Diabete monogenico: Voice of a Patient Advocate

Per favore salutate Mr. Brian Cohen, un collega PWD (persona affetta da diabete) che vive a Washington D. C. area ed è diventato un nome ben noto nella comunità del diabete negli ultimi anni per i suoi sforzi come sostenitore del paziente.

Oggi siamo lieti di dare il benvenuto a Brian come l'ultimo della nostra serie di interviste ai vincitori del nostro concorso Patient Voices, che parteciperà al DiabetesMine Innovation Summit di novembre.

Brian vive con il diabete di tipo 2 da un decennio e recentemente ha iniziato il suo blog chiamato The Trials of Type 2 Diabetes in cui parla del suo viaggio con questa malattia ed esplora nuove terapie e trattamenti. innovazioni. Brian ha qualche grande intuizione da condividere in questo Q & A:

DM) Prima di tutto Brian, qual è la tua storia di diagnosi?

BC) Mi fu diagnosticato il tipo 2 nel 2005. Probabilmente mio padre ce l'aveva e probabilmente i suoi genitori ce l'avevano. So che mio zio ce l'ha e mio fratello ce l'ha. Quindi è nella famiglia. Non ero mai veramente sovrappeso, ma quando sono stato diagnosticato, ero diventato chiaramente intollerante al glucosio. Dopo la mia diagnosi ho seguito l'educazione standard, ma è stato solo marginalmente utile per il mio controllo del livello di zucchero nel sangue.

Nel corso del prossimo anno ho scoperto la Community online e l'efficacia delle diete low-carb. Nel corso degli anni il mio diabete sembrava progredire mentre attraversavo tutta una progressione di farmaci. Alla fine, più di quattro anni fa, mi sono trasferito all'insulina e da allora ho avuto un grande controllo.

Che cosa fai professionalmente?

Ho lauree in ingegneria e argomenti informatici, e per quasi 30 anni ho lavorato per una non-profit vicino a Washington, D. C., dove ho svolto studi tecnici su elettronica e informatica per il governo. Gli argomenti cambiano frequentemente come si potrebbe immaginare con questi campi high-tech. Quando ho iniziato, non avevamo telefoni cellulari o Internet. Ho ricevuto la mia prima e-mail nel 1977 e ho costruito un sito web nel 1992, ma le cose sono ovviamente cambiate molto. Non ho più le mani sporche di programmazione e costruzione di cose. Invece spendo la maggior parte dei miei sforzi facendo "ricerche" - leggendo studi, raccogliendo informazioni, facendo analisi, scrivendo e parlando. Il mio background tecnico si è esteso al diabete, dove faccio molte letture e post.

Come hai trovato e coinvolto per la prima volta nella Diabetes Online Community (DOC)?

Ho guidato per anni un gruppo locale di supporto faccia a faccia, ma ho trovato molto difficile continuare. Sono entrato in DiabetesDaily e TuDiabetes nel 2009 e oggi sono l'amministratore principale di TuDiabetes.Nel tempo, inoltre, sono diventato più attivo con la difesa del diabete, partecipando a riunioni come la conferenza AADE (American Association of Diabetes Educators) nel 2013, il Diabetes Advocates MasterLab nel 2014, e facendo parte di un gruppo di pazienti diabetici che comparivano davanti alla FDA. Quest'anno ho partecipato alle ADA Scientific Sessions di Boston e ho anche frequentato gli amici per la vita / MasterLab a Orlando, e ad agosto ho intenzione di frequentare AADE a New Orleans. Il culmine sarà presente al DiabetesMine Innovation Summit di novembre!

Com'è stato partecipare alla grande conferenza ADA per la prima volta?

Sono venuto entrambi impressionati dalla portata e dalla profondità della ricerca ma anche un po 'delusi. Guardando oltre il "mare" dei manifesti di ricerca, mi sono reso conto che non avevo davvero alcuna speranza di leggere tutto, per non parlare di comprenderlo e comprenderlo. Come paziente, voglio capire le cose in modo che io possa prendere decisioni informate. Penso davvero che ci siano buoni progressi nei dispositivi medici che possono aiutare a migliorare i risultati e la qualità della vita di chi usa l'insulina. E continuano ad esserci opportunità per cose che potrebbero prevenire o persino curare il T1.

