Tumore cerebrale infantile: tumore atipico teratoide / rabdoide

Fatti sul sistema nervoso centrale dell'infanzia Tumore atipico teratoide / rabdoide

• Il tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei tessuti del cervello.
• Alcuni cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di tumore atipico teratoide / rabdoide.
• I segni e i sintomi del tumore atipico teratoide / rabdoide non sono gli stessi in tutti i pazienti.
• I test che esaminano il cervello e il midollo spinale vengono utilizzati per rilevare (trovare) tumore atipico teratoide / rabdoide del SNC.
• Il tumore atipico teratoide / rabdoide infantile viene diagnosticato e può essere rimosso in chirurgia.
• Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento.

Che cos'è il tumore del CNS atipico teratoide / rabdoide?

Il tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale è una malattia in cui si formano cellule maligne (cancro) nei tessuti del cervello. Il tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale (SNC) (AT / RT) è un tumore molto raro e in rapida crescita del cervello e del midollo spinale. Di solito si verifica nei bambini di età pari o inferiore a tre anni, sebbene possa verificarsi nei bambini più grandi e negli adulti.

Circa la metà di questi tumori si forma nel cervelletto o nel tronco encefalico. Il cervelletto è la parte del cervello che controlla il movimento, l'equilibrio e la postura. Il tronco encefalico controlla la respirazione, la frequenza cardiaca, i nervi e i muscoli usati per vedere, sentire, camminare, parlare e mangiare. AT / RT può anche essere trovato in altre parti del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Questo sommario descrive il trattamento dei tumori cerebrali primari (tumori che iniziano nel cervello). Il trattamento per i tumori cerebrali metastatici, che sono tumori formati da cellule tumorali che iniziano in altre parti del corpo e si diffondono nel cervello, non è trattato in questo riassunto.

I tumori cerebrali possono verificarsi sia nei bambini che negli adulti; tuttavia, il trattamento per i bambini può essere diverso dal trattamento per gli adulti.

Quali sono i fattori di rischio per il tumore atipico teratoide / rabdoide?

Alcuni cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di tumore atipico teratoide / rabdoide.

Tutto ciò che aumenta il rischio di contrarre una malattia è chiamato fattore di rischio. Avere un fattore di rischio non significa che otterrai il cancro; non avere fattori di rischio non significa che non otterrai il cancro. Parlate con il medico di vostro figlio se pensate che il bambino possa essere a rischio. Il tumore atipico teratoide / rabdoide può essere collegato a cambiamenti nei geni soppressori del tumore SMARCB1 o SMARCA4. I geni di questo tipo producono una proteina che aiuta a controllare la crescita cellulare. I cambiamenti nel DNA dei geni soppressori del tumore come SMARCB1 o SMARCA4 possono portare al cancro.

I cambiamenti nei geni SMARCB1 o SMARCA4 possono essere ereditati (trasmessi dai genitori alla prole). Quando questo cambiamento genetico viene ereditato, i tumori possono formarsi contemporaneamente in due parti del corpo (ad esempio, nel cervello e nel rene). Per i pazienti con AT / RT, può essere raccomandata la consulenza genetica (una discussione con un professionista qualificato sulle malattie ereditarie e una possibile necessità di test genetici).

Quali sono i segni e i sintomi del tumore atipico teratoide / rabdoide?

Segni e sintomi dipendono da quanto segue:

• L'età del bambino
• Dove si è formato il tumore.

Poiché il tumore atipico teratoide / rabdoide è in rapida crescita, segni e sintomi possono svilupparsi rapidamente e peggiorare per un periodo di giorni o settimane. Segni e sintomi possono essere causati da AT / RT o da altre condizioni.

Verificare con il medico del bambino se il bambino ha una delle seguenti condizioni:

• Mal di testa o mal di testa mattutino che scompare dopo il vomito.
• Nausea e vomito.
• Sonnolenza insolita o cambiamento nel livello di attività.
• Perdita di equilibrio, mancanza di coordinazione o difficoltà a camminare.
• Aumento delle dimensioni della testa (nei neonati).

Come vengono diagnosticati i tumori atipici del teratoide / rabdoide del SNC?

I test che esaminano il cervello e il midollo spinale vengono utilizzati per rilevare (trovare) tumore atipico teratoide / rabdoide del SNC.

