Retinoblastoma: test genico del cancro oculare, sintomi e trattamento

Fatti sul retinoblastoma (tumore dell'occhio)

• Il retinoblastoma è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei tessuti della retina.
• Il retinoblastoma si presenta in forme ereditabili e non ereditarie.
• Il trattamento per entrambe le forme di retinoblastoma dovrebbe includere la consulenza genetica.
• I bambini con una storia familiare di retinoblastoma devono sottoporsi a esami oculistici per verificare la presenza di retinoblastoma.
• Un bambino con retinoblastoma ereditario ha un aumentato rischio di retinoblastoma trilaterale e altri tumori.
• Segni e sintomi di retinoblastoma comprendono "pupilla bianca" e dolore oculare o arrossamento.
• I test che esaminano la retina vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare il retinoblastoma.
• Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento.

Che cos'è il retinoblastoma e quali sono i fattori di rischio?

Il retinoblastoma è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei tessuti della retina.

La retina è il tessuto nervoso che riveste l'interno della parte posteriore dell'occhio. La retina rileva la luce e invia immagini al cervello attraverso il nervo ottico.

Sebbene il retinoblastoma possa verificarsi a qualsiasi età, si verifica più spesso nei bambini di età inferiore ai 2 anni. Il cancro può essere in un occhio (unilaterale) o in entrambi gli occhi (bilaterale). Il retinoblastoma si diffonde raramente dall'occhio ai tessuti vicini o ad altre parti del corpo.

Il retinoblastoma cavitario è un raro tipo di retinoblastoma in cui si formano cavità (spazi vuoti) all'interno del tumore.

Il retinoblastoma si presenta in forme ereditabili e non ereditarie.

Si pensa che un bambino abbia la forma ereditaria di retinoblastoma quando è vera una delle seguenti condizioni:

• C'è una storia familiare di retinoblastoma.
• C'è una certa mutazione (cambiamento) nel gene RB1. La mutazione nel gene RB1 può essere trasmessa dal genitore al bambino o può verificarsi nell'ovulo o nello sperma prima del concepimento o subito dopo il concepimento.
• C'è più di un tumore nell'occhio o c'è un tumore in entrambi gli occhi.
• C'è un tumore in un occhio e il bambino ha meno di 1 anno.

Dopo che il retinoblastoma ereditario è stato diagnosticato e trattato, nuovi tumori possono continuare a formarsi per alcuni anni. Gli esami oculistici regolari per verificare la presenza di nuovi tumori vengono di solito eseguiti ogni 2-4 mesi per almeno 28 mesi. Il retinoblastoma non ereditario è il retinoblastoma che non è la forma ereditabile. La maggior parte dei casi di retinoblastoma è la forma non ereditaria.

Il trattamento per entrambe le forme di retinoblastoma dovrebbe includere la consulenza genetica. I genitori dovrebbero ricevere una consulenza genetica (una discussione con un professionista qualificato sul rischio di malattie genetiche) per discutere i test genetici per verificare la presenza di una mutazione (cambiamento) nel gene RB1. La consulenza genetica include anche una discussione sul rischio di retinoblastoma per il bambino e i fratelli o le sorelle del bambino.

I bambini con una storia familiare di retinoblastoma devono sottoporsi a esami oculistici per verificare la presenza di retinoblastoma.

Un bambino con una storia familiare di retinoblastoma dovrebbe sottoporsi a regolari esami della vista all'inizio della vita per verificare la presenza di retinoblastoma, a meno che non si sappia che il bambino non presenta il gene RB1. La diagnosi precoce del retinoblastoma può significare che il bambino avrà bisogno di un trattamento meno intenso. Fratelli o sorelle di un bambino affetto da retinoblastoma devono sottoporsi a regolari esami oculistici da un oculista fino all'età di 3-5 anni, a meno che non si sappia che il fratello o la sorella non hanno il gene RB1 modificato.

Un bambino con retinoblastoma ereditario ha un aumentato rischio di retinoblastoma trilaterale e altri tumori.

