Difetti di nascita: Cause, Sintomi e diagnosi

Informazioni sui difetti alla nascita

Un difetto alla nascita è un problema che si verifica quando un bambino si sviluppa in utero (nell'utero). Circa 1 su 33 bambini negli Stati Uniti nasce con un difetto di nascita.

I difetti alla nascita possono essere minori o gravi. Possono influenzare l'aspetto, la funzione degli organi e lo sviluppo fisico e mentale La maggior parte dei difetti alla nascita sono presenti nei primi tre mesi di gravidanza, quando gli organi si stanno ancora formando Alcuni difetti alla nascita sono innocui Altri richiedono un trattamento medico a lungo termine. i difetti sono la principale causa di morte infantile negli Stati Uniti, pari al 20% dei decessi.

CauseChe cosa causa difetti alla nascita?

I difetti alla nascita possono essere un risultato di:

• genetica
• scelte e comportamenti di vita
• esposizione a determinati farmaci e sostanze chimiche
• infezioni durante la gravidanza
• una combinazione di questi fattori

Tuttavia, le cause esatte di alcuni difetti alla nascita sono spesso sconosciuto.

Genetica

La madre o il padre possono trasmettere anomalie genetiche al loro bambino. Le anomalie genetiche si verificano quando un gene diventa difettoso a causa di una mutazione o cambiamento. In alcuni casi potrebbe mancare un gene o una parte di un gene. Questi difetti si verificano al momento del concepimento e spesso non possono essere prevenuti. Un particolare difetto può essere presente in tutta la storia familiare di uno o di entrambi i genitori.

Cause nongenetiche

Le cause di alcuni difetti alla nascita possono essere difficili o impossibili da identificare. Tuttavia, certi comportamenti aumentano notevolmente il rischio di difetti alla nascita. Questi includono il fumo, l'uso di droghe illegali e il consumo di alcol durante la gravidanza. Anche altri fattori, come l'esposizione a sostanze chimiche tossiche o virus, aumentano il rischio.

Fattori di rischio Quali sono i fattori di rischio per i difetti alla nascita?

Tutte le donne incinte hanno qualche rischio di liberare un bambino con un difetto di nascita. Aumento del rischio in una delle seguenti condizioni:

• storia familiare di difetti alla nascita o altre malattie genetiche
• uso di droghe, consumo di alcool o fumo durante la gravidanza
• età materna di 35 anni o più
• cure prenatali inadeguate
• infezioni virali o batteriche non trattate, comprese le infezioni trasmesse sessualmente
• l'uso di alcuni farmaci ad alto rischio, come isotretinoina e litio

Le donne con condizioni mediche preesistenti, come il diabete, sono anche a rischio più elevato di avere un bambino con un difetto di nascita.

Tipi Difetti nascita comune

I difetti alla nascita sono tipicamente classificati come strutturali o funzionali e di sviluppo.

I difetti strutturali sono quando una parte del corpo specifica è mancante o malformata. I difetti strutturali più comuni sono:

• difetti cardiaci
• labbro leporino o palato, quando c'è un'apertura o una spaccatura nel labbro o nel tetto della bocca
• spina bifida, quando il midollo spinale non si sviluppa correttamente < piede torto, quando il piede punta verso l'interno anziché in avanti
• Difetti alla nascita funzionali o dello sviluppo fanno sì che una parte o un sistema del corpo non funzioni correttamente.Questi spesso causano disabilità di intelligenza o sviluppo. I difetti alla nascita funzionali o dello sviluppo includono difetti metabolici, problemi sensoriali e problemi del sistema nervoso. I difetti metabolici causano problemi con la chimica del corpo del bambino.

I tipi più comuni di difetti alla nascita funzionali o dello sviluppo includono:

Sindrome di Down, che causa ritardo nello sviluppo fisico e mentale

• anemia falciforme, che si verifica quando i globuli rossi diventano deformi
• fibrosi cistica , che danneggia i polmoni e il sistema digestivo
• Alcuni bambini affrontano problemi fisici associati a specifici difetti alla nascita. Tuttavia, molti bambini non mostrano anomalie visibili. I difetti possono a volte passare inosservati per mesi o addirittura anni dopo la nascita del bambino.

DiagnosiCome vengono diagnosticati difetti alla nascita?

Molti tipi di difetti alla nascita possono essere diagnosticati durante la gravidanza. Un operatore sanitario può utilizzare gli ultrasuoni prenatali per aiutarli a diagnosticare alcuni difetti alla nascita in utero. Si possono fare anche opzioni di screening più approfondite, come gli esami del sangue e l'amniocentesi (prendendo un campione del liquido amniotico). Questi test sono di solito offerti a donne che hanno gravidanze ad alto rischio a causa della storia familiare, dell'età materna avanzata o di altri fattori noti.