Possono essere utilizzati i seguenti test e procedure:

• Esame fisico e storia : un esame del corpo per verificare i segni generali di salute, compreso il controllo di segni di malattia, come grumi o qualsiasi altra cosa che sembra insolita. Verrà anche presa una storia delle abitudini di salute del paziente e delle malattie e trattamenti passati.
• Esame neurologico : una serie di domande e test per controllare il cervello, il midollo spinale e la funzione nervosa. L'esame verifica lo stato mentale, la coordinazione e la capacità di una persona di camminare normalmente e il funzionamento di muscoli, sensi e riflessi. Questo può anche essere chiamato un esame neuro o un esame neurologico.
• MRI (risonanza magnetica) : una procedura che utilizza un magnete, onde radio e un computer per realizzare una serie di immagini dettagliate delle aree all'interno del cervello e del midollo spinale. Questa procedura è anche chiamata imaging a risonanza magnetica nucleare (NMRI).
• Puntura lombare : una procedura utilizzata per raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) dalla colonna vertebrale. Questo viene fatto posizionando un ago tra due ossa nella colonna vertebrale e nel liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale e rimuovendo un campione di liquido. Il campione di CSF viene controllato al microscopio per segni di cellule tumorali. Il campione può anche essere verificato per le quantità di proteine ​​e glucosio. Una quantità di proteina superiore al normale o inferiore al normale può essere un segno di tumore. Questa procedura è anche chiamata LP o spinale.
• Test dei geni SMARCB1 e SMARCA4 : test di laboratorio in cui viene testato un campione di sangue o tessuto per i geni SMARCB1 e SMARCA4.

Il tumore atipico teratoide / rabdoide infantile viene diagnosticato e può essere rimosso in chirurgia. Se i medici pensano che potrebbe esserci un tumore al cervello, una biopsia può essere eseguita per rimuovere un campione di tessuto. Per i tumori nel cervello, la biopsia viene eseguita rimuovendo parte del cranio e usando un ago per rimuovere un campione di tessuto. Un patologo osserva il tessuto al microscopio per cercare le cellule tumorali. Se vengono rilevate cellule tumorali, il medico può rimuovere la maggior quantità possibile di tumore durante lo stesso intervento chirurgico. Il patologo controlla le cellule tumorali per scoprire il tipo di tumore al cervello. È spesso difficile rimuovere completamente AT / RT a causa della posizione del tumore nel cervello e perché potrebbe già essersi diffuso al momento della diagnosi.

Il seguente test può essere eseguito sul campione di tessuto rimosso:

• Immunohistochemistry : test che utilizza anticorpi per verificare la presenza di determinati antigeni in un campione di tessuto. L'anticorpo è solitamente collegato a una sostanza radioattiva o a un colorante che fa illuminare il tessuto al microscopio. Questo test viene utilizzato per distinguere tra AT / RT e altri tumori cerebrali.

Quali sono i trattamenti per il tumore atipico del teratoide / rabdoide del SNC?

Esistono diversi tipi di trattamento per i pazienti con tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale.

Sono disponibili diversi tipi di trattamento per i pazienti con tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale (AT / RT). Il trattamento per AT / RT è di solito nell'ambito di una sperimentazione clinica. Uno studio clinico di trattamento è uno studio di ricerca inteso ad aiutare a migliorare i trattamenti attuali o ottenere informazioni su nuovi trattamenti per pazienti con cancro. Gli studi clinici si svolgono in molte parti del paese. La scelta del trattamento del cancro più appropriato è una decisione che coinvolge idealmente il paziente, la famiglia e il team sanitario.

I bambini con tumore atipico teratoide / rabdoide dovrebbero avere il trattamento pianificato da un team di operatori sanitari esperti nel trattamento del cancro nei bambini.

Il trattamento sarà supervisionato da un oncologo pediatrico, un medico specializzato nel trattamento di bambini affetti da cancro. L'oncologo pediatrico lavora con altri operatori sanitari pediatrici esperti nel trattamento dei bambini con carcinoma del sistema nervoso centrale e specializzati in alcune aree della medicina. Questi possono includere i seguenti specialisti:

• Pediatra.
• Neurochirurgo pediatrico.
• Oncologo delle radiazioni.
• Neurologo.
• Specialista infermiera pediatrica.
• Specialista in riabilitazione.
• Psicologo.
• Assistente sociale.
• Genetista o consulente genetico.

