Di My Sister un gene BRCA ha salvato la mia vita e

Tre giorni dopo aver iniziato il suo nuovo lavoro a Healthline, Sheryl Rose ha scoperto che sua sorella aveva un cancro al seno. Un test BRCA l'ha informata del proprio rischio di sviluppare carcinoma mammario e / o carcinoma ovarico e ha preso la decisione di procedere con una ooforectomia preventiva e una mastectomia. Attualmente guarisce dall'intervento, condivide la sua storia.

Stavo andando a fare un controllo annuale regolare senza preoccupazioni. Ero in buona salute e non avevo avuto pochi problemi a questo punto. Andavo dal mio ginecologo, il Dr. Ilene Fischer, per anni. Ma quel giorno disse qualcosa che avrebbe cambiato per sempre la mia vita: "Sei mai stato testato per il gene BRCA? “

Ero pienamente consapevole di ciò che il gene BRCA è, e che mi adatta il profilo di qualcuno che sarebbe a rischio di una mutazione. C'è una storia di cancro al seno nella mia famiglia e io sono un ebreo ashkenazita. Mentre Angelina Jolie potrebbe aver messo il gene BRCA sulla mappa, l'ho saputo per anni. Ma per quanto pensassi di sapere, la verità è che non sapevo nulla.

"Beh, no, ma mia madre è stata testata anni fa ed era negativa, quindi so che significa che non posso averlo, giusto? " Sbagliato.

Puoi ottenere la mutazione da tua madre o tuo padre. La nostra storia conosciuta era tutta sul lato della famiglia di mia madre, quindi ho ritenuto che il test non fosse necessario, ma ho acconsentito. Dato che si trattava solo di una semplice analisi del sangue e coperta da un'assicurazione, sembrava valsa la pena controllare.

Una settimana e mezzo dopo, ho ricevuto la chiamata: "Sei risultato positivo alla mutazione BRCA1", ha detto. Il resto era tutto confuso. C'era un elenco di medici che dovevo andare a vedere e test che dovevo pianificare. Ho riattaccato il telefono in lacrime.

Ho 41 anni e single , ho pensato. Ora avrò bisogno di un'isterectomia e non avrò mai la possibilità di portare i miei figli. E dovrei almeno considerare una mastectomia. Ma, ancora una volta, sbagliato.

Scopri i sintomi del cancro al seno "

Dopo che l'isteria era passata, feci il mio primo appuntamento con un oncologo.Il dottore pensò che fosse strano che la mia storia familiare di cancro al seno fosse da parte di mia madre ma che mia madre era risultata negativa, voleva che mio padre entrasse, ma abbiamo avuto difficoltà a sottoporre il test a Medicare e alla fine è stato deciso che, dal momento che mia madre era risultata negativa, il gene doveva provenire da mio padre. > Mia sorella, Lauren, si è unita a me per la consulenza e abbiamo fatto un milione di domande.La migliore notizia che è venuta fuori dall'incontro è stata che mi ero sbagliato riguardo all'isterectomia: si scopre che una mutazione BRCA1 ti mette a rischio di cancro ovarico non uterino, quindi avrei solo bisogno di una ovariectomia per rimuovere le ovaie e da quando avevo raccolto le uova qualche anno fa, potevo ancora trasportare i bambini tramite fecondazione in vitro (FIV).Fu un sollievo tremendo.

"Ho il cancro al seno"

Mentre eravamo lì, abbiamo anche chiesto se c'era fretta per mia sorella che veniva sottoposta a test. Se l'avessi avuto, c'era anche il 50% di possibilità che lo avesse anche lei. Stava pensando di rimandare i test fino a dopo la mitzvah di mia nipote sei mesi dopo. Il dottore pensava che l'attesa sarebbe andata bene. Anche il chirurgo del seno alla sua pratica lo pensava, ma si offrì di fare un esame al seno mentre era lì.

L'incubo continua. Sentirono un nodo nel suo seno e lo fecero immediatamente biopsia. Ho quindi ricevuto una seconda chiamata scioccante.

"Ho il cancro al seno", disse mia sorella. Ero pavimentato Era il mio terzo giorno di lavoro a Healthline, e improvvisamente tutta la mia vita stava cambiando.

Ha avuto una mammografia chiara e un sonogramma quattro mesi fa, e il suo ginecologo le ha fatto un esame del seno sei mesi fa … e ora ha il cancro? Come può essere? I medici sono stati raccomandati e sono stati effettuati ulteriori test. Lauren aveva un tumore positivo al recettore dell'estrogeno (positivo all'ER). I medici ritenevano che probabilmente non fosse una portatrice di BRCA1 perché la maggior parte delle donne con carcinoma mammario mutato con BRCA1 ottiene un triplo cancro negativo, specialmente quando sono diagnosticati al di sotto dei 50 anni. Ha avuto una risonanza magnetica e sono stati trovati due ulteriori tumori: triplo negativo , molto più piccolo, ma più aggressivo e molto più connesso a BRCA. Abbiamo appreso che era anche positiva per una mutazione BRCA1, e quindi la nostra storia sulla sorellanza BRCA è continuata.

