Falciforme (SCD): sintomi, trattamento e cause

Che cos'è la malattia da cellule falciformi (SCD)?

• La malattia a cellule falciformi è il più comune dei disturbi ereditari del sangue. Si verifica quasi esclusivamente tra neri americani e neri africani.
• La malattia a cellule falciformi negli americani di colore si verifica in circa 1 su 500 nascite vive.
• Il primo resoconto di quella che allora era chiamata anemia falciforme nella letteratura medica risale al 1910. James B. Herrick, un medico di Chicago, descrisse i sintomi di uno studente di sesso maschile di 20 anni delle Indie occidentali. L'uomo aveva riferito "mancanza di respiro, palpitazioni ed episodi di ittero. Aveva un'anemia". Il dottor Herrick descrisse che la macchia di sangue del paziente mostrava "globuli rossi a forma di falce e mezzaluna".
• I globuli rossi forniscono ossigeno ai tessuti attivi o attivi. Nei polmoni, l'emoglobina (la molecola nei globuli rossi) assorbe ossigeno e, allo stesso tempo, rilascia anidride carbonica. Questo processo si chiama ossigenazione. A livello dei tessuti, questa attività è invertita. La stessa molecola di emoglobina rilascia ossigeno e assume anidride carbonica. Questo processo si chiama deossigenazione.
• Nella malattia della cellula falciforme, alcuni globuli rossi assumono una forma a mezzaluna (la cellula falciforme descritta dal Dr. Herrick).
• Questi globuli rossi anomali, che trasportano un'emoglobina anormale nota come emoglobina S, sono fragili.
• Una persona con anemia falciforme può avere maggiori probabilità di contrarre infezioni perché le cellule danneggiate alla fine ostruiscono la milza.
• Un attacco grave, noto come crisi falciforme, può causare dolore perché i vasi sanguigni possono essere bloccati o i globuli rossi difettosi possono danneggiare gli organi del corpo.
• Vi è anche una compromissione dell'ossigentazione da parte dell'emoglobina anomala S.

Immagine del globulo rosso dei globuli rossi

Cause della malattia delle cellule falciformi

La malattia a cellule falciformi deriva dalla mutazione o dal cambiamento di alcuni tipi di catene di emoglobina nei globuli rossi (le catene di emoglobina beta).

I cambiamenti nella costruzione dell'emoglobina normale provocano un'emoglobina anormale della malattia della cellula falciforme. Queste molecole mutate non hanno il movimento regolare necessario per l'ossigenazione e la deossigenazione. Quando la concentrazione di ossigeno nel sangue viene ridotta, i globuli rossi assumono la caratteristica forma a falce. Questo fa sì che i globuli rossi siano rigidi e rigidi e arresta il passaggio regolare dei globuli rossi attraverso i vasi sanguigni stretti.

Non ci vuole molta immaginazione per vedere i globuli rossi "falciformi" affilati che si accumulano in vasi sanguigni stretti noti come capillari. Quando ciò accade, i globuli rossi non sono in grado di trasportare ossigeno ai tessuti e si verificano lesioni o morte delle cellule dei tessuti. Qualcuno con anemia falciforme sperimenterebbe dolore con questo processo, la crisi falciforme.

Sintomi della malattia delle cellule falciformi

I siti più spesso colpiti dall'azione di blocco o accatastamento delle cellule falciformi si trovano nei polmoni, nel fegato, nelle ossa, nei muscoli, nel cervello, nella milza, nel pene, negli occhi e nei reni.

Il sistema immunitario di una persona con cellule falciformi si indebolisce notevolmente. Le persone con cellule falciformi sono altamente sensibili alle infezioni da determinate forme di batteri. Alcune delle infezioni più comuni provengono da virus influenzali, polmonite e salmonella (un tipo di batteri).

Il forte dolore è il più comune delle emergenze di anemia falciforme (crisi di anemia falciforme). Una persona potrebbe non sapere cosa ha causato il dolore, ma una o più delle seguenti situazioni potrebbero aver contribuito all'inizio della dolorosa crisi della falce:

• Disidratazione
• Infezione
• Febbre
• Ipossia (riduzione dell'ossigeno nel tessuto corporeo)
• emorragia
• Esposizione a freddo
• Uso di droghe e alcol
• Gravidanza e stress

Sono ora riconoscibili quattro modelli di una crisi acuta della cellula falciforme. Si basano sulla parte del corpo in cui si verifica la crisi.