Ma dall'altra parte, la situazione per T2 dal punto di vista della ricerca è stata in qualche modo meno promettente. Mentre vi sono stati progressi incrementali nella comprensione del T2, c'è poco all'orizzonte che offre cure o risultati significativamente migliori. Camminando sul pavimento della mostra non vedevo quasi nulla di nuovo, quasi nessun nuovo farmaco, soprattutto combinazioni. E la situazione dell'insulina non è una bella vista. E mentre si potrebbe pensare che ci fosse solo un argomento travolgente e convincente che la scienza della nutrizione è un elemento centrale della gestione del diabete T2, non c'è letteralmente niente … su quell'argomento. Perché un incontro come questo che mira a educare i clinici sulle ultime scienze e le prove ignora la scienza della nutrizione?

Che cosa hai visto come il lato positivo di ADA?

Direi che sono rimasto impressionato dal crescente riconoscimento e dalla ricerca sull'assistenza centrata sul paziente e sul ruolo del supporto sociale. C'era un buon numero di presentazioni e poster su questi argomenti e molti dei professionisti con cui ho parlato hanno riconosciuto questo nuovo modello di cura e il ruolo dei social network. Sono stato molto contento di questo cambiamento generale. E devo dirtelo, dopo cinque giorni interi e un'enorme quantità di passi (ho fatto 92, 000 passi), ero stanco.

Hai appena iniziato il tuo blog sul diabete, giusto?

Sì … dopo aver resistito per anni. I forum di cui faccio parte sono principalmente discussioni orientate all'argomento. E mentre ho scritto migliaia di post, quei post invecchiano e scompaiono molto rapidamente. Volevo davvero un posto in cui avrei potuto mettere a fuoco argomenti importanti per me che aiutassero gli altri. Non sono il tipo da rimuginare sulla mia ultima lettura A1C, ipo o glicemia. Ma scriverò sullo stigma e la colpa associati al T2, nonché su argomenti come diagnosi errate.Per esempio, ho diversi post sull'argomento del diabete monogenico basato su ciò che ho ascoltato durante le sessioni scientifiche di ADA e sulla mia esperienza personale durante il test e le conseguenze.

Puoi dirci di più sul tuo viaggio con il diabete monogenico?

Fondamentalmente, il diabete monogenico è quando c'è una singola mutazione del gene in qualcuno con il diabete. Esistono diversi tipi di questo e uno di quelli più comunemente conosciuti è il MODY (o diabete di insorgenza della maturità dei giovani). Alcune forme portano a cambiamenti di zucchero nel sangue appena impercettibili, mentre altre forme portano a effetti più gravi di zucchero nel sangue oa complicazioni a lungo termine.

La mia ultima avventura nel mio viaggio sul diabete è stata testata per questo. Da tempo so che non mi piacciono gli schemi di un T2 classico. So che siamo tutti diversi, ma cinque anni fa ho iniziato a chiedere di essere sottoposto ai test. Mi è stato recentemente concesso il test, ma non conosco ancora i risultati.

Abbiamo parlato un po 'del tuo amore per la cucina e del tuo cibo …

Mia moglie e io abbiamo sempre amato cucinare. Penso di averlo avuto da mia madre che è stata coinvolta nel movimento del cibo degli anni '60 quando Julia Child ha pubblicato " Master in Art of French Cooking" e Joyce Chen ha scritto " The Joyce Chen Cook Prenota . "Mi ha insegnato le abilità di base e coltivato il mio interesse. Nel corso degli anni ho aumentato entrambi. E per gran parte della mia vita è stata una buona abilità di base nella vita, in particolare in una casa con due bambini e due genitori che lavorano.

Preparare buoni pasti può essere difficile e richiede molto tempo. Ma le cose sono cambiate dopo che mi è stato diagnosticato. Circa 10 anni fa ho adottato una dieta a basso contenuto di carboidrati e alla fine ha causato un cambiamento fondamentale nel mio approccio al cibo e alle dinamiche familiari dei pasti.

