Alcaptonuria: cause, sintomi e diagnosi

Alcaptonuria: cause, sintomi e diagnosi
Alcaptonuria: cause, sintomi e diagnosi

Alcaptonuria

Alcaptonuria

Sommario:

Anonim

Cos'è l'alcaptonuria?

L'alcaptonuria è una malattia ereditaria rara. quando il tuo corpo non può produrre abbastanza di un enzima chiamato diossigenasi omogentisica (HGD) .Questo enzima è usato per abbattere una sostanza tossica chiamata acido omogentisico.Quando non produci abbastanza HGD, l'acido omogentisico si accumula nel tuo corpo. < L'accumulo di acido omogentisico fa sì che le ossa e la cartilagine diventino scolorite e fragili.Ciò in genere porta all'osteoartrosi, specialmente nella colonna vertebrale e nelle articolazioni.Le persone con alcaptonuria hanno anche un'urina che diventa marrone scuro o nera quando viene esposta all'aria.

Sintomi Quali sono i sintomi di alcaptonuria?

Le macchie scure sul pannolino di un neonato sono uno dei primi segni di alcaptonuria. Ci sono pochi altri sintomi durante l'infanzia.

I sintomi diventano più evidenti con l'avanzare dell'età. La tua urina può diventare marrone scuro o nera quando è esposta all'aria. Nel momento in cui raggiungi i tuoi 20 o 30 anni, potresti notare segni di osteoartrosi a esordio precoce. Ad esempio, potresti notare rigidità cronica o dolore alla parte bassa della schiena o alle articolazioni grandi.

Altri sintomi di alcaptonuria includono:

macchie scure nella sclera (bianca) dei tuoi occhi

  • cartilagine ispessita e scurita nelle orecchie
  • scolorimento blu macchiato della tua pelle, in particolare intorno alle ghiandole sudoripare
  • macchie di sudore o sudore di colore scuro
  • cerume nero
  • calcoli renali e prostata
  • artrite (specialmente articolazioni dell'anca e del ginocchio)
  • L'alcaptonuria può anche causare problemi cardiaci. L'accumulo di acido omogentisico provoca l'indurimento delle valvole cardiache. Questo può impedire loro di chiudersi correttamente, causando disturbi della valvola aortica e mitrale. Nei casi più gravi, può essere necessaria la sostituzione della valvola cardiaca. L'accumulo causa anche un indurimento dei vasi sanguigni. Ciò aumenta il rischio di ipertensione.

Cause Quali cause dell'alcaptonuria?

L'alcaptonuria è causata da una mutazione sul gene omogenea 1, 2-diossigenasi (HGD). È una condizione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per poterti trasmettere la condizione.

L'alcaptonuria è una malattia rara. Secondo l'Organizzazione Nazionale dei Disordini Rari (NORD), il numero esatto di casi è sconosciuto. Si stima che si verifichi in 1 su 250.000 milioni di nati vivi negli Stati Uniti. Tuttavia, è più comune in alcune aree della Slovacchia, della Germania e della Repubblica Dominicana.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'alcaptonuria?

Il medico potrebbe sospettare di avere alcaptonuria se l'urina diventa marrone scuro o nera quando è esposta all'aria. Possono anche testare la condizione se si sviluppa artrosi ad esordio precoce.

Il medico può utilizzare un test chiamato gascromatografia per cercare tracce di acido omogentisico nelle urine.Possono anche usare il test del DNA per verificare il gene mutato dell'HGD.

La storia familiare è molto utile per fare una diagnosi di alcaptonuria. Tuttavia, molte persone non sanno di avere il gene. I tuoi genitori potrebbero essere portatori senza rendersene conto.

Trattamento Come si cura l'alcaptonuria?

Non esiste un trattamento specifico per alcaptonuria.

Potresti essere sottoposto a una dieta povera di proteine. Il medico può anche raccomandare grandi dosi di acido ascorbico, o vitamina C, per rallentare l'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine. Tuttavia, NORD avverte che l'uso a lungo termine della vitamina C si è generalmente dimostrato inefficace per il trattamento di questa condizione.

Altri trattamenti per alcaptonuria si concentrano sulla prevenzione e l'eliminazione di possibili complicanze, come:

artrite

  • malattie cardiache
  • calcoli renali
  • Ad esempio, il medico può prescrivere farmaci anti-infiammatori o narcotici per dolori articolari. La terapia fisica e occupazionale può aiutarti a mantenere la flessibilità e la forza nei muscoli e nelle articolazioni. Dovresti anche evitare attività che mettono a dura prova le articolazioni, come il lavoro manuale pesante e gli sport di contatto.

Ad un certo punto della tua vita, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico. Ad esempio, NORD riferisce che circa la metà delle persone con alcaptonuria necessitano di una sostituzione della spalla, del ginocchio o dell'anca, spesso con un'età di 50 o 60 anni. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per sostituire le valvole cardiache aortiche o mitrali, se smettono di funzionare correttamente. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o altre terapie per il trattamento di calcoli renali o prostatici cronici.

I ricercatori stanno attualmente studiando l'uso del nitisinone come possibile trattamento per alcaptonuria.

Outlook Qual è l'Outlook per Alcaptonuria?

L'aspettativa di vita per le persone con alcaptonuria è abbastanza normale. Tuttavia, la malattia ti mette a un rischio molto più elevato di alcuni disturbi, tra cui:

artrite alla spina dorsale, fianchi, spalle e ginocchia

  • lacrimazione del tendine di Achille
  • indurimento delle valvole aortiche e mitrali del cuore < indurimento delle arterie coronarie
  • calcoli renali e prostatici
  • Alcune di queste complicanze possono essere ritardate con controlli regolari. Il medico vorrà controllarti regolarmente. I test per monitorare l'andamento della tua condizione potrebbero includere:
  • raggi X spinali per verificare la degenerazione e la calcificazione del disco nella colonna lombare

raggi X del torace per monitorare le valvole cardiache aortiche e mitrali

  • CT (calcolato tomografia) scansioni per trovare segni di malattia coronarica