I test prenatali possono aiutare a determinare se la madre ha un'infezione o altre condizioni dannose per il bambino. Un esame obiettivo e un esame dell'udito possono anche aiutare il medico a diagnosticare difetti alla nascita dopo la nascita del bambino. Un esame del sangue chiamato lo schermo neonato può aiutare i medici a diagnosticare alcuni difetti alla nascita poco dopo la nascita, prima che si verifichino i sintomi.

È importante sapere che lo screening prenatale non trova sempre difetti quando sono presenti. Un test di screening può anche identificare erroneamente i difetti. Tuttavia, la maggior parte dei difetti alla nascita può essere diagnosticata con certezza dopo la nascita.

Trattamento Come vengono trattati i difetti alla nascita?

Le opzioni di trattamento variano a seconda delle condizioni e del livello di gravità. Alcuni difetti alla nascita possono essere corretti prima della nascita o poco dopo. Altri difetti, tuttavia, possono interessare un bambino per il resto della loro vita. Difetti lievi possono essere stressanti, ma in genere non incidono sulla qualità della vita complessiva. Gravi difetti alla nascita, come paralisi cerebrale o spina bifida, possono causare disabilità a lungo termine o addirittura la morte. Parla con il tuo medico del trattamento appropriato per le condizioni del bambino.

Farmaci:

I farmaci possono essere usati per trattare alcuni difetti congeniti o per ridurre il rischio di complicazioni da determinati difetti. In alcuni casi, la madre può prescrivere farmaci per aiutare a correggere un'anormalità prima della nascita. Interventi chirurgici:

La chirurgia può correggere alcuni difetti o alleviare i sintomi dannosi. Alcune persone con difetti di nascita fisici, come labbro leporino, possono sottoporsi a interventi di chirurgia plastica per benefici sia di salute che cosmetici. Molti bambini con difetti cardiaci avranno anche bisogno di un intervento chirurgico. Assistenza domiciliare:

I genitori possono essere istruiti a seguire istruzioni specifiche per l'alimentazione, il bagno e il monitoraggio di un bambino con un difetto di nascita. PrevenzioneCome si possono prevenire i difetti alla nascita?

Molti difetti alla nascita non possono essere prevenuti, ma ci sono alcuni modi per ridurre il rischio di avere un bambino con un difetto di nascita. Le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero iniziare a prendere integratori di acido folico prima del concepimento. Questi integratori dovrebbero essere assunti anche durante la gravidanza. L'acido folico può aiutare a prevenire i difetti della colonna vertebrale e del cervello. Le vitamine prenatali sono anche raccomandate durante la gravidanza.

Le donne dovrebbero evitare alcol, droghe e tabacco durante e dopo la gravidanza. Dovrebbero anche usare cautela quando si assumono determinati farmaci. Alcuni farmaci che sono normalmente sicuri possono causare seri difetti alla nascita se assunti da una donna incinta. Assicurati di dire al tuo medico di eventuali farmaci che potresti assumere, compresi farmaci da banco e integratori.

La maggior parte dei vaccini è sicura durante la gravidanza. In effetti, alcuni vaccini possono aiutare a prevenire i difetti alla nascita. Esiste un rischio teorico di danno per un feto in via di sviluppo con alcuni vaccini a virus vivi, quindi questi tipi non dovrebbero essere somministrati durante la gravidanza. Dovresti chiedere al tuo dottore quali vaccini sono necessari e sicuri.

Il mantenimento di un peso sano aiuta anche a ridurre il rischio di complicazioni durante la gravidanza. Le donne con condizioni pre-esistenti, come il diabete, dovrebbero prestare particolare attenzione alla loro salute.

È estremamente importante partecipare a regolari appuntamenti prenatali. Se la tua gravidanza è considerata ad alto rischio, il tuo medico può eseguire ulteriori screening prenatali per identificare i difetti. A seconda del tipo di difetto, il medico può essere in grado di trattarlo prima della nascita del bambino.

Consulenza genetica

Un consulente genetico può consigliare alle coppie la storia familiare di un difetto o altri fattori di rischio per difetti alla nascita. Un consulente può essere utile quando stai pensando di avere figli o già ti aspetti. I consulenti genetici possono determinare la probabilità che il bambino nascerà con difetti valutando la storia familiare e le cartelle cliniche. Possono anche ordinare test per analizzare i geni della madre, del padre e del bambino.