Ho deciso che il cibo è medicina. Che ciò che ho scelto di mangiare avrebbe un effetto drammatico sulla mia salute e sul controllo dello zucchero nel sangue, molto più di qualsiasi farmaco T2 orale. E se davvero credevo che il cibo fosse una medicina, allora dovrei essere disposto a spendere più tempo e denaro per il cibo mentre spendo tempo e denaro per il trattamento. Così ho fatto. Ho assunto la direzione dello shopping e della preparazione del cibo. Compro ingredienti migliori e trascorro più tempo con ottimi pasti. Sono un grande fan di cucinare da zero da cibi integrali e provare a comprare i migliori ingredienti. E questo spostamento includeva anche meno cibo e cibi pronti, che in realtà ci hanno fatto risparmiare denaro. Così oggi, non è raro per me avere un filet mignon come medicina per la cena. Diamine, abbiamo persino avuto il cinghiale qualche mese fa!

Quali pensi siano i progressi più eccitanti o di maggior impatto nella terapia e nella terapia del diabete di tipo 2?

Quando mi diagnosticarono per la prima volta c'erano solo una manciata di farmaci per via orale, principalmente metformina, TZD e sulfoniluree. Presto arrivarono sul mercato i DPP-4 e GLP-1. E più recentemente abbiamo visto lo sviluppo degli SGLT2. Fondamentalmente ho esaminato tutte le classi di farmaci e li ho provati in varie combinazioni.Ad eccezione della mia esperienza con SGLT2s, l'efficacia di questi farmaci è stata tutt'altro che impressionante. Qualcuno che ha T2 ha tipicamente un problema fondamentale di resistenza all'insulina e nessuno di questi farmaci si avvicina alla "normalizzazione" di un paziente. Molti pazienti T2 possono ottenere risultati migliori semplicemente adottando una dieta a basso contenuto di carboidrati.

Sono stato contento degli SGLT2, hanno ridotto la dose di insulina del 30-40%, ho migliorato il mio A1c e mi hanno aiutato a perdere qualche chilo. Ma loro non sono magici. Penso che abbiamo una lunga strada da percorrere.

E per quanto riguarda la tecnologia e l'innovazione T2, ci sono stati pochi progressi. I T2 possono fare affidamento su molte delle innovazioni T1 come la pompa e la tecnologia CGM, ma spesso viene loro negato l'accesso in base al costo. Pertanto, è improbabile che una CGM migliore possa beneficiare di un T2 se costa ancora di più. Ci sono stati alcuni tentativi come la pompa monouso V-Go e altri parenti, ma sono davvero un cugino povero e lottano per sovraperformare un buon regime di MDI (più iniezioni giornaliere). Alla fine, il costo è un enorme driver per i pazienti con T2, anche più di T1. E siamo ancora all'apice di altre innovazioni che potrebbero consentire alle app, alla condivisione dei dati e ai social network di avere un impatto reale.

Cosa pensi manchi per quanto riguarda l'innovazione, i dispositivi e la tecnologia per il diabete?

Penso che una delle maggiori aree che mancano è aiutare i pazienti a tracciare i propri big data e sostenere l'auto-sperimentazione. Raccogliere informazioni su cosa mangiamo, cosa facciamo, come trattiamo e costruendo modelli personali che ci aiutano a ottimizzare le cose verso i nostri obiettivi rimane una sfida. Molti pazienti T2 ricevono un metro e gli viene detto di prendere le letture, ma non di cosa fare con loro. Alla fine molti pazienti imparano a "mangiare al loro metro". "Ma a parte le osservazioni grossolane, è molto difficile utilizzare realmente tali informazioni per apportare miglioramenti con sicurezza. E i big data si estendono a cose che aiutano un paziente a identificare e tenere traccia delle decisioni, quali pillole assumere, appuntamenti e tutte le altre cose bizzarre legate al settore sanitario e all'assicurazione.

