Sarcoidosi: sintomi e cause di questa condizione polmonare e cutanea

Che cos'è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una malattia caratterizzata da un tipo specifico di infiammazione di vari tessuti del corpo. La sarcoidosi può comparire in quasi tutti gli organi del corpo, ma inizia più spesso nei polmoni o nei linfonodi. Man mano che la sarcoidosi progredisce, nei tessuti colpiti compaiono microscopici grumi di una forma specifica di infiammazione, chiamata granulomi. Nella maggior parte dei casi, questi granulomi si risolvono, con o senza trattamento. Nei pochi casi in cui i granulomi non guariscono e scompaiono, i tessuti coinvolti tendono a rimanere infiammati e sfregiati (fibrosi). Oltre ai polmoni e ai linfonodi, gli organi più probabili di altri a essere colpiti dalla sarcoidosi sono il fegato, la pelle, il cuore, il sistema nervoso e i reni, in quell'ordine di frequenza.

La sarcoidosi è talvolta chiamata in base all'organo coinvolto.

• Quando la sarcoidosi colpisce i polmoni, può essere definita sarcoidosi polmonare o sarcoidosi polmonare.
• Quando la sarcoidosi colpisce il fegato, può essere definita sarcoidosi epatica.
• Quando la sarcoidosi colpisce la pelle, può essere definita sarcoidosi cutanea o dermatite sarcoide.
• Quando la sarcoidosi colpisce il cuore, può essere definita sarcoidosi cardiaca o sarcoidosi cardiaca.
• Quando la sarcoidosi colpisce il sistema nervoso compreso il cervello, può essere definita sarcoidosi neurologica o neurosarcoidosi.
• Quando la sarcoidosi colpisce i reni, può essere definita sarcoidosi renale o sarcoidosi renale.

Quali sono le cause sarcoidosi?

La causa della sarcoidosi non è nota. Attualmente si ritiene che la sarcoidosi sia associata a una risposta immunitaria anormale. Non è noto se il fattore scatenante che avvia il disturbo immunitario sia una sostanza estranea, una sostanza chimica, un farmaco, un virus o un'altra sostanza. La sarcoidosi non è un cancro. Non è contagioso e gli amici e la famiglia non lo prenderanno da un individuo interessato. Sebbene possa verificarsi nelle famiglie, non ci sono prove che la sarcoidosi sia trasmessa dai genitori ai bambini.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

La sarcoidosi può apparire all'improvviso e scomparire. In alternativa, può svilupparsi gradualmente e continuare a produrre sintomi che vanno e vengono, a volte per tutta la vita.

I sintomi della sarcoidosi dipendono dalle aree del corpo interessate.

• Mancanza di respiro (dispnea) e tosse che non scompare possono essere tra i primi sintomi della sarcoidosi.
• Ma la sarcoidosi può anche manifestarsi improvvisamente con la comparsa di eruzioni cutanee.
  • Dossi, sollevati, protuberanze rosse (chiamate sarcoidosi sottocutanea o eritema nodoso) sugli stinchi delle gambe, o meno frequentemente sulle braccia, sono comuni e possono causare dolore alle gambe o alle braccia.
  • Si verifica frequentemente un'eruzione cutanea sulla superficie della pelle (sarcoidosi cutanea o dermatite sarcoide) del viso.
• Può anche verificarsi un'infiammazione degli occhi.

I sintomi più generalizzati della sarcoidosi includono:

• perdita di peso,
• fatica,
• sudorazioni notturne,
• febbre o
• solo una sensazione generale di cattiva salute.

È importante notare che la sarcoidosi di solito non è paralizzante. Spesso scompare da solo, spesso guarendo in 24-36 mesi. Anche quando la sarcoidosi dura più a lungo, la maggior parte dei pazienti può fare la propria vita come al solito.

