Mutazione del gene della protrombina: cosa devono sapere le donne incinte

La protrombina è una proteina presente nel sangue. È necessario che il sangue si coaguli correttamente. I coaguli di sangue sono solidi ciuffi di sangue costituiti da piastrine e una rete di una proteina chiamata fibrina. La protrombina viene utilizzata dal corpo per formare la fibrina.

In rari casi, un cambiamento nel codice genetico, chiamato mutazione, può causare all'organismo di produrre troppa protrombina. Se un individuo ha troppa protrombina, i coaguli di sangue potrebbero formarsi quando non dovrebbero.

Le persone con questa condizione genetica hanno una mutazione protrombina, chiamata anche protrombina G20210A o una mutazione del fattore II.

La maggior parte delle persone con mutazioni della protrombina non svilupperà mai un coagulo di sangue anormale. Ma le donne in gravidanza hanno già un rischio maggiore di contrarre un coagulo durante e subito dopo la gravidanza. Se una donna incinta ha anche una mutazione protrombina, avrà un rischio più elevato di coaguli di sangue.

Quando un coagulo di sangue si forma all'interno di un vaso sanguigno come un'arteria o una vena, può essere pericoloso. Il coagulo può staccarsi e viaggiare attraverso il sangue in un'arteria nei polmoni, nel cuore, nel cervello o in altri organi. Può anche causare aborto, natimortalità e altre complicanze della gravidanza. E in alcuni casi i coaguli di sangue possono essere fatali.

Quali sono i rischi della mutazione della protrombina in gravidanza?

Le persone che hanno una mutazione della protrombina hanno un aumentato rischio di sviluppare una trombosi venosa profonda, nota anche come TVP, che è un coagulo di sangue che si forma nelle vene profonde (tipicamente nelle gambe) o un'embolia polmonare (un coagulo che viaggia attraverso il sangue fino ai polmoni).

I sintomi di una TVP sono dolore, gonfiore e arrossamento del braccio o della gamba interessati. I sintomi di un'embolia polmonare comprendono:

• respiro corto
• dolore al petto
• vertigini
• tosse
• gonfiore delle gambe

DVT può danneggiare le vene e portare alla disabilità. L'embolia polmonare è una condizione grave e può essere fatale. Se si verifica uno di questi sintomi, consultare immediatamente un medico.

A parte i coaguli di sangue, le mutazioni della protrombina sono associate ad un aumentato rischio di complicanze durante la gravidanza. Queste complicazioni comprendono:

• perdita di gravidanza (aborto o nati morti)
• preeclampsia (aumento della pressione sanguigna e delle proteine ​​nelle urine durante la gravidanza)
• crescita fetale lenta
• distacco della placenta (separazione precoce della placenta dall'utero muro)

Tuttavia, è importante notare che la maggior parte delle donne con mutazioni del gene della protrombina ha una gravidanza normale.

Quali sono le cause della mutazione del gene della protrombina?

I tuoi genitori passano ciascuno una copia dei loro geni alla nascita. Pertanto, ognuno ha due geni protrombinici. Un cambiamento casuale, o mutazione, in questo gene può essere ereditato da uno o entrambi i genitori.

Più comunemente, una mutazione della protrombina viene ereditata da un solo genitore, mentre un gene normale della protrombina viene ereditato dall'altro genitore.In questo caso, si chiama una mutazione del gene della protrombina eterozigote. Secondo la University of Iowa Health Care, le persone con una copia di questo gene hanno una probabilità cinque volte maggiore di ottenere un coagulo di sangue rispetto a una persona con due copie normali del gene.

Raramente, entrambe le copie del gene della protrombina mutata, una da ciascun genitore, vengono trasmesse. Questa è chiamata mutazione del gene della protrombina omozigote ed è più pericolosa. Queste persone hanno un rischio fino a 50 volte più elevato di ottenere un coagulo di sangue.

Quanto è diffusa la mutazione del gene della protrombina?