Un bambino con retinoblastoma ereditario ha un aumentato rischio di tumore pineale nel cervello. Quando il retinoblastoma e un tumore al cervello si verificano allo stesso tempo, si chiama retinoblastoma trilaterale. Il tumore al cervello viene di solito diagnosticato tra 20 e 36 mesi di età. Lo screening regolare mediante RM (risonanza magnetica) può essere eseguito per un bambino che si ritiene abbia un retinoblastoma ereditario o per un bambino con retinoblastoma in un occhio e una storia familiare della malattia. Le scansioni TC (tomografia computerizzata) di solito non vengono utilizzate per lo screening di routine al fine di evitare di esporre il bambino a radiazioni ionizzanti.

Il retinoblastoma ereditario aumenta anche il rischio del bambino di altri tipi di cancro come il cancro ai polmoni, il cancro alla vescica o il melanoma negli anni successivi. Gli esami di follow-up regolari sono importanti.

Quali sono i segni e i sintomi del retinoblastoma?

Segni e sintomi di retinoblastoma comprendono "pupilla bianca" e dolore oculare o arrossamento.

Questi e altri segni e sintomi possono essere causati dal retinoblastoma o da altre condizioni. Verificare con un medico se il bambino ha una delle seguenti condizioni:

• La pupilla dell'occhio appare bianca anziché rossa quando la luce splende al suo interno. Questo può essere visto nelle fotografie flash del bambino.
• Gli occhi sembrano guardare in direzioni diverse (occhio pigro).
• Dolore o arrossamento negli occhi.
• Infezione intorno agli occhi.
• Il bulbo oculare è più grande del normale.
• La parte colorata dell'occhio e la pupilla sembrano torbide.

Come viene diagnosticato il retinoblastoma?

I test che esaminano la retina vengono utilizzati per rilevare (trovare) e diagnosticare il retinoblastoma.

Possono essere utilizzati i seguenti test e procedure:

Esame fisico e storia : un esame del corpo per verificare i segni generali di salute, compreso il controllo di segni di malattia, come grumi o qualsiasi altra cosa che sembra insolita. Verrà anche presa una storia delle abitudini di salute del paziente e delle malattie e trattamenti passati. Il medico chiederà se esiste una storia familiare di retinoblastoma.

Visita oculistica con pupilla dilatata : esame dell'occhio in cui la pupilla è dilatata (aperta più ampia) con colliri medicati per consentire al medico di guardare attraverso la lente e la pupilla verso la retina. L'interno dell'occhio, compresa la retina e il nervo ottico, viene esaminato con una luce. A seconda dell'età del bambino, questo esame può essere eseguito in anestesia.

Esistono diversi tipi di esami oculistici che vengono eseguiti con la pupilla dilatata:

Oftalmoscopia : esame dell'interno della parte posteriore dell'occhio per controllare la retina e il nervo ottico utilizzando una piccola lente d'ingrandimento e una luce.

Biomicroscopia con lampada a fessura : esame della parte interna dell'occhio per controllare la retina, il nervo ottico e altre parti dell'occhio usando un forte raggio di luce e un microscopio.

Angiografia con fluoresceina : una procedura per esaminare i vasi sanguigni e il flusso di sangue all'interno dell'occhio. Un colorante fluorescente arancione chiamato fluoresceina viene iniettato in un vaso sanguigno nel braccio e entra nel flusso sanguigno. Mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni dell'occhio, una fotocamera speciale scatta foto della retina e della coroide per trovare eventuali vasi sanguigni che sono bloccati o che perdono.

Test del gene RB1 : test di laboratorio in cui un campione di sangue o tessuto viene testato per una modifica del gene RB1. Esame ecografico dell'occhio: una procedura in cui le onde sonore ad alta energia (ultrasuoni) vengono rimbalzate dai tessuti interni dell'occhio per produrre echi. I colliri vengono utilizzati per intorpidire l'occhio e una piccola sonda che invia e riceve onde sonore viene posizionata delicatamente sulla superficie dell'occhio. Gli echi formano un'immagine dell'interno dell'occhio e viene misurata la distanza dalla cornea alla retina. L'immagine, chiamata ecografia, viene visualizzata sullo schermo del monitor a ultrasuoni. L'immagine può essere stampata per essere vista in seguito. MRI (risonanza magnetica): una procedura che utilizza un magnete, onde radio e un computer per realizzare una serie di immagini dettagliate di aree all'interno del corpo, come l'occhio. Questa procedura è anche chiamata imaging a risonanza magnetica nucleare (NMRI).

