Neuroblastoma - infanzia: tasso di sopravvivenza, sintomi, cause e stadi

Definizione e fatti del neuroblastoma

• Il neuroblastoma è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei neuroblasti (tessuto nervoso immaturo) nella ghiandola surrenale, nel collo, nel torace o nel midollo spinale.
• Il neuroblastoma è talvolta causato da una mutazione genetica (cambiamento) trasmessa dal genitore al bambino.
• Segni e sintomi di neuroblastoma comprendono dolore osseo e nodulo nell'addome, nel collo o nel torace.
• I test che esaminano molti tessuti e fluidi corporei diversi vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare il neuroblastoma.
• Viene eseguita una biopsia per diagnosticare il neuroblastoma.
• Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento.

Che cos'è il neuroblastoma?

Il neuroblastoma è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei neuroblasti (tessuto nervoso immaturo) nella ghiandola surrenale, nel collo, nel torace o nel midollo spinale.

Il neuroblastoma inizia spesso nel tessuto nervoso delle ghiandole surrenali. Ci sono due ghiandole surrenali, una sopra ogni rene nella parte posteriore dell'addome superiore. Le ghiandole surrenali producono importanti ormoni che aiutano a controllare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la glicemia e il modo in cui il corpo reagisce allo stress. Il neuroblastoma può anche iniziare nel tessuto nervoso del collo, del torace, dell'addome o del bacino.

Il neuroblastoma inizia molto spesso durante l'infanzia e può essere diagnosticato nel primo mese di vita. Si trova quando il tumore inizia a crescere e causa segni o sintomi. A volte si forma prima della nascita e si trova durante un'ecografia fetale.

Quando viene diagnosticato il neuroblastoma, il tumore si è di solito metastatizzato (diffuso). Il neuroblastoma si diffonde più spesso nei linfonodi, nelle ossa, nel midollo osseo e nel fegato. Nei neonati, si diffonde anche sulla pelle

Quali sono i segni e i sintomi del neuroblastoma?

I segni e i sintomi più comuni del neuroblastoma sono causati dalla pressione del tumore sui tessuti vicini mentre cresce o dalla diffusione del cancro all'osso. Questi e altri segni e sintomi possono essere causati dal neuroblastoma o da altre condizioni.

Verificare con il medico del bambino se il bambino ha una delle seguenti condizioni:

• Grumo nell'addome, nel collo o nel petto.
• Occhi sporgenti.
• Occhiaie intorno agli occhi ("occhi neri").
• Dolore osseo.
• Stomaco gonfio e difficoltà respiratorie (nei neonati).
• Noduli indolori e bluastri sotto la pelle (nei neonati).
• Debolezza o paralisi (perdita della capacità di muovere una parte del corpo).

Segni e sintomi meno comuni di neuroblastoma includono i seguenti:

• Febbre.
• Mancanza di respiro
• Sentirsi stanco.
• Facile ecchimosi o sanguinamento.
• Petecchie (macchie piatte e precise sotto la pelle causate da sanguinamento).
• Alta pressione sanguigna.
• Grave diarrea acquosa.
• Sindrome di Horner (palpebra cadente, pupilla più piccola e meno sudorazione su un lato del viso).
• Movimenti muscolari a scatti.
• Movimenti oculari incontrollati.

Qual è la causa del neuroblastoma?

Il neuroblastoma è talvolta causato da una mutazione genetica (cambiamento) trasmessa dal genitore al bambino.

Le mutazioni geniche che aumentano il rischio di neuroblastoma sono talvolta ereditate (passate dal genitore al bambino). Nei bambini con una mutazione genetica, il neuroblastoma di solito si verifica in giovane età e più di un tumore può formarsi nelle ghiandole surrenali.

Quali sono le fasi del neuroblastoma?

Dopo che il neuroblastoma è stato diagnosticato, vengono eseguiti dei test per scoprire se il cancro si è diffuso da dove è iniziato ad altre parti del corpo.

Il processo utilizzato per scoprire l'estensione o la diffusione del cancro si chiama stadiazione. Le informazioni raccolte dal processo di stadiazione aiutano a determinare lo stadio della malattia. Per il neuroblastoma, lo stadio della malattia influenza se il cancro è a basso rischio, a rischio intermedio o ad alto rischio. Colpisce anche il piano di trattamento. I risultati di alcuni test e procedure utilizzati per diagnosticare il neuroblastoma possono essere utilizzati per la stadiazione. Vedere la sezione diagnosi per ulteriori informazioni su queste procedure e test.

