Che cosa sono l'emofilia a & b? sintomi, trattamento, cause e test

Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia emorragica in cui il sangue non è in grado di coagulare normalmente con conseguente sanguinamento anomalo, spontaneo o eccessivo da parte di iStock.

L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria. Il sangue di qualcuno con emofilia non si coagula normalmente. Il sanguinamento può verificarsi spontaneamente o in seguito a una lesione.

L'emofilia si presenta in 2 forme, emofilia A e B. In entrambe le forme, un gene è difettoso. Il gene difettoso interferisce con la capacità del corpo di produrre i fattori della coagulazione che consentono la normale coagulazione. Il risultato è una tendenza al sanguinamento anomalo ed eccessivo.

• Con entrambi i disturbi, puoi mostrare una forma lieve in cui il sanguinamento si verifica solo in condizioni di stress grave, come lesioni gravi.
  • I casi moderati raramente presentano sanguinamento spontaneo ma sanguinano dopo un intervento chirurgico o un trauma.
  • Casi gravi presenteranno sanguinamento spontaneo, cioè sanguinamento senza alcun trauma riconoscibile. Il sanguinamento spontaneo può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma di solito si trova nelle articolazioni di dita, polsi, piedi e colonna vertebrale.
• Chiama il tuo medico se non riesci a controllare il sanguinamento esterno con una semplice pressione.

Quali sono le cause dell'emofilia A e B ?

• Gli uomini hanno un solo cromosoma X. Se quel cromosoma porta il gene dell'emofilia anormale, l'uomo avrà la malattia dell'emofilia. Sia l'emofilia A che la B sono collegate al cromosoma X, il che significa che colpiscono principalmente gli uomini.
• Le donne hanno due cromosomi X. Anche se uno dei cromosomi X trasporta il gene difettoso, il gene normale sull'altro cromosoma X proteggerà la donna dall'emofilia. Il gene non li influenza, ma lo trasportano e lo trasmettono ai loro figli.
  • Se una donna è portatrice, ha una probabilità del 50% che i suoi figli abbiano l'emofilia. Allo stesso modo, ha una probabilità del 50% che le sue figlie siano portatrici di emofilia. Questo presuppone che il partner della donna non sia un emofiliaco.
  • Un uomo che ha l'emofilia ha una probabilità del 100% che le sue figlie siano portatrici, poiché devono ereditare il cromosoma x difettoso dal padre. I suoi figli non saranno colpiti se la madre non è una portatrice.
• La trasmissione di questo gene alla prole rappresenta la maggior parte dei casi di emofilia. I restanti casi si verificano da cambiamenti spontanei nei geni responsabili della causa dell'emofilia.

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

• Se un bambino ha emofilia, il sanguinamento spesso deriva da cadute. L'emorragia può ripetersi se la caduta interrompe un coagulo.
• Il sangue nelle urine (ematuria) si verifica comunemente con l'emofilia. Tuttavia, può verificarsi anche nelle persone senza emofilia.
  • Molte persone avranno sangue microscopico nelle urine, non visibile ad occhio nudo.
  • Anche l'ematuria grave, il sangue che si può vedere nelle urine, è molto comune e può significare un'infezione alla vescica.
• Non puoi vedere sanguinamento nel tessuto muscolare e nelle articolazioni se hai l'emofilia. Ma avrai dolore e potresti vedere gonfiore.
  • Il sanguinamento in un muscolo di solito segue un trauma. I siti comuni sono la coscia, il polpaccio e l'avambraccio.
  • Il sanguinamento nelle articolazioni è l'aspetto più paralizzante dell'emofilia, nonché il sito più comune. La malattia colpisce più comunemente il ginocchio seguito da gomito, caviglia, spalla e polso.
  • Potresti avvertire una calda sensazione spinosa prima di sviluppare dolore e gonfiore dell'articolazione. Il grado di gonfiore non corrisponde alla gravità del sanguinamento. Potresti sanguinare in modo significativo ma mostrare solo un po 'di gonfiore.
  • Il sanguinamento in un'articolazione non solo aumenta la probabilità di sanguinare in futuro, ma porta anche a una rigidità progressiva. Questa articolazione, che ora è più soggetta al sanguinamento, è chiamata articolazione bersaglio.
• Il sanguinamento nel sistema nervoso centrale può essere pericoloso per la vita. Di solito solo emofiliaci gravi presentano tale sanguinamento, ma può verificarsi in emofilia sia moderata che lieve. Il sanguinamento può verificarsi all'interno o intorno al cervello (intracranico) o nel midollo spinale (intraspinale), a seconda della situazione.
  • Le lesioni alla testa o alla colonna vertebrale causano normalmente questo sanguinamento. La tua lesione può sembrare minore.
  • Gli adulti sono più inclini ad avere sanguinamenti intracranici senza lesioni (sanguinamento spontaneo), che rappresentano quasi il 50% dei casi.
  • Mal di testa, nausea, vomito e convulsioni spesso accompagnano il sanguinamento nel cervello.
  • Il mal di schiena o persino la paralisi possono accompagnare il sanguinamento nella colonna vertebrale.

