutare a mantenere stabile il tuo stato di salute >