Circa il 2% della popolazione di Stati Uniti e Europa caucasica ha mutazioni di protrombina eterozigote. È meno comune negli afroamericani e nelle persone di origine asiatica, africana e nativa americana (meno dell'1%). La condizione si verifica allo stesso modo negli uomini e nelle donne.

Il tipo omozigote è molto raro. Si stima che si verifichi in appena lo 0,01% della popolazione, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Circulation .

Dovrei essere testato per una mutazione del gene della protrombina?

Se in passato hai avuto una trombosi venosa o un'embolia polmonare, dovresti prendere in considerazione la possibilità di sottoporti a test per la mutazione della protrombina. Inoltre, potresti prendere in considerazione il test se:

• hai avuto un coagulo in giovane età
• hai una storia di perdita della gravidanza o complicazioni della gravidanza
• qualcuno nella tua famiglia, come i tuoi genitori, fratelli e sorelle , o i bambini hanno una storia di coaguli di sangue o di mutazione protrombina nota

Come viene diagnosticata una mutazione del gene della protrombina?

La mutazione del gene della protrombina viene diagnosticata con un esame del sangue. Un campione del tuo sangue viene inviato ad un laboratorio e il DNA viene analizzato per determinare se la mutazione è presente.

Come viene trattata la mutazione del gene della protrombina in gravidanza?

Se una donna ha una mutazione protrombina, potrebbe voler prendere in considerazione la terapia anticoagulante durante e subito dopo la gravidanza. In questo tipo di terapia, i farmaci vengono utilizzati durante il corso di una gravidanza per aiutare a fluidificare il sangue e prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Questi farmaci sono chiamati anticoagulanti, ma a volte sono chiamati fluidificanti del sangue. Riducono la capacità del sangue di coagularsi. Mantengono i coaguli esistenti il ​​più piccolo possibile riducendo al contempo la possibilità di sviluppare più coaguli.

Potresti ricevere un'iniezione di un anticoagulante chiamato eparina(o eparina a basso peso molecolare) per alcuni giorni.Il trattamento può essere seguito da un altro tipo di diluente del sangue iniettabile o da un anticoagulante disponibile in forma di pillola chiamato warfarin (Coumadin). Il warfarin viene in genere usato solo dopo il parto a causa di potenziali effetti negativi sul feto.

Il medico potrebbe suggerire farmaci alternativi che potrebbero funzionare meglio per te. Ognuno offre diversi vantaggi e rischi, quindi assicurati di seguire le raccomandazioni e le istruzioni del tuo medico.

Cosa si può fare per minimizzare i rischi associati alla mutazione della protrombina in gravidanza?

Ridurre o eliminare i fattori di rischio per lo sviluppo di un coagulo di sangue è il modo migliore per prevenire le complicanze.Mentre alcuni dei fattori di rischio associati a coaguli di sangue, come una mutazione genetica, non sono controllabili, ci sono altre modifiche allo stile di vita che possono aiutare a ridurre il rischio.

Alcuni esempi includono:

• Prova a perdere peso se sei sovrappeso e mantieni un peso sano.
• Non fumare e se fumi, parla con il tuo medico di smettere.
• Alzati e cammina per pochi minuti quando viaggi per due o più ore o se ti siedi alla scrivania per lunghi periodi di tempo al lavoro.
• Assicurati di bere molta acqua.
• Se hai programmato un qualsiasi tipo di intervento, assicurati di informare il tuo medico della mutazione della protrombina.
• Conoscere i segnali di pericolo di DVT e PE in modo da poter agire immediatamente.
• Esercita regolarmente ; è importante rimanere fisicamente attivi durante la gravidanza. L'immobilità è un fattore importante che può portare a coaguli di sangue nelle gambe.
• Parli con il medico circa l'uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni prima o dopo una gravidanza. Le donne con una mutazione protrombina hanno un rischio 16 volte più elevato di sviluppare una TVP quando usano pillole anticoncezionali contenenti estrogeni, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Circulation.

Parlate con il vostro medico per vedere quali attività ed esercizi potete fare in sicurezza durante la gravidanza. Il medico può anche indirizzarti a un ematologo, uno specialista che tratta le condizioni del sangue.