TAC (TAC) : una procedura che crea una serie di immagini dettagliate di aree all'interno del corpo, come l'occhio, prese da diverse angolazioni. Le immagini sono realizzate da un computer collegato a una macchina a raggi X. Un colorante può essere iniettato in una vena o ingerito per aiutare gli organi o i tessuti a presentarsi più chiaramente. Questa procedura è anche chiamata tomografia computerizzata, tomografia computerizzata o tomografia assiale computerizzata.

Il retinoblastoma può di solito essere diagnosticato senza una biopsia. Quando il retinoblastoma si trova in un occhio, a volte si forma nell'altro occhio. Gli esami dell'occhio non affetto vengono eseguiti fino a quando non si sa se il retinoblastoma è la forma ereditaria.

Quali sono le fasi del retinoblastoma?

L'International Retinoblastoma Staging System (IRSS) può essere utilizzato per la stadiazione del retinoblastoma. Esistono diversi sistemi di stadiazione per il retinoblastoma. Gli stadi IRSS si basano sulla quantità di tumore che rimane dopo l'intervento chirurgico per rimuovere il tumore e sulla sua diffusione.

Stage 0

Il tumore è solo negli occhi. L'occhio non è stato rimosso e il tumore è stato trattato senza chirurgia.

Fase I

Il tumore è solo negli occhi. L'occhio è stato rimosso e non rimangono cellule cancerose.

Fase II

Il tumore è solo negli occhi. L'occhio è stato rimosso e sono rimaste cellule tumorali visibili solo al microscopio.

Fase III

La fase III è divisa nelle fasi IIIa e IIIb:

• Nello stadio IIIa, il cancro si è diffuso dall'occhio ai tessuti attorno all'orbita.
• Nello stadio IIIb, il cancro si è diffuso dall'occhio ai linfonodi vicino all'orecchio o al collo.

Fase IV

La fase IV è suddivisa nelle fasi IVa e IVb:

• Nello stadio IVa, il cancro si è diffuso nel sangue ma non nel cervello o nel midollo spinale. Uno o più tumori potrebbero essersi diffusi ad altre parti del corpo come l'osso o il fegato.
• Nello stadio IVb, il cancro si è diffuso al cervello o al midollo spinale. Potrebbe anche essersi diffuso ad altre parti del corpo.

Esistono tre modi in cui il cancro si diffonde nel corpo. Il cancro può diffondersi attraverso i tessuti, il sistema linfatico e il sangue:

• Tessuto Il cancro si diffonde da dove è iniziato crescendo nelle aree vicine.
• Sistema linfatico . Il cancro si diffonde da dove è iniziato entrando nel sistema linfatico. Il tumore viaggia attraverso i vasi linfatici verso altre parti del corpo.
• Blood . Il cancro si diffonde da dove è iniziato entrando nel sangue. Il cancro viaggia attraverso i vasi sanguigni verso altre parti del corpo.

Il cancro può diffondersi da dove ha iniziato ad altre parti del corpo.

Quando il cancro si diffonde in un'altra parte del corpo, si chiama metastasi. Le cellule tumorali si staccano da dove sono iniziate (il tumore primario) e viaggiano attraverso il sistema linfatico o il sangue.

Il tumore metastatico è lo stesso tipo di tumore del tumore primario. Ad esempio, se il retinoblastoma si diffonde nell'osso, le cellule tumorali nell'osso sono in realtà cellule di retinoblastoma. La malattia è il retinoblastoma metastatico, non il cancro alle ossa.

Il trattamento per il retinoblastoma dipende dal fatto che sia intraoculare (all'interno dell'occhio) o extraoculare (fuori dall'occhio).

Retinoblastoma intraoculare

Nel retinoblastoma intraoculare, il cancro si trova in uno o entrambi gli occhi e può essere solo nella retina o può anche essere in altre parti dell'occhio come la coroide, il corpo ciliare o parte del nervo ottico. Il cancro non si è diffuso ai tessuti intorno alla parte esterna dell'occhio o ad altre parti del corpo.

Retinoblastoma extraoculare (metastatico)

Nel retinoblastoma extraoculare, il cancro si è diffuso oltre l'occhio. Può essere trovato nei tessuti intorno all'occhio (retinoblastoma orbitale) o può essersi diffuso al sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) o ad altre parti del corpo come fegato, ossa, midollo osseo o linfonodi.