Quando cercare assistenza medica per la sarcoidosi

Chiunque abbia i sintomi di mancanza di respiro e tosse persistente dovrebbe avere una valutazione da parte di un operatore sanitario. Inoltre, quelli con un'eruzione cutanea persistente, perdita di peso, affaticamento, sudorazione notturna e / o febbre dovrebbero essere sottoposti a visita medica. Inoltre, i pazienti con una diagnosi nota di sarcoidosi devono essere sottoposti a follow-up medico.

Come viene diagnosticata la sarcoidosi?

La diagnosi preliminare della sarcoidosi si basa sull'anamnesi del paziente, sui test di routine, su un esame fisico e su una radiografia del torace. Il medico conferma la diagnosi di sarcoidosi eliminando altre malattie con caratteristiche simili.

Questi includono malattie granulomatose come:

• berylliosi (una malattia derivante dall'esposizione al metallo berillio),
• tubercolosi, malattia polmonare del contadino (polmonite da ipersensibilità),
• infezioni fungine,
• artrite reumatoide.

Non è possibile fare affidamento su un singolo test per una corretta diagnosi di sarcoidosi. Un vecchio test utilizzato per la diagnosi della sarcoidosi chiamato test di Kveim non è più in uso per diversi motivi. I raggi X e gli esami del sangue sono di solito le prime procedure che il medico ordinerà. I test di funzionalità polmonare spesso forniscono indizi per la diagnosi. Possono essere utilizzati anche altri test, alcuni più spesso di altri.

La biopsia di un campione di tessuto di un organo coinvolto è l'ultimo test per confermare la diagnosi. Molti dei test utilizzati dal medico per diagnosticare la sarcoidosi possono anche aiutare il medico a seguire l'avanzamento della malattia e determinare se la sarcoidosi sta migliorando o peggiorando. I seguenti sono test comunemente usati nella valutazione di un paziente con sarcoidosi.

Radiografia del torace

La radiografia del torace è spesso utile per fornire al medico un'immagine dei polmoni, del cuore e dei tessuti circostanti contenenti linfonodi (dove si formano i globuli bianchi che combattono le infezioni) e dare la prima indicazione di sarcoidosi. Ad esempio, un gonfiore delle ghiandole linfatiche tra i polmoni può manifestarsi con una radiografia. Una radiografia può anche mostrare quali aree del polmone sono interessate.

Test di funzionalità polmonare

Eseguendo una serie di test chiamati test di funzionalità polmonare (PFT), il medico può scoprire quanto bene i polmoni stanno facendo il loro lavoro di espansione e scambio di ossigeno e anidride carbonica con il sangue. I polmoni dei pazienti con sarcoidosi non possono gestire questi compiti come dovrebbero; questo perché granulomi e fibrosi del tessuto polmonare riducono la capacità polmonare e disturbano il normale flusso di gas tra i polmoni e il sangue. Una procedura PFT richiede che il paziente respiri in una macchina chiamata spirometro. È un dispositivo meccanico che registra i cambiamenti nella dimensione del polmone quando l'aria viene inalata ed espirata, nonché il tempo impiegato dal paziente per farlo.

Analisi del sangue

Le analisi del sangue possono valutare il numero e i tipi di cellule del sangue nel corpo e il funzionamento delle cellule. Possono anche misurare i livelli di varie proteine ​​del sangue note per essere coinvolte in attività immunologiche e possono mostrare aumenti dei livelli sierici di calcio e anomalie della funzionalità epatica che spesso accompagnano la sarcoidosi.

Gli esami del sangue possono misurare una sostanza ematica chiamata enzima di conversione dell'angiotensina (ACE). Poiché le cellule che compongono i granulomi secernono grandi quantità di ACE, questi livelli di enzimi sono spesso elevati nei pazienti con sarcoidosi. I livelli di ACE nel sangue, tuttavia, non sono sempre elevati nelle persone con sarcoidosi e livelli di ACE aumentati possono verificarsi anche in altre malattie.