• Crisi ossea: può verificarsi un dolore acuto o improvviso in un osso, di solito in un braccio o una gamba. L'area può essere tenera. Le ossa comuni coinvolte includono le grandi ossa del braccio o della gamba: l'omero, la tibia e il femore. Lo stesso osso può essere colpito ripetutamente nei futuri episodi di crisi ossea.
• Sindrome toracica acuta: può verificarsi un improvviso dolore toracico acuto con tosse di sangue. Possono essere presenti febbri di basso grado. La persona è di solito a corto di fiato. Se è presente una tosse, spesso non è produttiva. La sindrome toracica acuta è comune in un giovane con anemia falciforme. La malattia polmonare falciforme cronica (a lungo termine) si sviluppa nel tempo perché la crisi polmonare acuta e subacuta porta a polmoni sfregiati e ad altri problemi.
• Crisi addominale: il dolore associato alla crisi addominale di anemia falciforme è costante e improvviso. Diventa inesorabile. Il dolore può o meno essere localizzato in una qualsiasi area dell'addome. Nausea, vomito e diarrea possono o meno verificarsi.
• Crisi articolare: una crisi articolare acuta e dolorosa può svilupparsi senza una storia traumatica significativa. Il focus è su una singola articolazione o su più articolazioni. Spesso le parti ossee di collegamento dell'articolazione sono dolorose. La gamma di movimento è spesso limitata a causa del dolore. Può verificarsi necrosi avascolare dei fianchi, causando danni permanenti.

Molti altri sistemi di organi sono spesso feriti o compromessi.

• Sistema nervoso centrale: i due terzi di tutti gli ictus nelle persone con anemia falciforme si verificano nei bambini, a un'età media di 8 anni. Circa il 10% delle persone con anemia falciforme ha ictus o altri sanguinamenti cerebrali quando ha meno di 8-10 anni. Con l'invecchiamento della popolazione, aumenta anche l'incidenza di questi eventi. I colpi ripetuti si verificano in due terzi di tutti i sopravvissuti entro 3 anni dal primo colpo. I coaguli di sangue colpiscono i grandi vasi del cervello. Sanguinamento può verificarsi nei piccoli vasi danneggiati da anemia falciforme.
• Occhi: l'effetto della anemia falciforme sugli occhi deriva dall'aumentata viscosità o "fanghiglia" del sangue e dalla ristrettezza dei vasi sanguigni dell'occhio. La retinopatia (malattia della retina nell'occhio) è comune e causa problemi alla vista. Il distacco di retina è frequente. Gli ifema, sanguinamento negli occhi, si verificano allo stesso ritmo della popolazione generale, ma le complicanze sono più comuni a causa dell'aumentato effetto falciforme promosso dal fluido simile all'acqua nell'occhio.
• Reni: una certa quantità di danno renale si verifica in quasi tutte le persone con anemia falciforme.
• Genitali: il priapismo (un'erezione costante del pene) è comune. Colpisce circa il 40% di tutti gli uomini con anemia falciforme. Gli episodi gravi sono una causa frequente di impotenza.
• Infezioni: le persone con anemia falciforme hanno un sistema immunitario indebolito e sono a maggior rischio di sviluppare infezioni, specialmente nei polmoni, nei reni, nelle ossa e nel sistema nervoso centrale.
• Le crisi ripetute danneggiano la milza, che nel tempo le fa smettere di funzionare.
• Problemi al sangue: le persone con anemia falciforme possono sviluppare anemia, una riduzione del numero di globuli rossi. I sintomi dell'anemia sono mancanza di respiro (l'ossigeno non arriva ai tessuti), vertigini e affaticamento.
• Possono verificarsi attacchi di cuore
• Il fegato può anche essere colpito da una grave crisi a cellule falciformi.

Quando cercare assistenza medica

Se si verificano determinate condizioni in una persona con anemia falciforme, la persona deve contattare un medico. Se il medico non è rapidamente disponibile o non riesce a vedere subito la persona, la persona con anemia falciforme può scegliere di andare al pronto soccorso di un ospedale. Contattare il medico nei seguenti casi:

• Molte persone con anemia falciforme hanno dolore con una frequenza sufficiente da dover assumere antidolorifici a casa. Se il dolore non è alleviato dal farmaco o se il dolore è significativamente diverso dagli episodi precedenti, contattare il medico.
• In caso di nausea, vomito e diarrea; perdere molto fluido; e avendo l'incapacità di bere e tenerlo basso, la persona con anemia falciforme è in pericolo di disidratazione. Questa è una seria preoccupazione per la malattia a cellule falciformi. Il medico o l'ospedale possono fornire liquidi per via endovenosa per sostituire i liquidi persi.
• È importante controllare l'infezione. Se sembra che una persona con anemia falciforme stia subendo un'infezione, anche se utilizza antibiotici per prevenire l'infezione, contattare immediatamente il medico.

Una crisi di anemia falciforme può spesso essere gestita in modo efficiente e rapido nel pronto soccorso di un ospedale con fluidi e antidolorifici. Una persona con anemia falciforme non dovrebbe ritardare di andare in ospedale. Il ritardo può solo peggiorare la condizione e potrebbe richiedere il ricovero in ospedale per il trattamento.

Vai al pronto soccorso di un ospedale se si verificano queste condizioni:

• Dolore incontrollabile anche con l'uso di stupefacenti
• Perdita continua di liquido che porta alla disidratazione (in caso di vomito)
• Febbre incontrollabile
• Dolore toracico o respiro corto
• Grave dolore addominale

Diagnosi della malattia delle cellule falciformi

L'operatore sanitario prenderà la storia medica completa di una persona con anemia falciforme. Questa storia dovrebbe includere se sono presenti infezioni. Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà altri problemi che sono i principianti della crisi delle cellule falciformi. Questi problemi sarebbero una mancanza di ossigeno nei tessuti, sanguinamento, disidratazione, consumo di alcol e droghe, gravidanza e altre preoccupazioni.

• Durante un esame fisico, il medico controllerà il sistema nervoso, i polmoni, le ossa, gli occhi e l'addome, in particolare.
• Il medico eseguirà esami del sangue e delle urine. Se indicato, il medico può eseguire una TAC della testa ed eseguire un prelievo spinale per verificare la presenza di problemi nel liquido spinale e nel cervello.

Se il medico sospetta la malattia da anemia falciforme in un adulto, o più comunemente un bambino non precedentemente diagnosticato con questa malattia, verrà prima prestata attenzione a ottenere una storia familiare di anemia falciforme. Il medico esegue quindi un esame del sangue per diagnosticare la malattia.

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Terapia della malattia delle cellule falciformi a casa

Anche minuscoli cambiamenti nei globuli rossi possono iniziare una cascata di sintomi che portano a una crisi falciforme. Pertanto, l'assistenza domiciliare, anche quando una persona è attenta a bere molti liquidi ed evitare l'infezione, è difficile. La migliore assistenza domiciliare è capire la malattia e sapere quando e dove cercare cure mediche immediate.

Trattamento delle cellule falciformi con farmaci

Crisi dolorosa delle cellule falciformi

• Verranno dati farmaci antidolorifici, spesso narcotici.
• I liquidi per via endovenosa sono una parte importante della terapia.
• Infezione: se il medico diagnostica o sospetta un'infezione batterica, vengono prescritti antibiotici.
• Anemia: se si verifica una riduzione significativa della conta dei globuli rossi, potrebbe essere necessaria una trasfusione di globuli rossi.
• L'idrossiurea può essere utilizzata per aumentare la quantità di Hgb F e ridurre la quantità di Hgb S, che può ridurre i rischi a lungo termine delle crisi falciformi.

Altra terapia per la malattia delle cellule falciformi

Terapia cronica: i nuovi sviluppi nella terapia trasfusionale regolarmente programmata hanno mostrato risultati promettenti nel ridurre quanto segue:

• Sintomi della sindrome toracica acuta
• Incidenza di ictus
• Gravità delle crisi dolorose
• Il trapianto di midollo osseo promette una percentuale molto piccola di persone con anemia falciforme. Discutilo con il medico.

Follow-up della malattia a cellule falciformi

Considerando i numerosi sistemi corporei coinvolti e la probabilità che si verifichino ripetutamente crisi di anemia falciforme, si dovrebbe prendere in seria considerazione il follow-up con un ematologo (un medico specializzato nel trattamento dei disturbi del sangue).

La maggior parte dei casi semplici di crisi falciforme può essere curata nei dipartimenti di emergenza della comunità. Le persone con questa condizione possono essere tranquillamente rimandate a casa quando il loro dolore è sotto controllo e la loro disidratazione viene eliminata. Un breve periodo di osservazione nel dipartimento di emergenza aiuta a prevenire la ricaduta acuta e l'ammissione per dolore e reidratazione.

Centri di trattamento ambulatoriale per il controllo delle infezioni, riduzione del dolore e prevenzione della disidratazione. L'uso di stupefacenti è spesso necessario e non dovrebbe essere limitato per paura di trasformare qualcuno con anemia falciforme in un tossicodipendente.

Prevenzione delle malattie delle cellule falciformi

La malattia a cellule falciformi è una malattia ereditaria comune tra gli afroamericani. Se hai la malattia a cellule falciformi, hai ricevuto il gene da ciascuno dei tuoi genitori. Se hai ricevuto il gene da un solo genitore, sei un portatore. La consulenza e i test genetici possono darti informazioni sulla probabilità che tu possa trasmettere questo gene ai tuoi figli.

• Prevenzione dell'infezione
• Neonati e bambini piccoli hanno un rischio molto maggiore di essere infettati da gravi tipi di infezioni batteriche. A causa di questo aumento del rischio, i bambini con anemia falciforme vengono sottoposti a terapia giornaliera con penicillina fino ad almeno 5 anni.
• È anche estremamente importante che i bambini ricevano tutte le loro vaccinazioni nei tempi previsti per prevenire queste infezioni potenzialmente letali.
• Sottoporsi a condizioni in cui la concentrazione di ossigeno nell'aria è bassa può peggiorare la falce. Ciò può includere viaggiare in aeroplani non depressurizzati o andare in alta quota.

Prognosi di anemia falciforme

Nonostante gli enormi miglioramenti nella diagnosi, nella consulenza genetica, nello screening neonatale e nelle cure mediche, il corpus crescente di informazioni potrebbe aver falsamente sollevato le aspettative per una cura specifica. I progressi nella manipolazione genetica, che ha il potenziale per curare la malattia, sono lenti.

Gli sviluppi nella terapia trasfusionale a lungo termine hanno promesso di ridurre la gravità delle crisi dolorose e l'incidenza dell'ictus; tuttavia, l'esposizione a malattie trasmesse dal sangue a causa di trasfusioni multiple è un rischio.

Il supporto e la cura dell'infezione sono ancora i pilastri del trattamento.