Retinoblastoma progressivo e ricorrente

Il retinoblastoma progressivo è il retinoblastoma che non risponde al trattamento. Invece, il cancro cresce, si diffonde o peggiora.

Il retinoblastoma ricorrente è un tumore che si è ripresentato (ritorna) dopo essere stato trattato. Il cancro può ripresentarsi negli occhi, nei tessuti intorno agli occhi o in altri punti del corpo.

Quali sono le opzioni terapeutiche per il retinoblastoma?

Sono disponibili diversi tipi di trattamento per i pazienti con retinoblastoma. Alcuni trattamenti sono standard (il trattamento attualmente utilizzato) e alcuni sono in fase di test in studi clinici. Uno studio clinico di trattamento è uno studio di ricerca inteso ad aiutare a migliorare i trattamenti attuali o ottenere informazioni su nuovi trattamenti per i pazienti con cancro. Quando gli studi clinici dimostrano che un nuovo trattamento è migliore del trattamento standard, il nuovo trattamento può diventare il trattamento standard.

Poiché il cancro nei bambini è raro, è necessario prendere in considerazione la partecipazione a una sperimentazione clinica. Alcuni studi clinici sono aperti solo ai pazienti che non hanno iniziato il trattamento.

I bambini con retinoblastoma dovrebbero avere il trattamento pianificato da un team di operatori sanitari esperti nel trattamento del cancro nei bambini.

Gli obiettivi del trattamento sono salvare la vita del bambino, salvare la vista e l'occhio e prevenire gravi effetti collaterali. Il trattamento sarà supervisionato da un oncologo pediatrico, un medico specializzato nel trattamento di bambini affetti da cancro. L'oncologo pediatrico lavora con altri operatori sanitari che sono esperti nel trattamento dei bambini con carcinoma oculare e specializzati in alcune aree della medicina. Questi possono includere un oculista pediatrico (oculista per bambini) che ha molta esperienza nel trattamento del retinoblastoma e i seguenti specialisti:

• Chirurgo pediatrico
• Oncologo delle radiazioni.
• Pediatra.
• Specialista infermiera pediatrica.
• Specialista in riabilitazione.
• Assistente sociale.
• Genetista o consulente genetico.

Il trattamento per il retinoblastoma può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali del trattamento del cancro che iniziano dopo il trattamento e continuano per mesi o anni sono chiamati effetti tardivi. Gli effetti tardivi del trattamento per il retinoblastoma possono comprendere i seguenti:

• Problemi fisici come problemi di vista o udito o, se l'occhio viene rimosso, un cambiamento nella forma e nelle dimensioni dell'osso intorno all'occhio.
• Cambiamenti di umore, sentimenti, pensiero, apprendimento o memoria.
• Tumori secondari (nuovi tipi di tumore), come tumori polmonari e vescicali, osteosarcoma, sarcoma dei tessuti molli o melanoma.
• I seguenti fattori di rischio possono aumentare il rischio di avere un altro tumore:
• Avere la forma ereditaria di retinoblastoma.
• Passato trattamento con radioterapia, in particolare prima dell'età di 1 anno.
• Avendo già avuto un secondo tumore precedente.

È importante parlare con i medici di tuo figlio sugli effetti del trattamento del cancro sul bambino. È importante un follow-up regolare da parte degli operatori sanitari esperti nella diagnosi e nel trattamento degli effetti tardivi.

Vengono utilizzati sei tipi di trattamento standard:

crioterapia

La crioterapia è un trattamento che utilizza uno strumento per congelare e distruggere i tessuti anormali. Questo tipo di trattamento è anche chiamato criochirurgia.

termoterapia

La termoterapia è l'uso del calore per distruggere le cellule tumorali. La termoterapia può essere somministrata utilizzando un raggio laser puntato attraverso la pupilla dilatata o all'esterno del bulbo oculare. La termoterapia può essere utilizzata da sola per piccoli tumori o combinata con la chemioterapia per tumori più grandi. Questo trattamento è un tipo di terapia laser.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento del cancro che utilizza farmaci per fermare la crescita delle cellule tumorali, uccidendo le cellule o impedendole di dividersi. Il modo in cui viene somministrata la chemioterapia dipende dallo stadio del cancro e da dove si trova il cancro nel corpo.

