Test della spondilite anchilosante, trattamento, sintomi, cause e prognosi

Quali fatti dovrei sapere sulla spondilite anchilosante (AS)?

Qual è la definizione medica di spondilite anchilosante (AS)?

• La spondilite anchilosante (AS) è un disturbo infiammatorio cronico della colonna vertebrale e dell'area in cui la colonna vertebrale si collega al bacino (noto come articolazioni sacro-iliache).

Come testare la spondilite anchilosante?

• Il coinvolgimento dell'articolazione sacroiliaca è considerato il segno distintivo di questo disturbo ed è un requisito per la diagnosi.

La spondilite anchilosante è una forma di artrite?

• La spondilite anchilosante è classificata come spondiloartropatia sieronegativa. Il termine sieronegativo significa che il risultato di un esame del sangue non mostra la presenza di artrite reumatoide e il termine spondiloartropatia indica una malattia che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale.
• Questi disturbi infiammatori colpiscono più sistemi del corpo.
• Altri disturbi in questa categoria includono: sindrome di Reiter (artrite reattiva); artrite associata a malattia infiammatoria intestinale, come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa; artrite psoriasica; spondiloartropatie indifferenziate; artrite cronica giovanile; e spondilite anchilosante a esordio giovanile.

Chi è a rischio di spondilite anchilosante?

• La spondilite anchilosante colpisce una piccola porzione della popolazione mondiale ed è più diffusa negli individui di origine nord europea. Le persone con spondilite anchilosante hanno spesso un familiare con la malattia o uno degli altri disturbi della spondiloartropatia sopra elencati.

Che aspetto ha la spondilite anchilosante?

Pellicole radiografiche di una persona con spondilite anchilosante.

Quali sono le cause della spondilite anchilosante (AS)?

La causa esatta della spondilite anchilosante rimane sconosciuta. Esiste un possibile legame genetico, poiché il rischio di sviluppare spondilite anchilosante o qualsiasi altra spondiloartropatia sieronegativa aumenta quando un membro della famiglia ha la condizione.

La spondilite anchilosante e le altre spondiloartropatie sono state anche collegate a una specifica proteina, HLA-B27, nel sangue di una persona. Se questa proteina è presente, il rischio di sviluppare spondilite anchilosante viene moltiplicato per 10 volte. Il ruolo specifico che questa proteina svolge nello sviluppo della spondilite anchilosante non è chiaro.

Persona con spondilite anchilosante che colpisce la colonna cervicale (collo) e la colonna toracica superiore. La colonna vertebrale della persona è stata fusa in una posizione flessa.

Quali sono i sintomi della spondilite anchilosante (AS)?

I pazienti con AS sviluppano lombalgia, dolore all'anca e rigidità, o entrambi. Successivamente, i pazienti sviluppano dolore alla parte superiore della schiena e dolore alle costole. I sintomi più comunemente iniziano nella tarda adolescenza e i maschi hanno tre volte più probabilità di sviluppare spondilite anchilosante rispetto alle femmine. È raro che i pazienti di età superiore ai 45 anni sviluppino AS. Se i sintomi iniziano in quelli di età inferiore ai 16 anni, la malattia è definita spondilite anchilosante a esordio giovanile, che è più comune nei nativi americani e nelle persone che vivono nei paesi in via di sviluppo.

Le persone con spondilite anchilosante si lamentano generalmente di mal di schiena di insorgenza graduale che potrebbero non manifestarsi fino a quando la condizione non è ben stabilita. Il dolore progredisce con una serie di riacutizzazioni e remissioni. Il mal di schiena è sordo e si sente nei fianchi e nei glutei. Il dolore spesso inizia da una parte (unilaterale) e va e viene (intermittente), ma man mano che la malattia progredisce, diventa più persistente e colpisce entrambe le parti (bilaterale).

I componenti chiave della storia medica di una persona che suggeriscono la spondilite anchilosante comprendono:

• Insorgenza graduale della lombalgia
• Insorgenza dei sintomi prima dei 40 anni
• Presenza di sintomi per più di tre mesi
• Sintomi peggiori al mattino o con inattività
• Miglioramento dei sintomi (in particolare rigidità mattutina) con l'esercizio fisico

Il coinvolgimento dei fianchi e delle articolazioni della spalla è possibile ma è più comune nella spondilite anchilosante a esordio giovanile (pazienti con esordio prima dei 16 anni di età).

