Tremori familiari ed essenziali: cause di tremori alle mani, ai muscoli e al corpo

• Tremors Guida all'argomento
• Note del medico sui sintomi di tremore

Definizione e fatti dei tremori

I tremori sono movimenti ritmici non intenzionali di una parte del corpo, che sono il risultato di contrazioni sincrone alternate o irregolari dei muscoli che hanno un effetto opposto su un'articolazione. Ad esempio, i muscoli che, quando contratti, provocano la flessione del polso vengono stimolati in modo sincrono con i muscoli che provocano l'estensione del polso. Il risultato è una flessione ritmica e un'estensione del polso.

I fatti

• Questo fenomeno può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, tra cui: testa, collo, viso, pollice o braccio.
• È questa qualità ritmica che definisce e distingue i tremori da qualsiasi altro movimento anomalo.
• Due classi di tremori tra cui: fisiologico (normale) e patologico (anormale)

2 principali categorie di tremori

Sono riconoscibili due categorie principali:

1. normale (chiamato anche fisiologico)
2. anormale (o patologico)

Il tremore normale o fisiologico è un tremore sottile, quasi impercettibile, difficile da vedere ad occhio nudo e che non interferisce con le attività. Può essere visto nelle dita quando le braccia sono distese. La frequenza delle contrazioni è compresa tra 8 e 13 cicli al minuto. La causa di questo tremore non è nota, ma non è considerata associata a nessun processo patologico.

Il tremore anomalo o patologico è più evidente e più visibile a occhio nudo. Come tale, interferisce con le attività quotidiane. La frequenza delle contrazioni è compresa tra 4 e 7 cicli al minuto. In molti casi questo tremore è associato a condizioni mediche definite.

Molto spesso il tremore anormale si osserva nelle parti distali degli arti (mani, dita); tuttavia, ogni parte del corpo (come la testa, la lingua, le corde vocali o il tronco) può essere influenzata dal tremore.

La distribuzione clinica del tremore potrebbe essere diversa a seconda delle condizioni mediche ad esso associate e di alcuni fattori individuali. Tuttavia, in un individuo particolare la qualità e la distribuzione del tremore sono molto costanti.

Questi tremori anomali possono essere suddivisi in categorie nelle seguenti categorie:

1. Un tremore a riposo (chiamato anche tremore parkinsoniano) si osserva in una parte del corpo che non è attiva ed è completamente supportata dalla gravità. È un tremore grossolano e ritmico, spesso localizzato nelle mani e negli avambracci, ma meno frequentemente visto in altre parti del corpo e si osserva quando l'arto è in posizione di riposo. Il movimento intenzionale potrebbe ridurre l'intensità del tremore. Tuttavia, il tremore scompare quando gli arti sono a riposo estremo, come nel caso del paziente che dorme. Questo fenomeno è comune alla maggior parte dei tremori. Nelle mani, i tremori si traducono in un peculiare movimento di "rotolamento della pillola" delle dita, più evidente tra il pollice e l'indice. Anche altre parti del corpo potrebbero essere interessate. Ad esempio, le palpebre tendono a fluttuare e la mascella e le labbra possono sfarfallare. Quando le gambe sono compromesse, potrebbero verificarsi problemi di andatura (deambulazione). Questo tremore è spesso visto come una manifestazione della sindrome di Parkinson.
2. Il tremore posturale o di azione si osserva quando i muscoli si contraggono volontariamente. Questo tremore si manifesta con qualsiasi tentativo di mantenere gli arti o il tronco in una posizione particolare, ad esempio per tenere le braccia distese. Questo tipo di tremore peggiora quando l'arto viene attivamente spostato, ad esempio quando si cerca di bere da una tazza. Tuttavia, non si osserva tremore quando l'arto è completamente rilassato. Questo tremore è spesso visto come una manifestazione di tremore essenziale.
3. Il tremore intenzionale (atassico) può essere un tipo di tremore molto invalidante. Ha alcune delle caratteristiche del tremore d'azione nel senso che è innescato dal movimento; tuttavia, la sua caratteristica principale è che si verifica alla fine di un'azione, quando è necessaria una regolazione precisa e precisa. Ad esempio, quando viene chiesto a una persona di toccare la punta del naso, la prima parte dell'azione non provoca tremore, ma non appena il dito si avvicina al naso e deve azzerarsi sulla punta del naso, si osserva un tremore irregolare e ritmico con una frequenza da 2 a 4 oscillazioni al minuto. A differenza dell'azione e del tremore a riposo, le oscillazioni si trovano su piani diversi e possono persistere anche dopo il completamento dell'attività. Questo tipo di tremore si riscontra principalmente nelle condizioni associate al cervelletto o alle sue connessioni neurologiche.
4. Il tremore di Rubral è caratterizzato da un movimento intenso e violento. Con questo tipo di tremore, il leggero movimento delle braccia da parte del paziente o i tentativi di mantenere una postura statica, come il tentativo di tenere le braccia distese, si traducono in un intenso movimento ritmico di "battito d'ali". È anche associato ad alcune interruzioni delle connessioni cerebellari. Questo tipo di tremore è visto più spesso, tra le altre condizioni, nelle persone con sclerosi multipla.

