Cri- Sindrome di Du-Chat (Cat's Cry): sintomi, trattamento e altro

Che cos'è la sindrome di cri-du-chat?

La sindrome di Cri-du-chat è una condizione genetica. Chiamato anche grido di gatto o sindrome 5P- (5P meno), è una delezione sul braccio corto del cromosoma 5. È una condizione rara, che si verifica in circa 1 su 20, 000 su 1 su 50.000 neonati, secondo la Genetica Riferimento domestico. Ma è una delle più comuni sindromi causate dalla delezione cromosomica.

"Cri-du-chat" significa "grido del gatto" in francese. I neonati con la sindrome producono un grido acuto che sembra un gatto. La laringe si sviluppa in modo anomalo a causa della delezione del cromosoma, che colpisce il suono del pianto del bambino. La sindrome è più evidente man mano che il bambino invecchia, ma diventa difficile diagnosticare l'età avanzata 2.

Cri-du-chat porta anche molte disabilità e anomalie. Una piccola percentuale di bambini con la sindrome da cri-du-chat nasce con gravi difetti d'organo (in particolare difetti cardiaci o renali) o altre complicazioni potenzialmente fatali che possono portare alla morte. La maggior parte delle complicanze fatali si verificano prima del primo compleanno del bambino.

I bambini con cri-du-chat che raggiungono l'età 1 generalmente avranno un'aspettativa di vita normale. Molto probabilmente il bambino avrà complicazioni fisiche o di sviluppo per tutta la vita. Queste complicazioni dipenderanno dalla gravità della sindrome.

Circa la metà dei bambini con sindrome da cri-du-chat apprende abbastanza parole per comunicare e la maggior parte cresce per essere felice, amichevole e socievole.

CauseChe causa la sindrome di cri-du-chat?

Il motivo esatto per la cancellazione del cromosoma 5 è sconosciuto. Nella maggior parte dei casi, l'interruzione del cromosoma avviene mentre lo sperma o la cellula uovo del genitore si sta ancora sviluppando. Ciò significa che il bambino sviluppa la sindrome quando si verifica la fecondazione.

Secondo l'Orphanet Journal of Rare Diseases , la cancellazione cromosomica proviene dallo sperma del padre in circa l'80% dei casi. La sindrome non è tipicamente ereditata, però. Solo il 10% dei casi proviene da un genitore che ha un segmento cancellato, secondo il National Human Genome Research Institute. Si presume che circa il 90 percento siano mutazioni casuali.

È possibile che tu possa portare un tipo di difetto chiamato traslocazione bilanciata. Questo è un difetto nel cromosoma che non comporta la perdita di materiale genetico. Tuttavia, se si passa il cromosoma difettoso al proprio bambino, potrebbe diventare sbilanciato. Ciò si traduce nella perdita di materiale genetico e può causare la sindrome da cri-du-chat.

Il tuo bambino non ancora nato ha un rischio leggermente maggiore di essere nato con la condizione se ha una storia familiare di sindrome da cri-du-chat.

Sintomi Quali sono i sintomi della sindrome cri-du-chat?

La gravità dei sintomi del bambino dipende da quante informazioni genetiche mancano dal cromosoma 5. Alcuni sintomi sono gravi mentre altri sono così piccoli da non essere diagnosticati. Il grido felino, che è il sintomo più comune, diventa meno evidente nel tempo.

Caratteristiche fisiche

I bambini nati con cri-du-chat sono spesso piccoli alla nascita. Possono anche manifestare difficoltà respiratorie. Oltre all'omonimo grido felino, altre caratteristiche fisiche includono:

• mento piccolo
• viso insolitamente tondo
• piccolo ponte del naso
• pieghe della pelle sugli occhi
• occhi anormalmente ampi (oculare o ipertelorismo orbitale)
• orecchi a forma irregolare o con mandibola bassa
• una mascella piccola (micrognazia)
• tessitura parziale delle dita o dei piedi
• singola linea sul palmo della mano
• un'ernia inguinale ( una protrusione di organi attraverso un'area debole o uno strappo nella parete addominale)

Altre complicanze

I problemi interni sono comuni nei bambini con questa condizione. Gli esempi includono:

• problemi scheletrici come la scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
• cuore o altri difetti d'organo
• tono muscolare scarso (durante l'infanzia e l'infanzia)
• difficoltà di udito e visione

Man mano che crescono spesso hanno difficoltà a parlare, camminare e nutrirsi e possono avere problemi comportamentali, come iperattività o aggressività.

Anche i bambini possono soffrire di gravi disabilità intellettive, ma dovrebbero avere un'aspettativa di vita normale se non sperimentano difetti con organi importanti o altre condizioni mediche critiche.

DiagnosiCome viene diagnosticata la sindrome da cri-du-chat?

La condizione viene solitamente diagnosticata alla nascita, in base a anomalie fisiche e altri segni come il tipico pianto. Il medico può eseguire una radiografia sulla testa del bambino per rilevare anomalie alla base del cranio.

Un test cromosomico che utilizza una tecnica speciale chiamata analisi FISH aiuta a rilevare piccole delezioni. Se hai una storia familiare di cri-du-chat, il medico può suggerire un'analisi cromosomica o un test genetico mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Il medico può testare un piccolo campione di tessuto dall'esterno della sacca dove si sviluppa il bambino (noto come prelievo di villi coriali) o testare un campione di liquido amniotico.

Per saperne di più: Amniocentesi "

TrattamentoCome viene trattata la sindrome da cri-du-chat?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome da cri-du-chat. Puoi aiutare a gestire i sintomi con terapia fisica, linguaggio e abilità motorie terapia e intervento educativo.

PrevenzioneSi può prevenire la sindrome da cri-du-chat?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome da cri-du-chat. Anche se non mostri i sintomi, potresti essere un portatore se hai una storia familiare della sindrome, se lo fai, dovresti prendere in considerazione un test genetico.

La sindrome da Cri-du-chat è molto rara, quindi è improbabile che abbia più di un bambino con questa condizione. >