Cistico Fibrosi: cause, diagnosi e trattamento

Che cos'è Fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una condizione genetica grave che provoca gravi danni al sistema respiratorio e digerente.Questo danno spesso deriva da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi.Gli organi più comunemente colpiti includono: > polmoni

• pancreas
• fegato
• intestino
• La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi.In genere questi fluidi secreti sono sottili e lisci come l'olio d'oliva. i tessuti, impedendo che diventino troppo secchi o infetti. Nelle persone con fibrosi cistica, tuttavia, un gene difettoso fa sì che i liquidi diventino densi e appiccicosi. ubriaco, i fluidi intasano i condotti, i tubi e i passaggi del corpo. Ciò può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione. È fondamentale ottenere subito un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e allungare la durata prevista.

Circa 1, 000 persone sono diagnosticate con fibrosi cistica ogni anno negli Stati Uniti. Sebbene le persone con questa condizione necessitino di cure quotidiane, possono comunque condurre una vita relativamente normale e lavorare o frequentare la scuola. I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono ora vivere tra i 40 e i 50 anni.

Sintomi Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l'età in cui si sviluppano i sintomi può essere diversa. I sintomi possono comparire durante l'infanzia, ma per gli altri bambini i sintomi possono non iniziare prima della pubertà o anche più tardi nella vita. Con il passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.

Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato sulla pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno menzionato la degustazione di questa salinità quando baciano i loro figli.

Altri sintomi di fibrosi cistica derivano da complicazioni che riguardano:

i polmoni

• il pancreas
• il fegato
• altri organi ghiandolari
• Problemi respiratori

Il muco denso e appiccicoso associato a fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che portano aria dentro e fuori i polmoni. Questo può causare i seguenti sintomi:

respiro sibilante

• una tosse persistente che produce muco denso o catarro
• respiro corto, specialmente quando si esercitano
• infezioni polmonari ricorrenti
• naso chiuso
• seni parassiti
• Problemi digestivi

Il muco anormale può anche tappare i canali che trasportano gli enzimi prodotti dal pancreas nell'intestino tenue.Senza questi enzimi digestivi, l'intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:

sgabelli grassi, maleodoranti

• costipazione
• nausea
• addome gonfio
• perdita di appetito
• scarso aumento ponderale nei bambini
• crescita ritardata nei bambini < Cause Quali sono le cause della fibrosi cistica?
• La fibrosi cistica si verifica a causa di un difetto in quello che viene chiamato il "gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica", o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento dell'acqua e del sale dentro e fuori le cellule del tuo corpo. Una mutazione improvvisa, o cambiamento, nel gene CFTR fa sì che il tuo muco diventi più spesso e più appiccicoso di quanto dovrebbe essere. Questo muco anormale si accumula in vari organi in tutto il corpo, tra cui:

intestino

pancreas

• fegato
• polmoni
• Aumenta anche la quantità di sale nel sudore.
• Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori. Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore. Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che possono trasmettere il gene ai propri figli.

Fattori di rischio Chi è a rischio di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è più comune tra i caucasici di discendenza dell'Europa settentrionale. Tuttavia, è noto per verificarsi in tutti i gruppi etnici.

Le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica sono anche ad aumentato rischio perché è una malattia ereditaria.

DiagnosiCome viene diagnosticata la fibrosi cistica?

Negli Stati Uniti, tutti i neonati vengono sottoposti a screening per la fibrosi cistica. I medici utilizzano un test genetico o un'analisi del sangue per verificare i segni della malattia. Il test genetico rileva se il tuo bambino ha un gene CFTR difettoso. Il test del sangue determina se il pancreas e il fegato di un bambino funzionano correttamente. Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:

Test Immunoreactive Tripsinogen (IRT)

Il test immunoreattivo tripsinogeno (IRT) è un test di screening neonatale standard che controlla i livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue. Un alto livello di IRT può essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Test del cloruro di sudore

Il test del cloruro di sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Controlla l'aumento dei livelli di sale nel sudore. Il test viene eseguito utilizzando una sostanza chimica che fa sudare la pelle quando viene attivata da una debole corrente elettrica. Il sudore viene raccolto su un blocco o su una carta e quindi analizzato. Una diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata se il sudore è più salato del normale.

Test dell'espettorato

Durante il test dell'espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un'infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di germi presenti e determinare quali antibiotici funzionano meglio per curarli.

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è utile nel rivelare gonfiore nei polmoni a causa di blocchi nei passaggi respiratori.