Esistono diversi tipi di chemioterapia:

Chemioterapia sistemica : quando la chemioterapia viene assunta per via orale o iniettata in una vena o muscolo, i farmaci entrano nel flusso sanguigno e possono raggiungere le cellule tumorali in tutto il corpo. La chemioterapia sistemica viene somministrata per ridurre il tumore (chemioruzione) ed evitare un intervento chirurgico per rimuovere l'occhio. Dopo la chemioruzione, altri trattamenti possono includere radioterapia, crioterapia, laser terapia o chemioterapia regionale.

La chemioterapia sistemica può anche essere somministrata per uccidere tutte le cellule tumorali rimaste dopo il trattamento iniziale o per i pazienti con retinoblastoma che si verificano al di fuori dell'occhio. Il trattamento somministrato dopo il trattamento iniziale, per ridurre il rischio che il tumore ritorni, viene chiamato terapia adiuvante.

Chemioterapia regionale : quando la chemioterapia viene posta direttamente nel liquido cerebrospinale (chemioterapia intratecale), un organo (come l'occhio) o una cavità del corpo, i farmaci influenzano principalmente le cellule tumorali in quelle aree. Diversi tipi di chemioterapia regionale sono usati per trattare il retinoblastoma.

Chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica : la chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica trasporta farmaci antitumorali direttamente all'occhio. Un catetere viene inserito in un'arteria che conduce all'occhio e il farmaco antitumorale viene somministrato attraverso il catetere. Dopo aver somministrato il farmaco, un palloncino può essere inserito nell'arteria per bloccarlo e mantenere la maggior parte del farmaco antitumorale intrappolato vicino al tumore. Questo tipo di chemioterapia può essere somministrato come trattamento iniziale quando il tumore è solo negli occhi o quando il tumore non ha risposto ad altri tipi di trattamento. La chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica viene somministrata presso speciali centri di trattamento del retinoblastoma.

Chemioterapia intravitreale : la chemioterapia intravitreale è l'iniezione di farmaci antitumorali direttamente nell'umor vitreo (sostanza simile alla gelatina) all'interno dell'occhio. È usato per trattare il cancro che si è diffuso all'umor vitreo e non ha risposto al trattamento o è tornato dopo il trattamento.

Radioterapia

La radioterapia è un trattamento antitumorale che utilizza radiografie ad alta energia o altri tipi di radiazioni per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. Esistono due tipi di radioterapia:

La radioterapia a raggi esterni utilizza una macchina all'esterno del corpo per inviare radiazioni verso il cancro. Alcuni modi di somministrare la radioterapia possono aiutare a evitare che le radiazioni danneggino i tessuti sani vicini.

Questi tipi di radioterapia includono quanto segue:

Radioterapia a modulazione di intensità (IMRT): IMRT è un tipo di radioterapia esterna tridimensionale (3-D) che utilizza un computer per realizzare immagini delle dimensioni e della forma del tumore. Fasci sottili di radiazioni di diversa intensità (intensità) sono rivolti al tumore da molti punti di vista.

Radioterapia con fasci di protoni: la radioterapia con fasci di protoni è un tipo di radioterapia esterna ad alta energia. Una macchina per radioterapia punta sui flussi di protoni (particelle minuscole, invisibili e caricate positivamente) sulle cellule tumorali per ucciderle. La radioterapia interna utilizza una sostanza radioattiva sigillata in aghi, semi, fili o cateteri che vengono posizionati direttamente dentro o vicino al cancro. Alcuni modi di somministrare la radioterapia possono aiutare a evitare che le radiazioni danneggino i tessuti sani vicini.

Questo tipo di radioterapia interna può includere quanto segue:

Radioterapia della placca : i semi radioattivi sono attaccati su un lato di un disco, chiamato placca, e posizionati direttamente sulla parete esterna dell'occhio vicino al tumore. Il lato della placca con i semi su di esso è rivolto verso il bulbo oculare, puntando le radiazioni sul tumore. La placca aiuta a proteggere altri tessuti vicini dalle radiazioni.

Il modo in cui viene somministrata la radioterapia dipende dal tipo e dallo stadio del tumore in trattamento e dalla risposta del tumore ad altri trattamenti. La radioterapia esterna e interna sono usate per trattare il retinoblastoma.