Il coinvolgimento della mascella (articolazione temporo-mandibolare, ATM) può portare a una riduzione della gamma di movimento nella mascella e si verifica in alcune persone con spondilite anchilosante.

Il coinvolgimento delle costole può portare a una riduzione della gamma di movimento della parete toracica e difficoltà ad espandere i polmoni durante la respirazione.

Il coinvolgimento a lungo termine della colonna vertebrale alla fine porta a una progressiva riduzione della gamma di movimento. Alla fine, le ossa della colonna vertebrale crescono insieme e impediscono qualsiasi movimento nelle ossa interessate della schiena e del collo. Il coinvolgimento del collo (colonna cervicale) e della parte superiore della schiena (colonna toracica) può portare alla fusione del collo in una posizione verso il basso (flessione in avanti). La fusione del collo in questa posizione può limitare significativamente la capacità di una persona di camminare a causa dell'incapacità di guardare in avanti o di guidare un'auto senza specchi adattivi a causa della difficoltà di girare la testa.

Altre complicazioni includono le seguenti:

• Infiammazione dell'iride, la parte colorata dell'occhio (irite acuta): l'irite acuta si verifica in alcune persone con spondilite anchilosante e generalmente colpisce solo un occhio. I sintomi includono dolore, aumento della lacrimazione (lacrimazione), sensibilità alla luce (fotofobia) e visione offuscata.
• Infiammazione dell'aorta, i principali vasi sanguigni dal cuore (aortite) e irrigidimento dei vasi sanguigni (fibrosi aortica): il coinvolgimento del cuore si verifica generalmente in pazienti che hanno avuto AS da molto tempo. Casi gravi possono portare a blocco cardiaco completo o indebolimento della valvola aortica (insufficienza della valvola aortica).
• Irrigidimento dei polmoni (fibrosi polmonare): il coinvolgimento dei polmoni è aggravato dall'irrigidimento delle articolazioni delle costole che limita il raggio di movimento della parete toracica. La fibrosi polmonare generalmente non produce sintomi. Se si ottiene un film radiografico del torace per un altro motivo, la fibrosi polmonare è una scoperta che può anche apparire sul film.
• Diminuzione della funzione del cervello, del midollo spinale, dei muscoli e dei nervi (deficit neurologico): i deficit neurologici possono essere causati da fratture spinali o sindrome della cauda equina a causa del restringimento del canale spinale (stenosi spinale). La frattura vertebrale è più comune nel collo (colonna cervicale).

Quando cercare assistenza medica per AS

Le persone dovrebbero cercare assistenza medica se ritengono di avere i sintomi della spondilite anchilosante come descritto sopra. I pazienti con peggioramento del dolore e rigidità dei fianchi e della colonna vertebrale alleviati con l'esercizio fisico possono presentare spondilite anchilosante. Ciò differisce da molte altre cause di dolore alla schiena e all'anca in cui l'attività può peggiorare il dolore.

Domande da porre al medico su AS

Un medico può determinare se i sintomi di una persona sono correlati alla spondilite anchilosante o ad un altro disturbo sieronegativo della spondiloartropatia. Molti dei sintomi non sono specifici della spondilite anchilosante e possono derivare da altre cause o possono far parte del normale processo di invecchiamento. Un medico può aiutare a determinare la causa dei sintomi.

Quiz IQ sulla spondilite anchilosante

Quali esami e test diagnosticano AS?

Un medico inizia con una storia medica completa e un esame fisico. La storia medica della persona e dei suoi familiari fornisce possibili indizi per aiutare a determinare una diagnosi di AS. È comune per i pazienti con AS avere altri familiari con AS. Inoltre, i sintomi sono generalmente peggiori al mattino e migliorano progressivamente durante il giorno e con l'esercizio.