Quando cercare assistenza medica per l'emofilia

• Chiama il tuo medico dopo qualsiasi trauma fisico significativo.
• Chiama il tuo medico anche se non riesci a controllare il sanguinamento esterno con una semplice pressione.
  • Poiché potresti avere sanguinamenti interni o esterni, sbaglia sempre dal lato della sicurezza e chiama il medico.
  • Prestare particolare attenzione al sanguinamento delle articolazioni o del sistema nervoso centrale a causa delle complicazioni a lungo termine e della possibilità di morte.
• Poiché il trattamento dell'emofilia comprende prodotti sanguigni, spesso potrebbe essere necessario essere curati in un pronto soccorso o in altre strutture sanitarie, soprattutto se si dispone di emofilia grave.
• Il medico deve valutare qualsiasi trauma cranico o spinale.
• Un emofiliaco grave dovrebbe essere valutato presso il pronto soccorso di un ospedale per qualsiasi sanguinamento di sorta, perché il suo sangue non si coagulerà adeguatamente da solo in queste situazioni:
  • Sanguinamento orale
  • Sanguinamento dalla pelle che non si ferma con una semplice pressione
  • Sanguinamento da muscoli e articolazioni
• Qualsiasi persona con emofilia che ha un trauma significativo in qualsiasi parte del corpo dovrebbe essere valutata in ospedale indipendentemente dalla gravità della malattia.
• Parlate con il vostro medico prima di sottoporsi a interventi chirurgici, trattamenti invasivi o test invasivi.

Quali sono gli esami e i test per l'emofilia?

Una storia familiare di disturbi emorragici aiuta nella diagnosi dell'emofilia. Ma alcuni test aiutano a quantificare la malattia.

• Lividi pronunciati al parto o sanguinamento con circoncisione possono suggerire un caso di emofilia grave.
• Un caso moderato di emofilia può diventare evidente durante gli anni del bambino quando le cadute sono comuni.
• Un caso lieve potrebbe non essere evidente fino all'età adulta quando è necessario un intervento chirurgico.
• Gli esami del sangue possono essere eseguiti se si ha motivo di sospettare l'emofilia.
  • Il sangue può essere controllato direttamente per determinati fattori.
  • I risultati del test saranno bassi a seconda della forma di emofilia che hai.
  • In entrambi i casi, il tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT), una misurazione della coagulazione del sangue, sarà prolungato.

Qual è il trattamento per l'emofilia?

Molto spesso le persone con emofilia richiedono un trattamento medico se si verificano sanguinamenti o lesioni. Puoi eseguire le seguenti semplici azioni a casa.

• Evitare l'aspirina e gli agenti antinfiammatori come l'ibuprofene (Advil) perché potrebbero interferire ulteriormente con la coagulazione del sangue.
• Se hai sangue nelle urine, bevi molti liquidi per garantire l'idratazione.
• Esercita una pressione diretta su qualsiasi sito in cui stai sanguinando esternamente.
• Applicare ghiaccio e mettere una stecca sulle articolazioni colpite dopo il sanguinamento per fornire sollievo dai sintomi.
• Se hai la formazione sul processo, puoi darti la terapia sostitutiva con fattore. Ma dovresti farlo sotto consultazione con il tuo medico.

Quali sono i farmaci per l'emofilia?

Il trattamento dell'emofilia mira a fermare l'emorragia. I medici smettono di sanguinare superando la carenza dei fattori della coagulazione o aiutando la coagulazione del sangue.

• Somministrare un medicinale chiamato DDAVP (Octostim, desmopressin o Stimate) può aumentare temporaneamente i livelli di Fattore VIII (8). Ma il farmaco non sarà efficace nei casi gravi di emofilia o nell'emofilia B.
• L'acido aminocaproico (Amicar) e l'acido tranexamico (Cyklokapron) aiutano la coagulazione rallentando la distruzione in corso dei coaguli. Questi farmaci sono utili nel sanguinamento orale nell'emofilia A o B.
• È possibile che venga assegnato un fattore di coagulazione IV.
  • Ti viene dato il fattore VIII purificato (8) o IX (9) a seconda del tipo di emofilia che hai.
  • I medici determinano la quantità da somministrare in base a dove si verifica l'emorragia e quanto pesa. Il sito del sanguinamento determinerà anche il numero di giorni in cui è necessario assegnare il fattore.

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Qual è la prognosi per l'emofilia?

Con un'adeguata assistenza medica, le persone con emofilia possono aspettarsi di vivere una vita piena e produttiva. Tuttavia si verificano ancora complicazioni.

Tra la fine degli anni '70 e il 1985, gran parte degli emofiliaci gravi aveva contratto il virus dell'HIV (il virus che causa l'AIDS) dai prodotti sanguigni. A causa dello sviluppo di un fattore geneticamente modificato e di processi di purificazione migliorati, dal 1986 non è stato documentato alcun caso di trasmissione dell'HIV da fattori di coagulazione.

• Coloro che usano prodotti derivati ​​dal sangue sono ancora a rischio di contrarre l'epatite.
  • L'epatite A può resistere ad alcuni metodi di purificazione, ma dal 1997 non è stata segnalata alcuna trasmissione di epatite C.
  • I medici raccomandano che tutte le persone con emofilia ricevano il vaccino contro l'epatite B.
  • Nonostante gli attuali trattamenti, le persone con emofilia subiscono ancora cambiamenti degenerativi a causa di sanguinamento nelle articolazioni.
    • Quando si verificano sanguinamenti ripetuti, il gonfiore cronico provoca quell'articolazione. Il gonfiore porta alla degenerazione della cartilagine e dell'osso.
    • In definitiva questo processo causerà rigidità e dolore cronici alle articolazioni.