Sintomi, cause e trattamento della malattia di Paget

Qual è la malattia di Paget?

La malattia ossea di Paget è il secondo disturbo osseo più comune nei pazienti anziani. (L'osteoporosi è la più comune.) La malattia di Paget, nota anche come osteite deformante, è un disturbo che colpisce il normale processo di rimodellamento dell'osso. Nell'osso normale, l'osso si rimodella costantemente. Nel processo di rimodellamento, viene rimosso il vecchio osso e si forma nuovo osso. Nei pazienti con malattia di Paget, questo processo è alterato. Questi pazienti hanno una quantità eccessiva di riassorbimento osseo (rimozione) seguita da una quantità ancora più eccessiva di nuova formazione ossea. Sfortunatamente, questo aumento del tasso di rimodellamento osseo porta a nuovo osso che non è forte come l'osso normale. Questo osso anormale è più debole, ha più vasi sanguigni ed è di dimensioni maggiori rispetto all'osso normale. Mentre la maggior parte dei casi non causa sintomi, alcuni pazienti possono sviluppare dolore osseo, fratture, deformità e talvolta trasformazioni maligne in sarcoma (un tumore osseo), sebbene ciò sia raro.

Gli uomini sono affetti dalla malattia di Paget leggermente più spesso delle donne. La malattia di Paget è più comune nelle persone di origine nord europea, più comunemente in quelle della Gran Bretagna. È raro in Asia e in Africa. È più comune con l'aumentare dell'età, in genere diagnosticato nelle persone sui 50 anni. Negli Stati Uniti, si stima che una piccola percentuale della popolazione generale abbia la malattia di Paget.

Qual è la causa della malattia di Paget?

La causa esatta della malattia di Paget rimane incerta. Sono state suggerite diverse teorie, tra cui una causa virale (come il paramyxovirus incluso il morbillo, il virus respiratorio sinciziale o il virus della parainfluenza umana).

Si ritiene inoltre che vi sia un legame genetico per la malattia di Paget con una possibile eredità autosomica dominante.

Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Paget?

Avere più di 55 anni è un fattore di rischio per la malattia di Paget. Sono stati identificati alcuni geni che aumentano il rischio di malattia di Paget. La malattia di Paget è comune in Inghilterra, Scozia, Europa centrale e Grecia, nonché in paesi e città insediati da immigrati europei, come quelli in Australia, Canada e Stati Uniti.

Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Paget?

La maggior parte delle persone con la malattia di Paget non ha sintomi. Viene spesso scoperto come scoperta accidentale su normali radiografie o esami del sangue.

Quando si verificano sintomi, i più comuni includono dolore, dolore alle articolazioni, dolore all'anca, dolore al collo e lombalgia. Altri sintomi meno comuni includono fratture, deformità di prurito delle ossa (come i bowleg), perdita dell'udito, mal di testa e debolezza muscolare. L'osso pagetico contiene numerosi vasi sanguigni, quindi una frattura traumatica attraverso l'osso pagetico può provocare una significativa perdita di sangue. Un paziente può raramente sviluppare insufficienza cardiaca congestizia a causa dell'aumento del flusso sanguigno. L'aumento dei livelli di calcio dal processo di rimodellamento osseo può causare calcoli renali.

Possono verificarsi fratture e deformazioni di prua poiché l'aumento del tasso di rimodellamento causato dalla malattia di Paget rende l'osso più debole, predisponendo i pazienti a fratture o deformità. La perdita dell'udito può derivare dal coinvolgimento delle piccole ossa dell'orecchio interno. Il mal di testa deriva dal coinvolgimento del cranio e delle ossa facciali. La debolezza muscolare può verificarsi se la colonna vertebrale è coinvolta, portando a stenosi o restringimento del canale spinale e pizzicamento del midollo spinale e delle radici nervose.

Quando qualcuno dovrebbe cercare assistenza medica per la malattia di Paget?

Le persone dovrebbero cercare assistenza medica se hanno un aumento del dolore osseo o deformità potenzialmente correlate alla malattia di Paget. Inoltre, le persone con debolezza o un cambiamento nella funzione intestinale o vescicale dovrebbero cercare cure immediate per valutare il coinvolgimento della colonna vertebrale, portando alla compressione del midollo spinale e delle radici nervose.

Domande da porre al dottore sulla malattia di Paget

Le persone con la malattia di Paget dovrebbero chiedere al medico se trarrebbero beneficio dai farmaci. Inoltre, le persone con malattia di Paget dovrebbero essere periodicamente consultate dal loro medico per tutta la vita a causa del basso rischio di trasformazione maligna in sarcoma.

Quali specialisti trattano la malattia di Paget?

I medici che diagnosticano e curano la malattia di Paget includono i fornitori di cure primarie (compresi internisti e medici di famiglia), reumatologi, geriatri, endocrinologi e ortopedici. I radiologi e i medici di medicina nucleare possono aiutare a diagnosticare la malattia di Paget. I chirurghi della colonna vertebrale possono trattare la malattia di Paget quando è necessario (raramente) un intervento chirurgico alla colonna vertebrale.

In che modo gli specialisti diagnosticano la malattia di Paget?

Gli studi di laboratorio comprendono studi sul sangue e sulle urine. La fosfatasi alcalina specifica dell'osso è uno studio di laboratorio specifico che fornisce informazioni sul tasso di turnover osseo, che è aumentato nelle persone con malattia di Paget. Altri studi di laboratorio comprendono la valutazione dei livelli di calcio, fosfato e ormone paratiroideo. In molti casi, questi livelli rimangono normali. I test delle urine includono propeptide procollagene di tipo I N-terminale (PINP), C-telopeptide sierico (CTx), N-telopeptide urinario (NTx) e idrossiprolina urinaria, che misura i prodotti di degradazione ossea secreti nelle urine. Questi studi possono essere utili sia nella diagnosi che nel monitoraggio a lungo termine del processo patologico e nella risposta alle cure mediche.

Gli studi di imaging sono spesso limitati alle semplici radiografie (pellicole radiografiche). All'inizio del processo patologico, l'osteolisi o l'ammorbidimento e la distruzione della massa ossea sono osservati nei film radiografici. Più tardi nel corso della malattia, c'è un aumento della massa ossea o sclerosi. Le radiografie sono necessarie anche se si sospetta una frattura. Le radiografie dovrebbero anche essere utilizzate per valutare l'eventuale trasformazione maligna.

Le scansioni ossee sono utili per valutare l'estensione della malattia in tutto il corpo.

La TAC e la risonanza magnetica (MRI) possono essere utili nella valutazione di pazienti con disfunzione neurologica o debolezza muscolare per valutare il coinvolgimento della colonna vertebrale e la compressione del midollo spinale o delle radici nervose. Raramente, è necessaria una biopsia ossea, soprattutto se si sospetta la malignità.

Quali sono i trattamenti per la malattia di Paget?

La maggior parte delle persone con la malattia di Paget non ha sintomi. Il trattamento in tali pazienti si baserebbe sulla posizione dell'osso pagetico o se il livello di fosfatasi alcalina è elevato da due a quattro volte i limiti normali. Le persone con sintomi sono trattate in vari modi.

Quali sono i trattamenti medici per la malattia di Paget?

Il trattamento medico è orientato al sollievo dal dolore e alla riduzione della quantità di turnover osseo con i farmaci.

Quali farmaci trattano la malattia di Paget?

I seguenti farmaci per via orale possono essere prescritti dal medico per controllare il dolore osseo o articolare correlato alla malattia di Paget:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come ibuprofene (Motrin, Advil) o naprossene (Naprosyn, Aleve)
• I bifosfonati inibiscono l'eccessiva perdita ossea. Esempi di questi farmaci e dosi tipiche per la malattia di Paget
  • acido zoledronico (Reclast), 5 mg per via endovenosa in dose singola,
  • alendronato (Fosamax), 70 mg settimanalmente per via orale e
  • risedronato (Actonel), 35 mg settimanalmente per via orale.

