Neurodegeneration of brain iron accumulation/Hallervorden Spatz
Sommario:
- Malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è anche conosciuta come neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale o neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi.È una malattia neurologica ereditaria. È una condizione rara ma grave che peggiora nel tempo L'HSD può essere fatale.
- L'HSD è una malattia genetica. Di solito è causato da un difetto ereditario nel gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). La proteina PANK2 controlla la formazione del coenzima A del corpo. Questa molecola aiuta il corpo a convertire i grassi, alcuni amminoacidi e carboidrati in energia.
- Sei a maggior rischio di HSD se hai un genitore con questa condizione. L'HSD si sviluppa generalmente durante l'infanzia. L'HSD a insorgenza tardiva potrebbe non manifestarsi fino all'età adulta.
- Se sospetti di avere HSD, discuti di questa preoccupazione con il tuo dottore. Ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare. Questa malattia può essere ereditata. Faranno anche un esame fisico.
- Attualmente non esiste una cura per HSD. Invece, il medico tratterà i sintomi. Il trattamento varia a seconda della persona. Tuttavia, può includere terapia, farmaci o entrambi.
- Se non si è in grado di muoversi, può causare problemi di salute. Questi includono:
- HSD peggiora col tempo. Tende a progredire più rapidamente nei bambini con la condizione rispetto alle persone che sviluppano HSD più tardi nella vita. Tuttavia, i progressi della medicina hanno aumentato l'aspettativa di vita. Le persone con HSD a insorgenza tardiva possono vivere bene fino all'età adulta.
- Non esiste un modo noto per prevenire l'HSD. La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con una storia della malattia. Parlate con il vostro medico di un rinvio a un consulente genetico se state pensando di iniziare una famiglia e voi o il vostro partner avete una storia familiare di HSD.
Malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è anche conosciuta come neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale o neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi.È una malattia neurologica ereditaria. È una condizione rara ma grave che peggiora nel tempo L'HSD può essere fatale.
Sintomi Quali sono i sintomi della Malattia di Hallervorden-Spatz?
HSD causa un ampio varietà di sintomi che variano in base alla gravità dell'HSD e per quanto tempo deve progredire.Le contrazioni muscolari distorsive sono un sintomo comune dell'HSD. Possono verificarsi in viso, tronco e arti. I movimenti muscolari involontari e a scatti sono un altro sintomo.
Potrebbero verificarsi anche contrazioni muscolari involontarie che causano una postura anomala o movimenti lenti e ricorrenti. Questo è noto come distonia.
Altri sintomi di HSD includono:
muscoli rigidi
- movimenti di contrazione
- tremori
- mancanza di equilibrio quando si cammina o atassia
- convulsioni
- confusione
- disorientamento
- stupore
- demenza
- debolezza
- sbavando
- difficoltà a deglutire, o disfagia
alterazioni della vista
- linguaggio scarsamente articolato
- smorfie facciali
- spasmi muscolari dolorosi
- Cause Quali cause provoca la malattia Hallervorden-Spatz?
L'HSD è una malattia genetica. Di solito è causato da un difetto ereditario nel gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). La proteina PANK2 controlla la formazione del coenzima A del corpo. Questa molecola aiuta il corpo a convertire i grassi, alcuni amminoacidi e carboidrati in energia.
In alcuni casi, HSD non è causato da mutazioni PANK2. Invece, gli scienziati ritengono che sia causato da difetti in uno o più altri geni. Quei geni non sono stati ancora identificati.
Fattori di rischio Quali sono i fattori di rischio per la Malattia di Hallervorden-Spatz?
Sei a maggior rischio di HSD se hai un genitore con questa condizione. L'HSD si sviluppa generalmente durante l'infanzia. L'HSD a insorgenza tardiva potrebbe non manifestarsi fino all'età adulta.
DiagnosiCome viene diagnosticata la Malattia di Hallervorden-Spatz?
Se sospetti di avere HSD, discuti di questa preoccupazione con il tuo dottore. Ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare. Questa malattia può essere ereditata. Faranno anche un esame fisico.
Potrebbe essere necessario un esame neurologico per verificare:
tremori
- rigidità muscolare
- debolezza
- movimento anormale o postura
- Il medico può ordinare una scansione MRI per escludere altri movimenti neurologici o movimento disturbi.
I test genetici per HSD non sono ampiamente disponibili.
Trattamento Come si cura la malattia di Hallervorden-Spatz?
Attualmente non esiste una cura per HSD. Invece, il medico tratterà i sintomi. Il trattamento varia a seconda della persona. Tuttavia, può includere terapia, farmaci o entrambi.
Terapia
La terapia fisica può aiutare a prevenire e ridurre la rigidità muscolare. Può anche aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e altri problemi muscolari.
La terapia occupazionale può aiutarti a sviluppare abilità per la vita quotidiana. Può anche aiutarti a mantenere le tue attuali abilità.
La logopedia può aiutarti a gestire la disfagia o il disturbo del linguaggio.
Farmaci
Il medico può prescrivere uno o più tipi di farmaci. Ad esempio, il medico può prescrivere:
bromuro di methscopolamine per sbavare
- baclofen per la distonia
- benztropina, che è un farmaco anticolinergico usato per trattare la rigidità muscolare e tremori
- memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) per trattare i sintomi della demenza
- ComplicazioniComponenti della malattia di Hallervorden-Spatz
Se non si è in grado di muoversi, può causare problemi di salute. Questi includono:
scomposizione della pelle
- piaghe da decubito
- coaguli di sangue
- infezioni respiratorie
- Alcuni farmaci HSD possono anche avere effetti collaterali.
Outlook Qual è l'Outlook per le persone con Malattia di Hallervorden-Spatz?
HSD peggiora col tempo. Tende a progredire più rapidamente nei bambini con la condizione rispetto alle persone che sviluppano HSD più tardi nella vita. Tuttavia, i progressi della medicina hanno aumentato l'aspettativa di vita. Le persone con HSD a insorgenza tardiva possono vivere bene fino all'età adulta.
Prevenzione Prevenzione della Malattia di Hallervorden-Spatz
Non esiste un modo noto per prevenire l'HSD. La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con una storia della malattia. Parlate con il vostro medico di un rinvio a un consulente genetico se state pensando di iniziare una famiglia e voi o il vostro partner avete una storia familiare di HSD.
