Anemia perniciosa: trattamento, sintomi, cause e diagnosi

Che cos'è l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

• L'anemia perniciosa è un tipo di anemia (ridotto numero di globuli rossi o emoglobina nel corpo) a causa dell'incapacità del corpo di assorbire la vitamina B-12 dal tratto gastrointestinale.
• I sintomi dell'anemia sono il risultato della ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno e comprendono affaticamento e mancanza di respiro. Inoltre, la carenza di vitamina B-12 può anche danneggiare il sistema nervoso.
• La vitamina B-12 è anche conosciuta come cobalamina (Cbl). I prodotti animali, sia di carne che di latte, sono le uniche fonti alimentari di vitamina B-12 per l'uomo. Poiché il corpo ha riserve di vitamina B-12, l'assunzione dietetica inadeguata deve persistere per anni prima che si verifichi una vera carenza di vitamina B-12.
• Per questo motivo, l'anemia perniciosa di solito richiede anni per stabilire ed è più comunemente diagnosticata negli adulti con un'età media di 60 anni.
• Inoltre, alla nascita è presente una rara forma di anemia perniciosa chiamata anemia perniciosa congenita.
• L'anemia perniciosa è una forma di anemia megaloblastica. L'anemia megaloblastica è caratterizzata da globuli rossi anormalmente grandi (megaloblasti) formati dal midollo osseo quando i livelli di vitamina B-12 o di acido folico sono bassi.
• L'anemia megaloblastica può anche svilupparsi con altre condizioni che influenzano il midollo osseo e come effetto di alcuni farmaci chemioterapici.
• La crescita eccessiva batterica nel tratto gastrointestinale può anche causare una mancanza di B-12.

Quali sono le cause dell'anemia perniciosa?

Si ritiene che il ridotto assorbimento della vitamina B-12 dal tratto gastrointestinale nell'anemia perniciosa derivi da un processo autoimmune in cui il sistema immunitario attacca il rivestimento dello stomaco. Gli anticorpi sono prodotti contro il fattore intrinseco (IF), una proteina prodotta nello stomaco che è necessaria per l'assorbimento della vitamina B-12. Normalmente, la vitamina B-12 si lega al fattore intrinseco nello stomaco e questo facilita il suo assorbimento in seguito quando i prodotti digestivi passano attraverso l'intestino tenue. Il processo autoimmune attacca la proteina IF e abbassa i livelli di IF nelle secrezioni di stomaco. Si verifica anche un processo autoimmune diretto alle cellule del rivestimento dello stomaco e provoca una forma cronica di infiammazione dello stomaco (gastrite) nota come gastrite atrofica cronica.

L'anemia perniciosa è più comune nelle persone caucasiche di origine nord europea che in altri gruppi razziali. L'anemia perniciosa può verificarsi in associazione con altre malattie autoimmuni come la malattia autoimmunetiroidea e la vitiligine.

Mentre l'anemia perniciosa è definita come anemia risultante da un assorbimento inadeguato della vitamina B-12 dal tratto gastrointestinale a causa del processo autoimmune sopra descritto, altre cause di carenza di vitamina B-12 possono anche produrre i segni e i sintomi caratteristici dell'anemia perniciosa. Altre potenziali cause di carenza di vitamina B-12 includono la rimozione chirurgica dello stomaco o di una porzione dello stomaco (gastrectomia), altre malattie gastrointestinali come la celiachia o la malattia di Crohn, l'infezione e una cattiva alimentazione.

Quali sono i sintomi dell'anemia perniciosa?

Poiché il corpo ha grandi riserve di vitamina B-12, una carenza richiede molti anni per stabilire che i sintomi si sviluppano solo dopo anni di scarso assorbimento della vitamina B-12 nella dieta.

I sintomi relativi agli effetti della carenza di vitamina B-12 sul sistema nervoso possono comparire prima dei sintomi correlati all'anemia. Questi sintomi possono essere vaghi e non specifici, soprattutto all'inizio.

• Sentimenti di intorpidimento,
• formicolio, debolezza,
• mancanza di coordinamento,
• goffaggine,
• memoria compromessa e
• i cambiamenti di personalità possono essere evidenti.
• Le gambe sono in genere più colpite rispetto alle braccia e di solito sono interessati entrambi i lati del corpo. Quando la carenza è grave, i sintomi possono peggiorare, portando a grave debolezza, spasticità, paraplegia e incontinenza fecale e urinaria.

È importante sottolineare che non tutte le persone che hanno carenza di vitamina B-12 e sintomi neurologici avranno anemia. Tuttavia, quando è presente l'anemia, possono manifestarsi i sintomi tipici dell'anemia. Quando il numero dei globuli rossi è ridotto dall'anemia, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue per ottenere abbastanza ossigeno ai tessuti del corpo.

• Questo stress sul cuore può causare soffi al cuore (un suono extra o insolito sentito durante il battito cardiaco),
• battiti cardiaci accelerati o irregolari,
• un cuore ingrossato o persino insufficienza cardiaca.
• Mancanza di respiro, affaticamento, vertigini e pallore sono altri sintomi di anemia.

Una carenza di vitamina B-12 può anche alterare la superficie della lingua, rendendola lucida o liscia.