L'acido zoledronico endovenoso è un potente bifosfonato ed è generalmente molto efficace nel trattamento dei sintomi della malattia di Paget. Viene somministrata una singola dose, con possibile riduzione se i sintomi si ripresentano. I bifosfonati orali come l'alendronato e il risendronato possono essere usati per le persone che non vogliono assumere farmaci per via endovenosa. Per le persone che non tollerano i bifosfonati orali o endovenosi, la calcitonina intranasale è una ragionevole alternativa per inibire la perdita ossea.

Le seguenti sono istruzioni specifiche per l'assunzione di bifosfonati orali e sono importanti per assicurare il corretto assorbimento da parte del corpo. Bevande diverse dall'acqua pura (compresa l'acqua minerale), dal cibo e da alcuni farmaci possono ridurre l'assorbimento dei bifosfonati. Prendi la prima cosa al risveglio la mattina prima di altri farmaci e cibo. Non assumere entro 30 minuti dal consumo di cibo. Prendi integratori di antiacidi, calcio, vitamina e minerali, almeno due ore dopo i bifosfonati. Inoltre, siediti in posizione verticale o rimani in piedi per 30 minuti per evitare l'erosione dell'esofago.

I livelli sierici di fosfatasi alcalina sono monitorati per determinare la durata del trattamento, nonché per monitorare l'attività della malattia e la necessità di un ritrattamento.

Chirurgia per la malattia di Paget

Le indicazioni per un intervento chirurgico per la malattia di Paget includono deformità ossea, fratture patologiche e disfunzione neurologica dovuta a stenosi spinale, malattia degenerativa delle articolazioni o trasformazione maligna in sarcoma.

Mentre molti casi di deformità e fratture possono essere trattati in modo non operatorio, alcune persone beneficiano di un intervento chirurgico per riallineare l'osso e consentire la guarigione in una posizione più naturale.

I pazienti con disfunzione neurologica dovuta al coinvolgimento della colonna vertebrale possono beneficiare della decompressione spinale. Ciò comporta la rimozione di porzioni di osso che circondano il midollo spinale e le radici nervose per alleviare la compressione di queste strutture.

I casi di grave malattia degenerativa delle articolazioni, più comunemente anca e ginocchio, possono essere trattati con un intervento chirurgico di sostituzione articolare per alleviare il dolore e migliorare la funzione e la mobilità.

Nei rari casi di trasformazione maligna in sarcoma, può essere richiesta la rimozione delle ossa interessate.

Altra terapia

Le persone con coinvolgimento delle articolazioni spesso beneficiano di una terapia fisica e di un programma di rafforzamento muscolare.

Quante volte le persone dovrebbero seguire il proprio medico dopo il trattamento per la malattia di Paget?

A causa del piccolo rischio di trasformazione maligna (formazione di tumori ossei) associata alla malattia di Paget, le persone colpite dovrebbero consultare periodicamente i loro medici per tutta la vita.

È possibile prevenire la malattia di Paget?

Non sono attualmente note misure per prevenire la malattia di Paget.

Qual è la prognosi della malattia di Paget?

Per la maggior parte delle persone, il trattamento medico della malattia di Paget può controllare efficacemente i sintomi e i pazienti possono rimanere indolori. Una piccola parte dei pazienti può sviluppare sintomi più gravi come indicato sopra, tra cui sordità, insufficienza cardiaca congestizia, fratture, artrite e sviluppo di tumori ossei (sarcomi). Queste complicazioni sono rare. La maggior parte dei pazienti rimane senza sintomi e senza dolore con il trattamento della malattia di Paget.

Dove possono ottenere maggiori informazioni sulla malattia di Paget?

La Fondazione Paget per la malattia ossea e le patologie correlate di Paget
800-23PAGET o 212-509-5335