I tumori cerebrali infantili possono causare segni o sintomi che iniziano prima della diagnosi del cancro e continuano per mesi o anni. Segni o sintomi causati dal tumore possono iniziare prima della diagnosi. Questi segni o sintomi possono continuare per mesi o anni. È importante parlare con i medici del bambino di segni o sintomi causati dal tumore che possono continuare dopo il trattamento.

Alcuni trattamenti antitumorali causano effetti collaterali mesi o anni dopo la fine del trattamento.

Gli effetti collaterali del trattamento del cancro che iniziano durante o dopo il trattamento e continuano per mesi o anni sono chiamati effetti tardivi. Gli effetti tardivi del trattamento del cancro possono comprendere i seguenti:

• Problemi fisici.
• Cambiamenti di umore, sentimenti, pensiero, apprendimento o memoria.
• Tumori secondari (nuovi tipi di cancro).
• Alcuni effetti tardivi possono essere trattati o controllati. È importante parlare con i medici di tuo figlio sugli effetti del trattamento del cancro sul bambino.

Vengono utilizzati quattro tipi di trattamento:

Chirurgia

La chirurgia viene utilizzata per diagnosticare e trattare il tumore atipico teratoide / rabdoide del SNC. Anche se il medico rimuove tutto il tumore che può essere visto al momento dell'intervento, alla maggior parte dei pazienti verrà somministrata la chemioterapia e possibilmente la radioterapia dopo l'intervento chirurgico per uccidere tutte le cellule tumorali rimaste. Il trattamento somministrato dopo l'intervento chirurgico, per ridurre il rischio che il tumore ritorni, si chiama terapia adiuvante.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento del cancro che utilizza farmaci per fermare la crescita delle cellule tumorali, uccidendo le cellule o impedendole di dividersi. Quando la chemioterapia viene inserita direttamente nel liquido cerebrospinale, in un organo o in una cavità del corpo come l'addome, i farmaci colpiscono principalmente le cellule tumorali in quelle aree (chemioterapia regionale). Dosi regolari di farmaci antitumorali somministrati per via orale o venosa per trattare i tumori del cervello e del midollo spinale non possono attraversare la barriera emato-encefalica e raggiungere il tumore. I farmaci anticancro iniettati nel liquido cerebrospinale sono in grado di raggiungere il tumore. Questo si chiama chemioterapia intratecale.

Quando la chemioterapia viene presa per via orale o iniettata in una vena o muscolo, i farmaci entrano nel flusso sanguigno e possono raggiungere le cellule tumorali in tutto il corpo (chemioterapia sistemica). Alte dosi di alcuni farmaci antitumorali somministrati in una vena possono attraversare la barriera emato-encefalica e raggiungere il tumore.

Radioterapia

La radioterapia è un trattamento antitumorale che utilizza radiografie ad alta energia o altri tipi di radiazioni per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. Esistono due tipi di radioterapia:

La radioterapia esterna utilizza una macchina all'esterno del corpo per inviare radiazioni verso il cancro. La radioterapia interna utilizza una sostanza radioattiva sigillata in aghi, semi, fili o cateteri che vengono posizionati direttamente dentro o vicino al cancro.

Il modo in cui viene somministrata la radioterapia dipende dal tipo di tumore da trattare e dalla sua diffusione. La radioterapia esterna può essere somministrata al cervello e al midollo spinale. Poiché la radioterapia può influenzare la crescita e lo sviluppo del cervello nei bambini piccoli, in particolare i bambini di età pari o inferiore a tre anni, la dose di radioterapia può essere inferiore rispetto ai bambini più grandi.

Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali

La chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali è un metodo per somministrare alte dosi di chemioterapia e sostituire le cellule che formano il sangue distrutte dal trattamento del cancro. Le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono rimosse dal sangue o dal midollo osseo del paziente o di un donatore e vengono congelate e conservate. Una volta completata la chemioterapia, le cellule staminali immagazzinate vengono scongelate e restituite al paziente attraverso un'infusione. Queste cellule staminali reinfuse crescono in (e ripristinano) le cellule del sangue del corpo.

