Cistinuria: Cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la cistinuria?

La cistinuria è una malattia ereditaria che causa la formazione di calcoli costituiti dacistina aminoacidica nei reni, nella vescica e negli ureteri. Le malattie ereditarie vengono tramandate dai genitori ai bambini attraverso un difetto nei loro geni. Per ottenere la cistinuria, una persona deve ereditare il difetto di entrambi i genitori.

Il difetto nel gene causa l'accumulo di cistina all'interno dei reni, che sono gli organi che aiutano a regolare ciò che entra ed esce dal flusso sanguigno. I reni hanno molte funzioni, tra cui:

• riassorbire i minerali e le proteine ​​essenziali nel corpo
• filtrare il sangue per rimuovere i rifiuti tossici
• produrre urina per espellere i rifiuti dal corpo

In qualcuno che ha cistinuria, l'ammino la cistina acida si accumula e forma delle pietre invece di ritornare nel flusso sanguigno. Queste pietre possono rimanere bloccate nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso finché i sassi non passano attraverso la minzione. Potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente le pietre molto grandi.

Le pietre possono ripetersi molte volte. Sono disponibili trattamenti per gestire il dolore e prevenire la formazione di più calcoli.

Sintomi Quali sono i sintomi della cistinuria?

Anche se la cistinuria è una condizione che dura tutta la vita, i sintomi in genere si verificano prima nei giovani di 20 e 30 anni, secondo uno studio dell'European Journal of Urology. Ci sono stati rari casi in neonati e adolescenti. I sintomi possono includere:

• sangue nelle urine
• dolore intenso al lato o alla schiena, quasi sempre da un lato
• nausea e vomito
• dolore vicino all'inguine, al bacino o all'addome > La cistinuria è asintomatica, il che significa che non provoca sintomi, quando non ci sono pietre. Tuttavia, i sintomi si ripresenteranno ogni volta che si formano le pietre nei reni. Le pietre si verificano comunemente più di una volta.

Cause Quali sono le cause della cistinuria?

Difetti, detti anche mutazioni, nei geni chiamati

SLC3A1 e SLC7A9 causano cistinuria. Questi geni forniscono le istruzioni per il tuo corpo per fare una certa proteina trasportatore trovata nei reni. Questa proteina controlla normalmente il riassorbimento di alcuni amminoacidi. Gli aminoacidi si formano quando il corpo digerisce e abbatte le proteine. Gli amminoacidi sono utilizzati per eseguire un'ampia varietà di funzioni corporee. Sono importanti per il tuo corpo e non sono considerati rifiuti. Pertanto, quando entrano nei reni, gli amminoacidi vengono normalmente riassorbiti nel flusso sanguigno. Nelle persone con cistinuria, il loro difetto genetico interferisce con la capacità della proteina trasportatrice di riassorbire gli amminoacidi.

Uno degli aminoacidi - cistina - non è molto solubile nelle urine. Se non viene riassorbito, si accumula all'interno del rene e forma cristalli o pietre di cistina.Le pietre durissime rimangono bloccate nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso.

Fattori di rischio Chi è a rischio di cistinuria?

Sei solo a rischio di ottenere la cistinuria se i tuoi genitori hanno il difetto specifico nel loro gene che causa la malattia. Puoi ottenere la malattia solo se erediti il ​​difetto da entrambi i tuoi genitori. La cistinuria si verifica in circa uno su ogni 10.000 persone in tutto il mondo. Quindi, è abbastanza raro.

DiagnosiCome viene diagnosticata la cistinuria?

La cistinuria viene solitamente diagnosticata quando qualcuno sperimenta un episodio di calcoli di cistina. Viene quindi fatta una diagnosi testando le pietre per vedere se sono fatte di cistina. Raramente vengono effettuati test genetici. Ulteriori test diagnostici potrebbero includere:

Raccolta di urine delle 24 ore

Vi verrà chiesto di raccogliere l'urina in un contenitore nel corso di un'intera giornata. L'urina verrà quindi inviata ad un laboratorio per l'analisi.

pyelogram endovenoso

Questo è un esame a raggi X dei reni, della vescica e degli ureteri per cercare la presenza di calcoli. Questo metodo utilizza una tintura nel sangue per aiutare a vedere le pietre.