L'attenzione si è spostata interamente su mia sorella. La pianificazione della sua mastectomia, la scelta del suo oncologo, la decisione sul suo chirurgo plastico e la selezione di un corso di trattamento dovevano avvenire tutti entro due settimane. E 'stato un turbine. La notte della mastectomia di Lauren, la vidi essere portata nella sua stanza all'ospedale. Sembrava così piccola e indifesa. La mia sorella maggiore, la mia roccia, giaceva lì e non c'era niente che potessi fare per lei.

Sto vivendo con il cancro, ma sono un "guerriero"? "

E sono il mio prossimo?

Mi ero già appoggiato in quel modo. In quel momento, sapevo che Avrebbe bisogno di andare avanti e fare anche la mastectomia. Non avrebbe potuto prevenire questo cancro, perché non sapevamo che avesse la mutazione BRCA fino a quando non fosse troppo tardi, ma avrei preso la situazione nelle mie mani. Sarebbe difficile, ma sarebbe alle mie condizioni. Lo farei per lei, lo farei per me stesso.

Prendendo il controllo della mia vita

La guarigione e il successivo trattamento di mia sorella continuano: le scansioni del suo corpo e del sangue sono chiare e, a detta di tutti, ora è libera dal cancro, tuttavia, poiché il suo cancro era triplo negativo e aggressivo, la chemioterapia e le radiazioni erano entrambe raccomandate. corso di chemioterapia ed era peggiore di quanto ci aspettassimo: nausea, vomito secco, esaurimento, dolore e tutto il resto erano quotidiani, sapevo che non sarebbe stato un gioco da ragazzi, ma non me lo aspettavo. si rivolse a me e disse: "Per favore non prendi il cancro, fai tutto quello che devi fare e non aspettare.Stiamo facendo il pieno di bombe a orologeria. "

Mi chiedevo se fosse drammatica per quello che stava passando, ma sapevo che aveva ragione. Il tempo non era dalla mia parte. Sapevo che sarebbe stata una sopravvissuta, ma ho avuto la possibilità di essere un "prevedente". "Ho deciso di fare i passi necessari per sopravvivere a questa mutazione prima che potesse accadere qualcosa di veramente brutto.

E così, ho iniziato a indagare. Ho incontrato chirurghi al seno, chirurghi plastici e un oncologo ginecologico. Ho avuto una risonanza magnetica, una mammografia, un'ecografia, un'ecografia pelvica e innumerevoli altri esami del sangue. A partire da ora, non ho il cancro al seno o alle ovaie. Ero scrupoloso e cercavo seconde opinioni, ma sapevo cosa dovevo fare.

Le donne senza una mutazione BRCA hanno una probabilità del 12% di sviluppare il cancro al seno e una probabilità del 1,3% di sviluppare il cancro ovarico. Se si esegue il test positivo per la mutazione BRCA, il rischio aumenta fino al 65% per il cancro al seno e al 39% per il cancro ovarico. Il medico raccomanderà di sottoporsi a una mastectomia doppia, vale a dire che entrambi i seni vengono rimossi chirurgicamente e una ovariectomia, nel senso che entrambe le ovaie vengono rimosse chirurgicamente. Avere questi interventi chirurgici è l'unico modo per assicurarti che non avrai questi tumori.

Il giorno dei miei primi interventi chirurgici, ho aspettato pazientemente di essere portato in sala operatoria. Ero calmo e raccolto, forse più calmo di quanto non fossi mai stato. Mi distesi sul tavolo e guardai negli occhi del mio chirurgo. Una lacrima cadde e lei lo asciugò con l'abito che mi copriva. Mi chiedevo se sarei mai sembrato lo stesso. Mi chiedevo se mi sentirei lo stesso. Sarei stato spinto nella menopausa medicamente indotta e non mi sarei mai più sentito una giovane donna?

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Chiusi gli occhi e ricordai che l'unica cosa che contava era che stavo prendendo il controllo della mia vita. Quando aprii gli occhi, era finita. > E così sono qui seduto a scrivere tutto questo, recuperando dai miei primi interventi chirurgici.Pochi giorni fa, ho avuto la mia ooforectomia laparoscopica e una riduzione del seno - prima parte della mia mastectomia.La mastectomia vera e propria verrà dopo, ma per ora mi concentro sulla guarigione, sto andando alla grande, mi sento piena di energia, so che il mio medico incoraggiante test per BRCA1 mi ha salvato e salvato mia sorella, ogni volta che ho sentito parlare di persone che hanno smesso di testare, o della loro prossima mammografia o altro dovrebbero fare, mi fa arrabbiare.

Non vorrei avere questo gene? Naturalmente. Vorrei che mia sorella non abbia mai avuto il cancro al seno? Assolutamente. Ma ora so che la conoscenza è davvero potere, e che l'azione ha e continuerà a salvare le nostre vite.

C'è stato un periodo nella mia vita in cui avrei guardato la mia situazione Pensavo di essere stato sfortunato, persino maledetto. La mia mentalità è cambiata. La mia vita è passata dall'ordinario al caotico, ma se la mia storia convincerà un'altra persona a fare il test per il BRCA, allora mi sentirò veramente benedetta.