• L'esame fisico misura la gamma di movimento nei fianchi e nella colonna vertebrale. Vengono esaminate aree specifiche di dolore o tenerezza. Un esame approfondito dovrebbe identificare uno qualsiasi dei disturbi associati, incluso il coinvolgimento di occhi, cuore e polmoni.
• Un esame del sangue può determinare se una persona ha la proteina HLA-B27. Una persona con questa proteina ha un aumentato rischio di sviluppare spondilite anchilosante. Se è positivo, può essere utile per diagnosticare la condizione. Tuttavia, questo esame del sangue può essere negativo in alcune persone con AS. Questo test non è necessario per trattare la condizione e non è comunemente ordinato da un medico. Altri esami del sangue possono essere ordinati da un medico per escludere altre possibili cause dei sintomi della persona.
• Gli esami del sangue non sono molto utili nella diagnosi della spondilite anchilosante. Un esame del sangue può determinare se una persona ha la proteina HLA-B27. Una persona con questa proteina ha un aumentato rischio di sviluppare spondilite anchilosante. Tuttavia, questo esame del sangue non è necessario per diagnosticare o trattare la condizione e non è comunemente ordinato da un medico. Altri esami del sangue possono essere ordinati da un medico per assicurarsi che il paziente non abbia altri disturbi che potrebbero causare i suoi sintomi.
• Gli studi di imaging (pellicole radiografiche) del bacino e della colonna vertebrale sono comunemente ottenuti per esaminare le articolazioni e le anche sacroiliache (SI). Le articolazioni sacro-iliache devono essere interessate per una corretta diagnosi della spondilite anchilosante. I risultati dei raggi X nella colonna vertebrale includono la quadratura dei corpi vertebrali e la formazione di osso ponte che collega le vertebre.
• Le pellicole radiografiche di altre articolazioni possono mostrare la perdita dello spazio normale tra le ossa o curve anomale delle ossa (deformità).
• Nelle persone con debolezza, diminuzione della sensibilità nelle braccia e nelle gambe o riflessi anormali (reperti neurologici), può essere ordinata una risonanza magnetica della colonna vertebrale per esaminare i nervi e il midollo spinale.

Ci sono rimedi domestici per AS?

È importante che le persone con AS comprendano la malattia. La spondilite anchilosante peggiora gradualmente nel tempo e provoca rigidità e dolore alle articolazioni. Un buon programma di stretching ed esercizio fisico regolare può ritardare questi sintomi.

Le persone con AS non dovrebbero fumare a causa dell'aumentato rischio di problemi ai polmoni.

Qual è il trattamento medico ortopedico per AS?

Attualmente, non esiste un trattamento o cura definitivo per la spondilite anchilosante.

• I farmaci antinfiammatori non steroidei, come l'ibuprofene (Advil o Motrin) o il naprossene (Aleve o Naprosyn), sono comunemente usati per ridurre l'infiammazione e il dolore.
• L'aspirina ha mostrato di avere un beneficio limitato per le persone con spondilite anchilosante.
• I corticosteroidi orali, come il prednisone (Deltasone o Orasone), non sono utilizzati per il trattamento a lungo termine a causa dell'elevato rischio di effetti collaterali.
• La sulfasalazina (azulfidina) e il metotrexato (Rheumatrex) sono efficaci in alcune persone con estremità colpite (coinvolgimento periferico) con spondilite anchilosante. La sulfasalazina è utile nelle persone che hanno anche una malattia infiammatoria intestinale.
• Si pensa che i pazienti con AS producano quantità eccessive del fattore di necrosi tumorale proteica (TNF). I farmaci che bloccano il TNF, come infliximab (Remicade) e etanercept (Enbrel), sono anche usati per trattare la spondilite anchilosante. Questi farmaci prendono di mira e possono alterare il processo della malattia.
• Poiché alcuni studi hanno suggerito un'associazione tra AS e infezione da alcuni batteri, inclusi gli enterobatteri, alcuni pazienti sono stati trattati con la moxifloxacina antibiotica e hanno avuto un buon sollievo dal dolore. Tuttavia, questo trattamento non è ancora ampiamente utilizzato.

Le persone con coinvolgimento di altri sistemi dovrebbero consultare gli specialisti appropriati (ad esempio un oculista per gli occhi; un pneumologo per i polmoni; e un cardiologo per il cuore). Chi ha un occhio rosso doloroso dovrebbe consultare immediatamente un oculista.