Lavaggio broncoalveolare

Questo test utilizza uno strumento chiamato broncoscopio - un tubo lungo e stretto con una luce all'estremità - per lavare via, o lavaggio, cellule e altri materiali dall'interno dei polmoni. Questo liquido di lavaggio viene quindi esaminato per la quantità di varie cellule e altre sostanze che riflettono l'infiammazione e l'attività immunitaria nei polmoni. Un elevato numero di globuli bianchi in questo fluido di solito indica un'infiammazione nei polmoni.

Biopsia

L'esame microscopico di campioni di tessuto polmonare ottenuti con un broncoscopio o di campioni di altri tessuti può indicare a un medico dove si sono formati i granulomi nel corpo e può fornire la diagnosi definitiva.

Scansione al gallio

In questa procedura, il medico inietta l'elemento chimico radioattivo al gallio-67 nella vena del paziente. Il gallio si raccoglie in punti del corpo affetti da sarcoidosi e altre condizioni infiammatorie. Due giorni dopo l'iniezione, il corpo viene sottoposto a scansione per radioattività. L'aumento dell'assorbimento del gallio in qualsiasi sito del corpo indica che l'attività infiammatoria si è sviluppata nel sito e dà un'idea di quale tessuto e quanto tessuto sia stato interessato. Tuttavia, poiché qualsiasi tipo di infiammazione provoca l'assorbimento del gallio, una scansione al gallio positiva non significa necessariamente che il paziente abbia la sarcoidosi.

Esame con lampada a fessura

Uno strumento chiamato lampada a fessura, che consente l'esame della parte interna dell'occhio, può essere utilizzato per rilevare danni oculari silenziosi da sarcoidosi.

Qual è il trattamento per la sarcoidosi?

Fortunatamente, molti pazienti con sarcoidosi non richiedono alcun trattamento. I sintomi, dopo tutto, di solito non sono disabilitanti e tendono a scomparire spontaneamente.

Quando si raccomanda la terapia, l'obiettivo principale è quello di mantenere funzionanti i polmoni e altri organi del corpo colpiti e di alleviare i sintomi. La malattia è considerata inattiva quando i sintomi si attenuano.

I farmaci corticosteroidi rimangono il trattamento principale per l'infiammazione e la formazione di granuloma. Il prednisone è probabilmente il corticosteroide più spesso prescritto oggi, ma viene anche usato il prednisolone. La decisione del medico dipende dal sistema di organi in questione e da quanto è progredita l'infiammazione. Se la malattia sembra essere grave, specialmente nei polmoni, negli occhi, nel cuore, nel sistema nervoso, nella milza o nei reni, il medico può prescrivere corticosteroidi. Non esiste attualmente alcun trattamento per invertire le cicatrici polmonari (fibrosi) che potrebbero essere presenti nella sarcoidosi avanzata.

Esistono rimedi casalinghi per la sarcoidosi?

Se si ha la sarcoidosi, possono aiutare se stessi seguendo misure di salute sensate.

• Non dovrebbero fumare.
• Dovrebbero anche evitare l'esposizione a sostanze come polveri e sostanze chimiche che possono danneggiare i polmoni.
• Per il dolore alle gambe, gli antidolorifici da banco e gli impacchi freddi possono essere di aiuto.

Occasionalmente, un esame del sangue mostrerà un livello ematico elevato di calcio che accompagna la sarcoidosi. Le ragioni per questo non sono chiare. Quando si verifica, al paziente può essere consigliato di evitare cibi ricchi di calcio, vitamina D o luce solare o di assumere prednisone (questo corticosteroide di solito inverte rapidamente la condizione). Se viene rilevato un livello elevato di calcio nel sangue (ipercalcemia), evitare questi integratori può fornire ulteriori metodi di trattamento naturale per la sarcoidosi.

Qual è il trattamento medico per la sarcoidosi?