TC Scan

Una scansione TC crea immagini dettagliate del corpo usando una combinazione di raggi X presi da molte direzioni diverse. Queste immagini consentono al medico di visualizzare le strutture interne, come il fegato e il pancreas, rendendo più facile valutare l'entità del danno d'organo causato dalla fibrosi cistica.

Test di funzionalità polmonare (PFT)

I test di funzionalità polmonare (PFT) determinano se i polmoni funzionano correttamente. I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espirata e quanto bene i polmoni trasportano l'ossigeno al resto del corpo. Qualsiasi anomalia in queste funzioni può indicare fibrosi cistica.

Trattamenti Come si cura la fibrosi cistica?

Anche se non esiste una cura per la fibrosi cistica, ci sono vari trattamenti disponibili che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

Farmaci

Gli antibiotici possono essere prescritti per sbarazzarsi di un'infezione polmonare e per evitare che si verifichi un'altra infezione in futuro. Di solito vengono dati come liquidi, compresse o capsule. Nei casi più gravi, le iniezioni o le infusioni di antibiotici possono essere somministrate per via endovenosa o attraverso una vena.

I farmaci che fluidificano il muco rendono il muco più sottile e meno appiccicoso. Inoltre ti aiutano a tossire il muco in modo che lasci i polmoni. Ciò migliora significativamente la funzionalità polmonare.

• I farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), come l'ibuprofene e l'indometacina, possono aiutare a ridurre qualsiasi dolore e febbre associata alla fibrosi cistica.
• I broncodilatatori rilassano i muscoli attorno ai tubi che portano aria ai polmoni, il che aiuta ad aumentare il flusso d'aria. Puoi prendere questo farmaco attraverso un inalatore o un nebulizzatore.
• La chirurgia intestinale è un intervento chirurgico di emergenza che comporta la rimozione di una sezione dell'intestino. Può essere eseguito per alleviare un blocco nelle viscere.
• La fibrosi cistica può interferire con la digestione e impedire l'assorbimento di nutrienti dal cibo. Un tubo di alimentazione per alimentare la nutrizione può essere passato attraverso il naso o inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco.
• Un trapianto di polmone comporta la rimozione di un polmone danneggiato e la sua sostituzione con uno sano, di solito da un donatore deceduto. L'intervento può essere necessario quando qualcuno con fibrosi cistica ha gravi problemi respiratori. In alcuni casi, potrebbe essere necessario sostituire entrambi i polmoni. Questo può potenzialmente portare a gravi complicazioni dopo l'intervento chirurgico, compresa la polmonite.
• Procedure chirurgiche
• Terapia fisica del petto

La terapia toracica aiuta ad allentare il muco denso nei polmoni, rendendo più facile tossirlo. Viene tipicamente eseguito da una a quattro volte al giorno. Una tecnica comune consiste nel posizionare la testa oltre il bordo di un letto e battere le mani a coppa lungo i lati del torace. È possibile utilizzare anche dispositivi meccanici per eliminare il muco. Questi includono:

un batacchio toracico, che imita gli effetti del battito delle mani a coppa lungo i lati del petto

un giubbotto gonfiabile, che vibra ad alta frequenza per aiutare a rimuovere il muco del torace

• Assistenza domiciliare > La fibrosi cistica può impedire all'intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo.Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di fino al 50 percento di calorie in più al giorno rispetto a chi non ha la malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzima pancreatico ad ogni pasto. Il medico può anche raccomandare antiacidi, multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.
• Se soffre di fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:

Bere molti liquidi perché possono aiutare a fluidificare il muco nei polmoni.

Esercitare regolarmente per aiutare a sciogliere il muco nelle vie respiratorie. Camminare, andare in bicicletta e nuotare sono ottime opzioni.

Evitare fumo, polline e muffa quando possibile. Queste sostanze irritanti possono peggiorare i sintomi.

• Ottieni regolarmente vaccinazioni contro l'influenza e la polmonite.
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine per le persone con fibrosi cistica?
• Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono migliorate notevolmente negli ultimi anni, in gran parte a causa dei progressi nel trattamento. Oggi molte persone con la malattia vivono nei loro anni '40 e '50, e anche più a lungo in alcuni casi. Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà costantemente nel tempo. Il conseguente danno ai polmoni può causare gravi problemi respiratori e altre complicanze.
• Prevenzione Come prevenire la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, i test genetici dovrebbero essere eseguiti per le coppie che hanno la fibrosi cistica o che hanno parenti con la malattia. I test genetici possono determinare il rischio di un bambino per la fibrosi cistica testando campioni di sangue o di saliva da ciascun genitore. I test possono anche essere eseguiti su di te se sei incinta e preoccupati per il rischio del tuo bambino.