La consulenza genetica e i gruppi di supporto sono utili per educare ulteriormente le persone sulla malattia e per prevedere coloro che potrebbero essere ad aumentato rischio.

Per ulteriori informazioni sui farmaci, vedere Informazioni sui farmaci per la spondilite anchilosante.

Chirurgia della spondilite anchilosante

Nella maggior parte dei casi, la chirurgia non è necessaria per le persone con AS. La chirurgia viene eseguita per ridurre il rischio di complicanze dell'AS. La chirurgia per AS non cura il disturbo.

• Le persone con un coinvolgimento significativo del collo (colonna cervicale) o della parte superiore della schiena (colonna vertebrale toracica) possono avere un danno significativo nella linea di vista, nel mangiare e nel benessere psicologico. Queste persone possono beneficiare di un riallineamento della colonna vertebrale per consentire alla persona di raddrizzare la testa e guardare in avanti (estensione dell'osteotomia). Questa procedura è difficile e presenta molteplici rischi associati, ma in caso di successo consente alla persona di tornare a una vita più funzionale.
• Le ossa della colonna vertebrale possono crescere insieme, impedendo il movimento del collo e della schiena (autofusione). I pazienti che sviluppano un aumento della quantità di movimento del collo o della schiena devono essere trattati con cautela e si deve considerare che hanno sviluppato una frattura spinale. I raggi X sono spesso ottenuti per determinare se si è verificata una frattura. In questo caso, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ridurre il rischio di lesioni ai nervi o al midollo spinale (complicanze neurologiche).
• Le persone che sviluppano disfunzione intestinale o vescicale devono essere valutate immediatamente con una risonanza magnetica per valutare la possibile sindrome della cauda equina causata dal restringimento del canale spinale (stenosi spinale). Si tratta di un'emergenza che richiede un intervento chirurgico entro 48 ore per prevenire la perdita permanente della funzione.
• Le persone con un coinvolgimento significativo dei fianchi o delle ginocchia possono aver bisogno di un intervento di sostituzione dell'anca o del ginocchio poiché la malattia peggiora e sviluppano meno movimento e più dolore. Una nuova formazione ossea in eccesso può verificarsi dopo l'intervento chirurgico e ridurre gradualmente la funzionalità articolare in modo da richiedere un altro intervento chirurgico.

Qual è il follow-up per AS?

Le persone con spondilite anchilosante dovrebbero sottoporsi a regolari visite di controllo con il proprio medico per identificare eventuali nuovi sintomi correlati alla malattia e determinare se è necessario un trattamento aggiuntivo.

Puoi prevenire AS?

Attualmente non esiste alcun metodo per prevenire la spondilite anchilosante. Tuttavia, un buon programma di stretching ed esercizio fisico può ritardare la normale progressione della malattia.

Per ulteriori informazioni su AS

• Spondylitis Association of America, "Spondilite anchilosante"
• American Academy of Neurological and Orthopaedic Surgeons
• Fondazione per l'artrite, Fondazione per l'artrite
• KickAS.org

Immagini della spondilite anchilosante

Vista posteriore di una persona con spondilite anchilosante che colpisce la colonna cervicale (collo) e la parte superiore del torace. La colonna vertebrale della persona è stata fusa spontaneamente in una posizione flessa.

Pellicola radiografica dell'articolazione sacroiliaca di una persona con spondilite anchilosante.

Pellicola radiografica della colonna vertebrale di una persona con spondilite anchilosante.

Pellicola radiografica della colonna vertebrale di una persona con spondilite anchilosante. Si sono verificati ossificazione (formazione ossea) dell'annulus fibrosis (anello esterno del disco intervertebrale) e squadratura dei corpi vertebrali.

Pellicola radiografica della colonna vertebrale di una persona con spondilite anchilosante.

Film a raggi X di una mano e un braccio di una persona con spondilite anchilosante. Si sono verificate fusione degli spazi articolari e deformità.

Risonanza magnetica della colonna vertebrale di una persona con spondilite anchilosante. Si sono verificate malattie degenerative del disco e osteofiti ponte (speroni ossei).

Pellicola radiografica che mostra una frattura vertebrale in una persona con spondilite anchilosante.