Scansione tomografia computerizzata addominale (CT)

Si tratta di un metodo di imaging che utilizza i raggi X per creare immagini delle strutture all'interno dell'addome per cercare le pietre all'interno dei reni.

Analisi delle urine

Questo è un esame delle urine in un laboratorio. Ciò può comportare l'osservazione del colore e l'aspetto fisico delle urine, la visualizzazione delle urine al microscopio e la conduzione di test chimici per rilevare alcune sostanze, come la cistina.

Complicazioni Quali sono le complicanze della cistinuria?

Se non trattata correttamente, la cistinuria può essere estremamente dolorosa e può portare a gravi complicanze. Queste complicanze includono:

danni ai reni o alla vescica da una pietra

• infezioni del tratto urinario
• infezioni renali
• ostruzione ureterale, un blocco dell'uretere, il tubo che drena l'urina dai reni alla vescica > Cambiamenti nella dieta
• Anche ridurre l'assunzione di sale a meno di 2 grammi al giorno è utile per prevenire la formazione di calcoli, secondo uno studio dell'European Journal of Urology.

Regolazione del bilancio del pH

La cistina è più solubile nelle urine ad un pH più alto. Il pH è una misura di quanto sia una sostanza acida o basica. Gli agenti alcalinizzanti, come il citrato di potassio o l'acetazolamide, aumentano il pH delle urine per rendere la cistina più solubile. Alcuni farmaci alcalinizzanti possono essere acquistati al banco. Dovresti parlare con il tuo medico prima di prendere qualsiasi tipo di integratore.

Farmaci

Farmaci noti come agenti chelanti aiuteranno a dissolvere i cristalli di cistina. Questi farmaci funzionano combinandosi chimicamente con la cistina per formare un complesso che può quindi dissolversi nelle urine. Esempi includono D-Penicillamina e alfa-mercaptopropionilglicina. La D-Penicillamina è efficace, ma ha molti effetti collaterali.

I farmaci antidolorifici possono anche essere prescritti per controllare il dolore mentre i sassi passano attraverso la vescica e fuori dal corpo.

Chirurgia

Se le pietre sono molto grandi e dolorose, o bloccano uno dei tubi che portano dal rene, potrebbe essere necessario rimuoverlo chirurgicamente. Ci sono alcuni tipi diversi di interventi chirurgici per rompere le pietre. Questi includono le seguenti procedure:

Litotrissia extracorporea ad onde d'urto (ESWL

):

• Questa è una procedura che utilizza le onde d'urto per scomporre grosse pietre in pezzi più piccoli. Questa procedura non è così efficace per i calcoli di cistina come per altri tipi di calcoli renali. Nefrostototomia percutanea(o
• nefrolitotomia ): questa procedura prevede il passaggio di uno strumento speciale attraverso la pelle e nel rene per estrarre le pietre o spezzarle. Outlook Qual è la prospettiva a lungo termine? La cistinuria è una condizione permanente che può essere gestita efficacemente con il trattamento. Le pietre compaiono più comunemente nei giovani adulti di età inferiore ai 40 anni e possono manifestarsi meno frequentemente con l'età.

La cistinuria non influisce su altre parti del corpo. La condizione raramente causa insufficienza renale. La frequente formazione di calcoli che causa il blocco e le procedure chirurgiche può avere un impatto sulla funzione renale nel tempo, secondo la Rare Diseases Network.

Prevenzione Come si può prevenire la cistinuria?

La cistinuria non può essere prevenuta se entrambi i genitori portano una copia del difetto genetico. Tuttavia, bere grandi quantità di acqua, ridurre l'assunzione di sale e assumere farmaci può aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni.