Policistico Malattia renale: sintomi, diagnosi e trattamento

Che cos'è il rene policistico? Il rene policistico

(PKD) è una malattia renale ereditaria che causa la formazione di cisti piene di liquido nei reni, che può compromettere la funzionalità renale e causare insufficienza renale. La PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale.Le persone con PKD possono anche sviluppare cisti nel fegato e altre complicanze.

Sintomi Quali sono i sintomi del rene policistico?

Molte persone vivono con PKD per anni senza accusare sintomi associati alla malattia Le cisti crescono in genere da 0 a 5 pollici o più grandi prima che una persona inizi a notare i sintomi Sintomi iniziali associati a PKD può includere:

dolore o dolorabilità nell'addome

• sangue nelle urine
• minzione frequente
• dolore ai lati
• infezione del tratto urinario (UTI)
• calcoli renali
• dolore o pesantezza nella parte posteriore
• pelle che lagna facilmente
• colore della pelle pallida
• affaticamento
• dolore articolare
• anomalie delle unghie

I bambini con PKD autosomica recessiva possono presentare sintomi che includono:

pressione sanguigna alta

• UTI
• minzione frequente
• I sintomi nei bambini possono assomigliare ad altri disturbi. È importante ottenere l'assistenza medica per un bambino che presenta uno dei sintomi sopra elencati.

Cause Cosa provoca la malattia del rene policistico?

Il PKD è generalmente ereditato. Meno comunemente, si sviluppa in persone che hanno altri gravi problemi ai reni. Esistono tre tipi di PKD.

PKD autosomica dominante

L'autosomica dominante (ADPKD) è talvolta definita PKD adulto e rappresenta circa il 90 percento dei casi. Qualcuno che ha un genitore con PKD ha una probabilità del 50 percento di sviluppare questa condizione.

I sintomi di solito si sviluppano più tardi nella vita, tra i 30 ei 40 anni. Tuttavia, alcune persone iniziano a manifestare sintomi durante l'infanzia.

PKD autosomica recessiva

PKD autosomica recessiva (ARPKD) è molto meno comune di ADPKD. È anche ereditato, ma entrambi i genitori devono portare il gene per la malattia.

Le persone che sono portatrici di ARPKD non avranno sintomi se hanno un solo gene. Se ereditano due geni, uno da ciascun genitore, avranno ARPKD.

Esistono quattro tipi di ARPKD:

la forma perinatale è presente alla nascita

• la forma neonatale si verifica entro il primo mese di vita
• la forma infantile si verifica quando il bambino ha da 3 a 12 mesi
• giovane La forma si verifica dopo che il bambino ha 1 anno
• La malattia renale cistica acquisita

La malattia renale cistica acquisita (ACKD) non è ereditata e di solito si verifica più tardi nella vita.

Di solito si sviluppa in persone che hanno già altri problemi ai reni. Ed è più comune in coloro che hanno insufficienza renale o in dialisi.

DiagnosiCome viene diagnosticata la malattia del rene policistico?

Poiché ADPKD e ARPKD sono ereditati, il tuo medico esaminerà la tua storia familiare. Possono inizialmente ordinare un emocromo completo per cercare anemia o segni di infezione e un'analisi delle urine per cercare sangue, batteri o proteine ​​nelle urine.

Per diagnosticare tutti e tre i tipi di PKD, il medico può utilizzare i test di imaging per cercare le cisti del rene, del fegato e di altri organi. I test di imaging utilizzati per diagnosticare la PKD includono:

ecografia addominale: un test non invasivo che utilizza le onde sonore per esaminare i reni per le cisti

• TAC addominale: in grado di rilevare le cisti più piccole nei reni
• risonanza magnetica addominale : utilizza potenti magneti per visualizzare il tuo corpo per visualizzare la struttura dei reni e cercare le cisti
• pielogramma per via endovenosa: utilizza una tinta per rendere più evidenti i vasi sanguigni su una radiografia
• Complicazioni Quali sono le complicazioni della malattia del rene policistico ?

Oltre ai sintomi generalmente riscontrati con PKD, poiché le cisti sui reni aumentano, ci possono essere delle complicazioni.

Alcune di queste complicanze possono includere:

aree indebolite nelle pareti delle arterie, note come aneurisma aortico o cerebrale

• cisti su e nel fegato
• cisti nel pancreas e testicoli
• sacchetti o tasche nel muro del colon, o diverticoli
• cataratta o cecità
• malattia del fegato prolasso della valvola mitralica
• anemia, o insufficienza di globuli rossi
• sanguinamento o scoppio di cisti
• ipertensione > insufficienza epatica
• calcoli renali
• malattie cardiovascolari
• trattamento Qual è il trattamento per la malattia del rene policistico?
• L'obiettivo del trattamento PKD è gestire i sintomi ed evitare complicazioni. Il controllo dell'ipertensione è la parte più importante del trattamento.

Alcune delle opzioni di trattamento possono includere:

antidolorifici, eccetto l'ibuprofene, che non è raccomandato in quanto può aggravare la malattia renale

farmaci per la pressione del sangue

• antibiotici per il trattamento di UTI
• una dieta a basso contenuto di sodio
• diuretici per aiutare a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo
• chirurgia per drenare le cisti e contribuire ad alleviare il disagio
• Con PKD avanzata che causa insufficienza renale, dialisi e trapianto di rene
• possono essere necessari. Potrebbe essere necessario rimuovere uno o entrambi i reni.

CopingCoping e supporto per il rene policisticoUna diagnosi di PKD può significare cambiamenti e considerazioni per te e la tua famiglia. Potresti provare una serie di emozioni quando ricevi una diagnosi di PKD e mentre ti adegui alla convivenza con la condizione. Raggiungere una rete di supporto di familiari e amici può essere utile.

Potresti anche voler contattare un dietologo, che può consigliare dei passaggi dietetici per aiutarti a mantenere bassa la pressione sanguigna e ridurre il lavoro richiesto ai reni, che deve filtrare e bilanciare elettroliti e livelli di sodio.

Ci sono diverse organizzazioni che forniscono supporto e informazioni per coloro che vivono con PKD:

La Fondazione PKD ha capitoli in tutto il paese per sostenere quelli con PKD e le loro famiglie.Visita il loro sito Web per trovare un capitolo vicino a te.

La National Kidney Foundation (NKF) offre gruppi di educazione e sostegno a pazienti con malattie renali e alle loro famiglie.

• L'American Association of Kidney Patients (AAKP) si impegna nella difesa dei diritti dei pazienti con malattie renali a tutti i livelli del governo e delle organizzazioni assicurative.
• Puoi anche parlare con il tuo nefrologo o con la clinica di dialisi locale per trovare gruppi di supporto nella tua zona. Non è necessario essere in dialisi per accedere a queste risorse.
• Se non si è pronti o non si ha il tempo di partecipare a un gruppo di supporto, ciascuna di queste organizzazioni dispone di risorse e forum online.

Supporto riproduttivo

Poiché la malattia del rene policistico può essere una condizione ereditaria, il medico può raccomandare di consultare un consulente genetico. Possono aiutarti a capire una mappa della storia medica della tua famiglia rispetto alla PKD.

La consulenza genetica può essere un'opzione che può aiutare a valutare decisioni importanti, come la probabilità che il bambino possa avere la PKD.

Insufficienza renale e opzioni di trapianto

Una delle complicanze più gravi della malattia del rene policistico è l'insufficienza renale. Questo è quando i reni non sono più in grado di filtrare i prodotti di scarto, mantenere l'equilibrio dei liquidi e mantenere la pressione sanguigna da soli. Quando ciò si verifica, il medico discuterà le opzioni con te che possono includere un trapianto di rene o trattamenti di dialisi per agire come reni artificiali.

Se il medico ti inserisce in un elenco di trapianti di reni, ci sono diversi fattori che determinano il tuo posizionamento. Questi includono la salute generale, la sopravvivenza prevista e il tempo in cui siete stati in dialisi. È anche possibile che un amico o un parente possa donarti un rene. Perché le persone possono vivere con un solo rene con relativamente poche complicazioni, questa può essere un'opzione per le famiglie che hanno un donatore volontario.

La decisione di sottoporsi a un trapianto di rene o donare un rene a una persona con una malattia renale può essere difficile. Parlare con il tuo nefrologo può aiutarti a valutare le tue opzioni. Puoi anche chiedere quali farmaci e trattamenti possono aiutarti a vivere nel miglior modo possibile nel frattempo. Secondo l'Università dello Iowa, il trapianto renale medio consentirà la funzionalità renale da 10 a 12 anni.

Outlook Qual è la prospettiva per le persone con malattia renale policistica?

Per la maggior parte delle persone, la PKD peggiora lentamente nel tempo. Si stima che il 50% delle persone con PKD sperimenterà insufficienza renale all'età di 60 anni. Questo numero aumenta fino al 60% entro i 70 anni. Poiché i reni sono organi così importanti, il loro fallimento può iniziare a interessare altri organi, come il fegato.

Un'adeguata assistenza medica può aiutarti a gestire i sintomi della PKD per anni. Se non hai altri problemi di salute, potresti essere un buon candidato per un trapianto di rene.

Inoltre, puoi prendere in considerazione la possibilità di parlare con un consulente genetico se hai una storia familiare di PKD e stai pianificando di avere figli.