In alcuni casi, può essere presente anemia perniciosa e non causare alcun sintomo. In questa situazione, di solito si trova per caso quando gli esami del sangue vengono ordinati per un altro motivo.

Quando consultare un medico per l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)

• È opportuno rivolgersi a un medico se una persona presenta uno dei sintomi neurologici sopra descritti o uno dei sintomi dell'anemia.
• Tutti i sintomi di anemia perniciosa possono essere causati da una serie di altre condizioni ed è importante identificare la causa esatta dei sintomi di una persona per garantire un trattamento adeguato ed efficace.

Quali sono gli esami e i test per l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

Come per qualsiasi problema medico, il primo passo nella valutazione è un'anamnesi approfondita e un esame fisico. Altri test diagnostici che possono aiutare a stabilire la diagnosi di anemia perniciosa o escludere altre cause dei sintomi includono:

• un conteggio completo delle cellule del sangue (CBC) per stabilire se è presente l'anemia e per caratterizzare ulteriormente il tipo di anemia;
• esame di uno striscio di sangue (striscio periferico) al microscopio, spesso eseguito in associazione con un CBC;
• altri esami del sangue, ad esempio test per misurare i livelli di vitamina B-12, autoanticorpi contro le IF o le cellule del rivestimento dello stomaco (cellule parietali), livelli di capacità di ferro nel sangue e leganti di ferro, livelli di folati (che possono anche essere bassi quando la vitamina B -12 livelli sono bassi);
• test per misurare i livelli ematici di acido metilmalonico (MMA) o omocisteina, entrambi i quali possono essere indicatori sensibili della carenza di vitamina B-12;
• si osserva un livello MMA elevato con deficit di B-12, mentre livelli elevati di omocisteina sono caratteristici sia del deficit di B-12 che di quello dei folati;
• l'aspirazione del midollo osseo o la biopsia del midollo osseo possono essere raccomandate in alcuni casi per esaminare la presenza di disturbi del midollo osseo.

Qual è il trattamento per l'anemia perniciosa?

• L'anemia perniciosa può essere trattata reintegrando l'apporto di vitamina B-12 nel corpo.
• Se un'altra condizione sottostante è responsabile della carenza di vitamina B-12, anche il trattamento deve essere diretto a quel processo sottostante.

Ci sono rimedi casalinghi per l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

Assicurati di seguire le raccomandazioni del medico relative alla dieta e all'attività fisica e di assumere tutti i farmaci esattamente come prescritto.

Qual è il trattamento medico per l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

• Il trattamento medico è il fondamento del trattamento per l'anemia perniciosa e consiste in preparati di vitamina B-12 per ricostituire i depositi di vitamina B-12.
• Il trattamento medico è generalmente molto efficace e i sintomi possono essere migliorati con pochi giorni dall'inizio del trattamento.

Quali farmaci trattano l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

• L'anemia perniciosa viene in genere trattata con un'iniezione intramuscolare di 1000 microgrammi (1 mg) di vitamina B-12 ogni giorno per una settimana, seguita da 1 mg ogni settimana per quattro settimane e successivamente 1 mg ogni mese.
• I trattamenti alternativi includono la vitamina B-12 orale ad alte dosi, poiché esiste un sistema di assorbimento a bassa efficienza per la vitamina B-12 nell'intestino che non richiede la presenza di IF. La dose richiesta (da 1 a 2 milligrammi / giorno) è oltre 200 volte superiore al fabbisogno giornaliero minimo per gli adulti ed è significativamente superiore a quella disponibile nella maggior parte dei multivitaminici standard e degli integratori di vitamina B12. Sono anche disponibili preparazioni spray nasali e sublinguali (sotto la lingua) di vitamina B-12.

Anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)

• Il medico determinerà quanto spesso sono necessarie visite di follow-up ed esami del sangue per la specifica situazione del paziente.
• Come accennato in precedenza, sono generalmente necessarie visite di follow-up per la somministrazione di iniezioni di vitamina B-12.

Come prevenire l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

• L'anemia perniciosa si sviluppa a seguito di un processo autoimmune nel corpo e non può essere prevenuta. Gli effetti dell'anemia perniciosa possono essere prevenuti sostituendo il B-12 nel corpo.
• Altre cause della carenza di vitamina B-12, come altre malattie gastrointestinali e la chirurgia gastrointestinale, sono prevenibili solo nella misura in cui queste stesse cause sono prevenibili. La carenza di vitamina B-12 nei vegetariani può essere prevenuta con l'uso di integratori di vitamina B-12. Una dose orale di 100-200 microgrammi (mcg) assunta settimanalmente dovrebbe essere sufficiente.

Qual è la prognosi per l'anemia perniciosa (carenza di vitamina B-12)?

• L'anemia perniciosa viene trattata facilmente ed efficacemente con la somministrazione di vitamina B-12. È richiesto un trattamento permanente.
• Se non trattata, le complicanze neurologiche dell'anemia perniciosa possono essere permanenti. L'incidenza del tumore allo stomaco nelle persone con anemia perniciosa è 2-3 volte superiore rispetto alla popolazione generale della stessa età.