Chemioterapia ad alte dosi con recupero di cellule staminali

La chemioterapia ad alte dosi con salvataggio delle cellule staminali è un modo per somministrare alte dosi di chemioterapia e sostituire le cellule che formano il sangue distrutte dal trattamento del cancro. Le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono rimosse dal sangue o dal midollo osseo del paziente e vengono congelate e conservate. Una volta completata la chemioterapia, le cellule staminali immagazzinate vengono scongelate e restituite al paziente attraverso un'infusione. Queste cellule staminali reinfuse crescono in (e ripristinano) le cellule del sangue del corpo.

Chirurgia (enucleazione)

L'enucleazione è un intervento chirurgico per rimuovere l'occhio e parte del nervo ottico. Un campione del tessuto oculare che viene rimosso verrà controllato al microscopio per vedere se ci sono segni che è probabile che il cancro si diffonda ad altre parti del corpo. Questo dovrebbe essere fatto da un patologo esperto, che abbia familiarità con il retinoblastoma e altre malattie dell'occhio. L'enucleazione viene eseguita se c'è poca o nessuna possibilità che la vista possa essere salvata e quando il tumore è grande, non ha risposto al trattamento o ritorna dopo il trattamento. Il paziente sarà adattato per un occhio artificiale.

È necessario un attento follow-up per almeno 2 anni per verificare la presenza di segni di recidiva nell'area intorno all'occhio interessato e per controllare l'altro occhio.

Nuovi tipi di trattamento sono in fase di sperimentazione in studi clinici. Questa sezione di riepilogo descrive i trattamenti che sono stati studiati negli studi clinici. Potrebbe non menzionare ogni nuovo trattamento in fase di studio. Informazioni sugli studi clinici sono disponibili sul sito web dell'NCI.

Terapia mirata

La terapia mirata è un tipo di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare le cellule tumorali. Le terapie mirate di solito causano meno danni alle cellule normali rispetto alla chemioterapia o alla radioterapia. La terapia mirata è in fase di studio per il trattamento del retinoblastoma che si è ripresentato (ritorna).

I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

Per alcuni pazienti, prendere parte a una sperimentazione clinica può essere la scelta migliore per il trattamento. Gli studi clinici fanno parte del processo di ricerca sul cancro. Vengono condotti studi clinici per scoprire se i nuovi trattamenti antitumorali sono sicuri, efficaci o migliori del trattamento standard.

Molti dei trattamenti standard odierni per il cancro si basano su studi clinici precedenti. I pazienti che prendono parte a una sperimentazione clinica possono ricevere il trattamento standard o essere tra i primi a ricevere un nuovo trattamento.

I pazienti che prendono parte a studi clinici aiutano anche a migliorare il modo in cui il cancro verrà trattato in futuro. Anche quando gli studi clinici non portano a nuovi trattamenti efficaci, spesso rispondono a domande importanti e aiutano a portare avanti la ricerca.

I pazienti possono accedere a studi clinici prima, durante o dopo l'inizio del trattamento del cancro.

Alcuni studi clinici includono solo pazienti che non hanno ancora ricevuto il trattamento. Altri studi testano trattamenti per pazienti il ​​cui tumore non è migliorato. Esistono anche studi clinici che testano nuovi modi per impedire il ripetersi del cancro (ritorno) o ridurre gli effetti collaterali del trattamento del cancro.

Potrebbero essere necessari test di follow-up.

Alcuni dei test che sono stati fatti per diagnosticare il cancro o per scoprire lo stadio del cancro possono essere ripetuti.

Alcuni test saranno ripetuti per vedere come sta funzionando il trattamento. Le decisioni sull'opportunità di continuare, modificare o interrompere il trattamento possono essere basate sui risultati di questi test.

Alcuni test continueranno ad essere eseguiti di volta in volta dopo la fine del trattamento. I risultati di questi test possono mostrare se le condizioni del bambino sono cambiate o se il cancro si è ripresentato (ritorna). Questi test sono talvolta chiamati test di follow-up o controlli.

Quali sono i trattamenti per tipo e stadio del retinoblastoma?

Trattamento del retinoblastoma unilaterale, bilaterale e cavitario

Se è probabile che l'occhio possa essere salvato, il trattamento può includere quanto segue:

• Chemioterapia sistemica o chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica, con o senza chemioterapia intravitreale, per ridurre il tumore.