I seguenti test e procedure possono anche essere utilizzati per determinare lo stadio:

• Biopsia dei linfonodi: rimozione totale o parziale di un linfonodo. Un patologo osserva il tessuto al microscopio per cercare le cellule tumorali. È possibile eseguire uno dei seguenti tipi di biopsie:
• Biopsia escissionale: rimozione di un intero linfonodo.
• Biopsia incisionale: rimozione di parte di un linfonodo.
• Biopsia del nucleo: la rimozione di tessuto da un linfonodo mediante un ago largo.
• Biopsia per aspirazione con ago sottile (FNA) : rimozione di tessuto o fluido da un linfonodo mediante un ago sottile.
• Radiografia dell'osso : una radiografia è un tipo di raggio di energia che può attraversare il corpo e penetrare nel film, creando un'immagine delle aree all'interno del corpo.
• Scansione PET (tomografia a emissione di positroni): una procedura per trovare le cellule tumorali maligne nel corpo. Una piccola quantità di glucosio radioattivo (zucchero) viene iniettato in una vena. Lo scanner PET ruota attorno al corpo e fa una foto di dove il glucosio viene utilizzato nel corpo. Le cellule tumorali maligne appaiono più luminose nella foto perché sono più attive e assorbono più glucosio rispetto alle cellule normali.

Esistono tre modi in cui il cancro si diffonde nel corpo.

Il cancro può diffondersi attraverso i tessuti, il sistema linfatico e il sangue:

• Fazzoletto di carta. Il cancro si diffonde da dove è iniziato crescendo nelle aree vicine.
• Sistema linfatico. Il cancro si diffonde da dove è iniziato entrando nel sistema linfatico. Il tumore viaggia attraverso i vasi linfatici verso altre parti del corpo.
• Sangue. Il cancro si diffonde da dove è iniziato entrando nel sangue. Il cancro viaggia attraverso i vasi sanguigni verso altre parti del corpo.

Il cancro può diffondersi da dove ha iniziato ad altre parti del corpo. Quando il cancro si diffonde in un'altra parte del corpo, si chiama metastasi. Le cellule tumorali si staccano da dove sono iniziate (il tumore primario) e viaggiano attraverso il sistema linfatico o il sangue.

• Sistema linfatico. Il tumore entra nel sistema linfatico, viaggia attraverso i vasi linfatici e forma un tumore (tumore metastatico) in un'altra parte del corpo.
• Sangue. Il tumore entra nel sangue, viaggia attraverso i vasi sanguigni e forma un tumore (tumore metastatico) in un'altra parte del corpo.
• Il tumore metastatico è lo stesso tipo di tumore del tumore primario. Ad esempio, se il neuroblastoma si diffonde nel fegato, le cellule tumorali nel fegato sono in realtà cellule di neuroblastoma. La malattia è il neuroblastoma metastatico, non il cancro al fegato.

Le seguenti fasi sono utilizzate per il neuroblastoma:

Fase 1

Nella fase 1, il tumore si trova in una sola area e tutto il tumore che può essere visto viene completamente rimosso durante l'intervento chirurgico.

Fase 2

Lo stadio 2 è diviso negli stadi 2A e 2B.

• Fase 2A: il tumore si trova in una sola area e tutto il tumore che può essere visto non può essere rimosso completamente durante l'intervento chirurgico.
• Fase 2B: il tumore si trova in una sola area e tutto il tumore che può essere visto può essere completamente rimosso durante l'intervento chirurgico. Le cellule tumorali si trovano nei linfonodi vicino al tumore.

Fase 3

Nella fase 3, è vera una delle seguenti condizioni:

• il tumore non può essere completamente rimosso durante l'intervento chirurgico e si è diffuso da un lato del corpo all'altro e può anche essersi diffuso ai linfonodi vicini; o
• il tumore si trova in una sola area, su un lato del corpo, ma si è diffuso ai linfonodi dall'altro lato del corpo; o
• il tumore si trova al centro del corpo e si è diffuso ai tessuti o ai linfonodi su entrambi i lati del corpo e il tumore non può essere rimosso con un intervento chirurgico.

Fase 4

La fase 4 è divisa nelle fasi 4 e 4S.