L'attenzione a ciascun organo interessato è necessaria per una gestione ottimale della malattia. Ciò richiede una valutazione medica della funzionalità polmonare, cardiaca, renale, cutanea, cerebrale e del sistema nervoso. I trattamenti medici devono essere diretti alla correzione degli effetti della disfunzione in ciascuno di questi organi.

Quali sono i farmaci per la sarcoidosi?

I corticosteroidi, come il prednisone e il prednisolone, sono il pilastro del trattamento della sarcoidosi. Il trattamento con corticosteroidi di solito comporta un miglioramento. I sintomi spesso ricominciano, tuttavia, quando viene sospeso. Il trattamento, pertanto, può essere necessario per diversi anni, a volte fino a quando la malattia rimane attiva o per prevenire la ricaduta.

Oltre ai corticosteroidi, sono stati provati vari altri farmaci, ma la loro efficacia non è stata stabilita in studi controllati. Questi farmaci includono clorochina (Aralen) e D-penicillamina. Diversi farmaci come il clorambucile (Leukeran), l'azatioprina (Imuran), il metotrexato (Rheumatrex, Trexall) e il ciclofosfamide (Cytoxan), che potrebbero sopprimere l'alveolite (infiammazione delle sacche d'aria dei polmoni) uccidendo le cellule che producono granulomi anche usato. Nessuno è stato adeguatamente valutato in studi clinici controllati e il rischio di utilizzare questi farmaci deve essere valutato attentamente rispetto ai benefici nella prevenzione del danno d'organo causato dalla malattia. Non dovrebbero essere usati da donne in gravidanza.

La ciclosporina, un farmaco ampiamente utilizzato nei trapianti di organi per sopprimere la reazione immunitaria, è stata valutata in uno studio controllato ed è stata trovata senza successo nel trattamento della sarcoidosi in questo studio. Più recentemente, la talidomide (Thalomid) è stata utilizzata con successo in un numero limitato di pazienti e sembrava migliorare la funzionalità polmonare e guarire le lesioni cutanee. Infliximab (Remicade) è stato recentemente segnalato come efficace nel trattamento di pazienti con sarcoidosi.

Per la sarcoidosi (refrattaria) difficile e la sarcoidosi che coinvolgono il sistema nervoso (neurosarcoidosi), in alcuni studi recenti ricerche che hanno utilizzato farmaci biologici che inibiscono il fattore di necrosi tumorale (bloccanti del TNF) sono state ritenute utili. I bloccanti del TNF usati erano adalimumab (Humira) e infliximab (Remicade).

Qual è il follow-up per la sarcoidosi?

Controlli frequenti sono importanti in modo che il medico possa monitorare la malattia e, se necessario, adattare il trattamento. I corticosteroidi, ad esempio, possono avere effetti collaterali:

• sbalzi d'umore,
• gonfiore del viso e della pancia causato dallo spostamento dei depositi di grasso
• aumento di peso perché il trattamento tende a trattenere il corpo sull'acqua;
• alta pressione sanguigna;
• glicemia alta (iperglicemia); e
• voglie più intense per il cibo.
• sviluppo della cataratta
• bassi livelli di potassio nel sangue

L'uso a lungo termine può influenzare lo stomaco, la pelle e le ossa. Questa situazione può causare mal di stomaco, ulcera o acne o causare la perdita di calcio dalle ossa. Tuttavia, se il corticosteroide viene assunto in dosi basse attentamente prescritte, i benefici del trattamento sono generalmente molto maggiori di qualsiasi effetto collaterale associato.

Come prevenire la sarcoidosi?

La causa della sarcoidosi rimane ancora sconosciuta, quindi al momento non esiste un modo noto per prevenire o curare questa malattia.

Qual è la prognosi per la sarcoidosi?

Mentre non esiste una cura specifica per la malattia, i medici hanno avuto una grande esperienza nella gestione della malattia come descritto sopra. Va notato che la maggior parte delle persone con sarcoidosi conducono una vita normale.