Nuovi tipi di trattamento sono in fase di sperimentazione in studi clinici.

Questa sezione di riepilogo descrive i trattamenti che sono stati studiati negli studi clinici. Potrebbe non menzionare ogni nuovo trattamento in fase di studio.

Terapia mirata

La terapia mirata è un tipo di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare specifiche cellule tumorali. Le terapie mirate di solito causano meno danni alle cellule normali rispetto alla chemioterapia o alla radioterapia. La terapia mirata è in fase di studio nel trattamento del tumore atipico teratoide / rabdoide atipico del sistema nervoso centrale dell'infanzia. I pazienti potrebbero voler pensare di prendere parte a una sperimentazione clinica.

Per alcuni pazienti, prendere parte a una sperimentazione clinica può essere la scelta migliore per il trattamento. Gli studi clinici fanno parte del processo di ricerca sul cancro. Vengono condotti studi clinici per scoprire se i nuovi trattamenti antitumorali sono sicuri, efficaci o migliori del trattamento standard. Molti dei trattamenti standard odierni per il cancro si basano su studi clinici precedenti. I pazienti che prendono parte a una sperimentazione clinica possono ricevere il trattamento standard o essere tra i primi a ricevere un nuovo trattamento. I pazienti che prendono parte a studi clinici aiutano anche a migliorare il modo in cui il cancro verrà trattato in futuro. Anche quando gli studi clinici non portano a nuovi trattamenti efficaci, spesso rispondono a domande importanti e aiutano a portare avanti la ricerca.

I pazienti possono accedere a studi clinici prima, durante o dopo l'inizio del trattamento del cancro.

Alcuni studi clinici includono solo pazienti che non hanno ancora ricevuto il trattamento. Altri studi testano trattamenti per pazienti il ​​cui tumore non è migliorato. Esistono anche studi clinici che testano nuovi modi per impedire il ripetersi del cancro (ritorno) o ridurre gli effetti collaterali del trattamento del cancro.

Gli studi clinici si svolgono in molte parti del paese.

Potrebbero essere necessari test di follow-up. Alcuni dei test eseguiti per diagnosticare il cancro possono essere ripetuti. Alcuni test saranno ripetuti per vedere come sta funzionando il trattamento. Le decisioni sull'opportunità di continuare, modificare o interrompere il trattamento possono essere basate sui risultati di questi test. Alcuni test continueranno ad essere eseguiti di volta in volta dopo la fine del trattamento. I risultati di questi test possono mostrare se le condizioni del bambino sono cambiate o se il cancro si è ripresentato (ritorna). Questi test sono talvolta chiamati test di follow-up o controlli.

Quali sono le fasi del tumore atipico teratoide / rabdoide

Non esiste un sistema di stadiazione standard per il tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale.

L'estensione o la diffusione del cancro è di solito descritta come fasi. Non esiste un sistema di stadiazione standard per il tumore atipico teratoide / rabdoide del sistema nervoso centrale.

Per il trattamento, questo tumore è raggruppato come appena diagnosticato o ricorrente. Il trattamento dipende da quanto segue:

• L'età del bambino
• Quanto tumore rimane dopo l'intervento chirurgico per rimuovere il tumore.

I risultati della seguente procedura vengono utilizzati anche per pianificare il trattamento:

Esame ecografico : una procedura in cui le onde sonore ad alta energia (ultrasuoni) vengono rimbalzate dai tessuti o organi interni, come il rene, e fanno eco. Gli echi formano un'immagine dei tessuti del corpo chiamata ecografia. L'immagine può essere stampata per essere vista in seguito. Questa procedura viene eseguita per verificare la presenza di tumori che possono anche essersi formati nel rene.

Qual è la prognosi per il tumore atipico del teratoide / rabdoide del SNC?

Alcuni fattori influenzano la prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento. La prognosi (possibilità di recupero) e le opzioni di trattamento dipendono da quanto segue:

• Se ci sono alcuni cambiamenti genetici ereditari.
• L'età del bambino
• La quantità di tumore rimanente dopo l'intervento chirurgico.
• Se il cancro si è diffuso ad altre parti del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) o al rene al momento della diagnosi.