• Nella fase 4, il tumore si è diffuso a linfonodi distanti o in altre parti del corpo.
• Nella fase 4S:
  • il bambino ha meno di 12 mesi; e
  • il cancro si è diffuso alla pelle, al fegato e / o al midollo osseo; e
  • il tumore si trova in una sola area e tutto il tumore che può essere visto può essere completamente rimosso durante l'intervento chirurgico; e / o
  • le cellule tumorali possono essere trovate nei linfonodi vicino al tumore.

Il trattamento del neuroblastoma si basa su gruppi a rischio.

Per molti tipi di cancro, gli stadi vengono utilizzati per pianificare il trattamento. Per il neuroblastoma, il trattamento dipende dai gruppi a rischio. Lo stadio del neuroblastoma è un fattore utilizzato per determinare il gruppo a rischio. Altri fattori sono l'età del bambino, l'istologia del tumore e la biologia del tumore.

Esistono tre gruppi di rischio: basso rischio, rischio intermedio e alto rischio.

• Il neuroblastoma a basso e medio rischio ha buone probabilità di essere guarito.
• Il neuroblastoma ad alto rischio può essere difficile da curare.

Come viene diagnosticato il neuroblastoma?

I test che esaminano molti tessuti e fluidi corporei diversi vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare il neuroblastoma.

Possono essere utilizzati i seguenti test e procedure:

• Esame fisico e storia: un esame del corpo per verificare i segni generali di salute, compreso il controllo di segni di malattia, come grumi o qualsiasi altra cosa che sembra insolita. Verrà anche presa una storia delle abitudini di salute del paziente e delle malattie e trattamenti passati.
• Esame neurologico: una serie di domande e test per controllare il cervello, il midollo spinale e la funzione nervosa. L'esame verifica lo stato mentale, la coordinazione e la capacità di una persona di camminare normalmente e il funzionamento di muscoli, sensi e riflessi. Questo può anche essere chiamato un esame neuro o un esame neurologico.
• Studi sulla catecolamina urinaria: una procedura in cui viene controllato un campione di urina per misurare la quantità di determinate sostanze, acido vanillylmandelico (VMA) e acido omovanillico (HVA), che vengono prodotti quando le catecolamine si rompono e vengono rilasciate nelle urine. Una quantità superiore alla normale di VMA o HVA può essere un segno di neuroblastoma.
• Studi di chimica del sangue: una procedura in cui viene controllato un campione di sangue per misurare la quantità di determinate sostanze rilasciate nel sangue dagli organi e dai tessuti del corpo. Una quantità insolita (superiore o inferiore al normale) di una sostanza può essere un segno di malattia.
• Radiografia: una radiografia è un tipo di raggio di energia che può attraversare il corpo e raggiungere la pellicola, creando un'immagine delle aree all'interno del corpo.
• Scansione TC (CAT scan): una procedura che crea una serie di immagini dettagliate di aree all'interno del corpo, prese da diverse angolazioni. Le immagini sono realizzate da un computer collegato a una macchina a raggi X. Un colorante può essere iniettato in una vena o ingerito per aiutare gli organi o i tessuti a presentarsi più chiaramente. Questa procedura è anche chiamata tomografia computerizzata, tomografia computerizzata o tomografia assiale computerizzata.
• Risonanza magnetica (risonanza magnetica) con gadolinio: una procedura che utilizza un magnete, onde radio e un computer per realizzare una serie di immagini dettagliate delle aree all'interno del corpo. Una sostanza chiamata gadolinio viene iniettata in una vena. Il gadolinio si raccoglie intorno alle cellule tumorali in modo che risultino più luminose nella foto. Questa procedura è anche chiamata imaging a risonanza magnetica nucleare (NMRI).
• Scansione MIBG (metaiodobenzilguanidina): una procedura utilizzata per trovare tumori neuroendocrini, come il neuroblastoma. Una quantità molto piccola di una sostanza chiamata MIBG radioattivo viene iniettata in una vena e viaggia attraverso il flusso sanguigno. Le cellule tumorali neuroendocrine assorbono il MIBG radioattivo e vengono rilevate da uno scanner. Le scansioni possono essere eseguite per 1-3 giorni. Una soluzione di iodio può essere somministrata prima o durante il test per impedire alla ghiandola tiroidea di assorbire troppo del MIBG. Questo test viene anche utilizzato per scoprire quanto bene il tumore sta rispondendo al trattamento. Il MIBG è usato in dosi elevate per trattare il neuroblastoma.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo : rimozione di midollo osseo, sangue e un piccolo pezzo di osso inserendo un ago cavo nell'osso o nello sterno. Un patologo osserva il midollo osseo, il sangue e l'osso al microscopio per cercare segni di cancro.
• Esame ecografico: una procedura in cui le onde sonore ad alta energia (ultrasuoni) vengono rimbalzate dai tessuti o organi interni e producono echi. Gli echi formano un'immagine dei tessuti del corpo chiamata ecografia. L'immagine può essere stampata per essere vista in seguito. Un esame ecografico non viene eseguito se è stata eseguita una TC / RM.