Questo può essere seguito da uno o più dei seguenti:

• Crioterapia.
• Termoterapia.
• Radioterapia a placche.
• Radioterapia a raggi esterni per retinoblastoma intraoculare bilaterale che non risponde ad altri trattamenti.

Se il tumore è grande e non è probabile che l'occhio possa essere salvato, il trattamento può includere quanto segue:

• Chirurgia (enucleazione) . Dopo l'intervento chirurgico, la chemioterapia sistemica può essere somministrata per ridurre il rischio che il cancro si diffonda ad altre parti del corpo.

Quando il retinoblastoma si trova in entrambi gli occhi, il trattamento per ciascun occhio può essere diverso, a seconda delle dimensioni del tumore e della probabilità che l'occhio possa essere salvato. La dose di chemioterapia sistemica di solito si basa sull'occhio che ha più cancro.

Il trattamento per il retinoblastoma cavitario, un tipo di retinoblastoma intraoculare, può comprendere quanto segue:

• Chemioterapia sistemica o chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica.

Trattamento del retinoblastoma extraoculare

Il trattamento per il retinoblastoma extraoculare che si è diffuso nell'area intorno all'occhio può includere quanto segue:

• Chemioterapia sistemica e radioterapia a raggi esterni.
• Chemioterapia sistemica seguita da chirurgia (enucleazione). Radioterapia a raggi esterni e altro
• la chemioterapia può essere somministrata dopo l'intervento chirurgico.
• Il trattamento per il retinoblastoma extraoculare che si è diffuso al cervello può includere quanto segue:
• Chemioterapia sistemica o intratecale.
• Radioterapia a raggi esterni al cervello e al midollo spinale.
• Chemioterapia seguita da chemioterapia ad alte dosi con salvataggio di cellule staminali.

Non è chiaro se il trattamento con chemioterapia, radioterapia o chemioterapia ad alte dosi con salvataggio di cellule staminali aiuti i pazienti con retinoblastoma extraoculare a vivere più a lungo.

Per il retinoblastoma trilaterale, il trattamento può includere quanto segue:

Chemioterapia sistemica seguita da chemioterapia ad alte dosi con salvataggio di cellule staminali. Chemioterapia sistemica seguita da chirurgia e radioterapia a fascio esterno.

Per il retinoblastoma che si è diffuso ad altre parti del corpo, ma non al cervello, il trattamento può includere quanto segue:

• Chemioterapia seguita da chemioterapia ad alte dosi con salvataggio di cellule staminali e radioterapia con fasci esterni.

Trattamento del retinoblastoma progressivo o ricorrente

Il trattamento del retinoblastoma intraoculare progressivo o ricorrente può comprendere quanto segue:

• Radioterapia a raggi esterni o radioterapia a placche.
• Crioterapia.
• Termoterapia.
• Chemioterapia sistemica o chemioterapia per infusione dell'arteria oftalmica.
• Chemioterapia intravitreale
• Chirurgia (enucleazione).

Uno studio clinico che controlla un campione del tumore del paziente per alcuni cambiamenti genetici. Il tipo di terapia mirata che verrà data al paziente dipende dal tipo di cambiamento genico.

Il trattamento del retinoblastoma extraoculare progressivo o ricorrente può comprendere quanto segue:

Chemioterapia sistemica e radioterapia a fascio esterno per retinoblastoma che ritorna dopo l'intervento chirurgico per rimuovere l'occhio.

Chemioterapia sistemica seguita da chemioterapia ad alte dosi con salvataggio di cellule staminali e radioterapia a fascio esterno.

Uno studio clinico che controlla un campione del tumore del paziente per alcuni cambiamenti genetici. Il tipo di terapia mirata che verrà data al paziente dipende dal tipo di cambiamento genico.

Qual è la prognosi per il retinoblastoma?

Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento. La prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento dipendono da quanto segue:

• Se il cancro è in uno o entrambi gli occhi.
• La dimensione e il numero di tumori.
• Se il tumore si è diffuso nell'area intorno all'occhio, al cervello o ad altre parti del corpo.
• Se ci sono sintomi al momento della diagnosi, per retinoblastoma trilaterale.
• L'età del bambino
• Quanto è probabile che la visione possa essere salvata in uno o entrambi gli occhi.