E penso che rimanga un enorme divario nella nutrizione. L'attuale consulenza nutrizionale è impantanata in influenze politiche, filosofiche e industriali. Non credo che sia principalmente incentrato sui risultati di salute dei pazienti T2. Ottenere un processo che possa portare a raccomandazioni nutrizionali indipendenti e obiettive basate sull'evidenza scientifica sarebbe un vero e proprio punto di svolta. Sarebbe davvero l'innovazione.

Penso anche che sia necessario avere innovazione che "interrompa" il mercato dell'insulina. C'è una necessità impellente di avere molte, molte alternative di insulina in modo che ci sia davvero competizione invece di monopoli.

Sembra che i problemi della concorrenza e dei costi siano il massimo per te …

Sì, questo è molto importante per i pazienti T2 a cui spesso viene negato l'accesso ai trattamenti a causa dei costi. Non abbiamo bisogno di una nuova pompa con caratteristiche fantasiose; abbiamo bisogno di una pompa che costa 1/10 di quello che fa oggi.E abbiamo bisogno di CGM molto più economici. Abbiamo bisogno di test più economici per diagnosticare correttamente il diabete. Dovremmo sottoporci a test economici per identificare gli anticorpi T1 e le condizioni di MODY e metodi di test che possono aver luogo direttamente nell'ambulatorio del medico.

Raccontaci un po 'di più sulla vita che hai inserito come parte della tua partecipazione al Patient Voices Contest?

Il mio hack era piuttosto low-tech. È utilizzare un elastico come dispositivo di memoria per evitare errori di dosaggio dell'insulina. Dato che sono in MDI, prendo una dose di insulina basale al mattino e alla sera. E col passare del tempo perché quasi inconsciamente prendo la mia dose e sto invecchiando a volte posso dimenticare se ho preso correttamente la mia dose. Questo potrebbe portare a saltare una dose o, ciecamente, una doppia dose. Ecco la mia idea:

"È possibile utilizzare gli elastici come backup nella memoria per ridurre o prevenire gli errori di dosaggio dell'insulina.Ad esempio, se si prende una singola dose basale al mattino, mettere un elastico sul polso di notte (forse quando ti lavi i denti) e poi il giorno dopo guardati il ​​polso, prendi solo la dose basale del mattino se hai l'elastico, quindi rimuovi l'elastico e prendi la dose basale del mattino (hai appena evitato una doppia iniezione basale). Quindi, soprattutto, durante il giorno puoi sempre guardare il tuo polso come un promemoria fisico se hai preso la dose o meno invece che a seconda della memoria che alla mia età è davvero inaffidabile (nessun elastico significa hai preso il tuo basale). "

Per adattarlo a una dose basale divisa, è possibile scambiare l'elastico dal polso destro a quello sinistro. In pratica tengo davvero l'elastico sulla mia penna. Cambio l'elastico dalla canna della penna alla copertina.

Cosa aspetti dal DiabetesMine Innovation Summit?

Sono davvero entusiasta di fornire la voce T2. Dei quasi 30 milioni di americani con diabete, solo 1. 25 milioni hanno T1 (dati JDRF). I pazienti T2 in base ai numeri sono enormi. Questa è una popolazione di vitale importanza. Anche quando guardiamo qualcosa che pensiamo sia un problema T1 come l'insulina, non è davvero così chiaro. Secondo il CDC, ci sono circa 6 milioni di americani in terapia insulinica, quindi ovviamente più T2 rispetto ai T1. Quindi i problemi di insulina, pompa e tecnologia CGM sono altrettanto interessanti per i T2 - anche se per una serie di motivi la voce T2 non è stata ascoltata. È tempo che i T2 smettano di essere la "maggioranza silenziosa". "

Grazie, Brian. Apprezziamo la tua conoscenza e la tua prospettiva e non vediamo l'ora di vederti a novembre!

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Questo contenuto è stato creato per Diabetes Mine, un blog sulla salute dei consumatori incentrato sulla comunità dei diabetici. Il contenuto non è revisionato da un medico e non aderisce alle linee guida editoriali di Healthline. Per ulteriori informazioni sulla partnership di Healthline con Diabetes Mine, fare clic qui.