Biopsia per diagnosticare il neuroblastoma

Viene eseguita una biopsia per diagnosticare il neuroblastoma.

Le cellule e i tessuti vengono rimossi durante una biopsia in modo che possano essere visualizzati al microscopio da un patologo per verificare la presenza di segni di cancro. Il modo in cui viene eseguita la biopsia dipende da dove si trova il tumore nel corpo. A volte l'intero tumore viene rimosso contemporaneamente alla biopsia.

I seguenti test possono essere eseguiti sul tessuto rimosso:

• Analisi citogenetica: un test di laboratorio in cui le cellule di un campione di tessuto vengono visualizzate al microscopio per cercare alcuni cambiamenti nei cromosomi.
• Microscopia ottica: un test di laboratorio in cui le cellule di un campione di tessuto vengono visualizzate in microscopi regolari e ad alta potenza per cercare alcuni cambiamenti nelle cellule.
• Immunohistochemistry: test che utilizza anticorpi per verificare la presenza di determinati antigeni in un campione di tessuto. L'anticorpo è solitamente collegato a una sostanza radioattiva o a un colorante che fa illuminare il tessuto al microscopio. Questo tipo di test può essere utilizzato per distinguere tra diversi tipi di cancro.
• Studio di amplificazione MYCN: uno studio di laboratorio in cui le cellule tumorali o del midollo osseo vengono controllate per il livello di MYCN. MYCN è importante per la crescita cellulare. Un livello più alto di MYCN (più di 10 copie del gene) si chiama amplificazione MYCN. Il neuroblastoma con amplificazione MYCN ha maggiori probabilità di diffondersi nel corpo e meno probabilità di rispondere al trattamento.

I bambini fino a 6 mesi potrebbero non aver bisogno di una biopsia o di un intervento chirurgico per rimuovere il tumore perché il tumore può scomparire senza trattamento.

Qual è il tasso di sopravvivenza per un bambino con neuroblastoma?

Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento.

La prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento dipendono da quanto segue:

• Età del bambino al momento della diagnosi.
• Il gruppo a rischio del bambino.
• Se ci sono alcuni cambiamenti nei geni.
• In quale parte del corpo è iniziato il tumore.
• Istologia tumorale (forma, funzione e struttura delle cellule tumorali).
• Se c'è un cancro nei linfonodi sullo stesso lato del corpo del cancro primario o se c'è un cancro nei linfonodi sul lato opposto del corpo.
• Come il tumore risponde al trattamento.
• Quanto tempo è trascorso tra la diagnosi e il momento in cui il cancro si è ripresentato (per il cancro ricorrente).

La prognosi e le opzioni terapeutiche per il neuroblastoma sono anche influenzate dalla biologia del tumore, che include:

• I modelli delle cellule tumorali.
• Quanto sono diverse le cellule tumorali dalle cellule normali.
• Quanto velocemente crescono le cellule tumorali.
• Se il tumore mostra l'amplificazione MYCN.
• Se il tumore ha cambiamenti nel gene ALK.

Si dice che la biologia del tumore sia favorevole o sfavorevole, a seconda di questi fattori. Una biologia tumorale favorevole significa che c'è una migliore possibilità di recupero.

In alcuni bambini fino a 6 mesi, il neuroblastoma può scomparire senza trattamento. Questo si chiama regressione spontanea. Il bambino è attentamente monitorato per segni o sintomi di neuroblastoma. Se si verificano segni o sintomi, potrebbe essere necessario un trattamento.

Che dire del neuroblastoma ricorrente?

Il neuroblastoma ricorrente è un tumore che si è ripresentato (ritorna) dopo essere stato trattato. Il tumore può tornare nello stesso posto o in altre parti del corpo.