In generale, un particolare tipo di tremore è predominante e talvolta l'unico tremore presente in una condizione clinica definita, ad esempio, tremore a riposo nella malattia di Parkinson o tremore posturale in tremore essenziale. Tuttavia, ci sono diverse variazioni individuali e non è insolito per un paziente con una determinata condizione clinica, ad esempio la malattia di Parkinson, avere, oltre al tremore a riposo tipico della malattia, un certo grado di tremore posturale.

Quali sono le cause tremore?

Le cause del tremore sono molto diverse. Tuttavia, anche se l'elenco delle potenziali cause è molto ampio, alcune condizioni sono predominanti. I più importanti saranno discussi qui.

8 condizioni cliniche associate a tremori

Tremore familiare ed essenziale

I tremori familiari ed essenziali sono le condizioni più comuni associate al tremore d'azione. Nella forma familiare o ereditaria, sono coinvolti diversi membri della stessa famiglia. Questa è una condizione geneticamente eterogenea e potrebbe essere coinvolto più di un gene.

La forma non familiare viene definita tremore essenziale perché non è associata ad altre condizioni neurologiche. Il termine "tremore essenziale benigno" è stato usato in riferimento a questo tremore; tuttavia, questo è fuorviante poiché il tremore può essere molto grave e invalidante. Le forme ereditarie essenziali e familiari sono simili nella presentazione clinica.

• In alcuni soggetti affetti i tremori iniziano nell'infanzia, tuttavia, più spesso compaiono nella seconda e terza decade di vita e sono più frequenti quando una persona ha circa 60 anni.
• È visto in entrambi i sessi con frequenza simile.
• Molto spesso, i primi segni di tremori si vedono nelle braccia, di solito in entrambi.
• La condizione è cronica e, in molti casi, progressiva; col passare del tempo, altre regioni sono coinvolte tra cui la testa, il collo, il mento e la bocca.
• Il tremore alle braccia interferisce con molte attività come mangiare e bere.
• Altre manifestazioni cliniche potrebbero essere una voce tremula, un movimento continuo della testa in uno schema verticale "sì, sì" o orizzontale "no, no".
• Le gambe sono raramente colpite.
• Il tremore potrebbe essere abbastanza grave da provocare disabilità funzionale.
• I tremori aumentano con ansia e farmaci stimolanti e possono diminuire con l'ingestione di alcol.

Non esiste un test diagnostico che confermi la condizione. La diagnosi si basa sui risultati clinici. Tuttavia, alcuni test potrebbero essere indicati per escludere altre condizioni.

Tremore Parkinson (riposo)

Questo tipo di tremore è predominante nella sindrome parkinsoniana

La più nota di queste condizioni è la malattia di Parkinson, un disturbo degenerativo progressivo del cervello che colpisce prevalentemente una struttura profonda del cervello chiamata sostantia nigra, situata nei gangli della base. La causa della malattia non è nota, il fattore di rischio associato più forte è l'età. In alcuni individui, i fattori genetici potrebbero essere importanti.

Nella malattia di Parkinson il tremore è il segno iniziale più comune. Questo è seguito da:

• disturbi dell'andatura, caratterizzati da un'andatura mescolata e una postura curva;
• rigidità nei muscoli;
• una lentezza generale nelle attività motorie;
• dolore muscolare; e
• mancanza di destrezza.

Inoltre, i pazienti presentano perdita di espressione facciale e linguaggio rallentato con ripetizione di parole. I sintomi progrediscono lentamente e con il progredire della malattia i tremori sono più importanti.

Altre condizioni con tremore parkinsoniano

Diverse condizioni in cui il tremore parkinsoniano potrebbe essere una caratteristica importante includono:

Disturbi degenerativi

• Morbo di Parkinson (forma idiopatica, causa sconosciuta)
• Paralisi sopranucleare progressiva
• Morbo di Hungtington
• Demenza da corpi di Lewy
• Degenerazione spinocerebellare

Infezione-correlato

• AIDS
• neurosyphilis

Parkinsonismo vascolare

• Piccoli infarti ischemici nel cervello (stato lacunare)

Droga / tossina indotta

• Agenti neurolettici
• reserpina (Harmonyl)
• Intossicazione da monossido di carbonio
• Intossicazione da manganese

Altri disturbi

• idrocefalia
• Tumori cerebrali
• Ematomi subdurali
• Post traumatico

Condizioni cliniche associate a tremori fisiologici, psicogeni e indotti da farmaci potenziati

Tremore fisiologico avanzato

Questo è un tremore d'azione simile al tremore essenziale, meglio visibile quando le mani sono tese e le dita divaricate. Si vede in associazione con un'ansia intensa e in situazioni di stress. Può anche essere associato a determinati stati patologici come ipertiroidismo e ipoglicemia; nelle sindromi da astinenza (ad esempio astinenza da alcol o sedativi); e associato alle droghe.

Tremore psicogeno

I tremori psicogeni sono molto complessi e non si adattano molto bene a nessuna delle precedenti categorizzazioni. Gli individui con tremore psicogeno potrebbero mostrare caratteristiche di azione e tremori a riposo, con caratteristiche cliniche che cambiano in brevi periodi di tempo e con un grado di disabilità non proporzionale al tremore. L'inizio del tremore potrebbe essere molto acuto e non correlato ad altre condizioni mediche diagnosticate. In alcuni casi, il tremore potrebbe essere indotto da suggerimenti. Alcuni pazienti hanno una precedente storia di somatizzazione (che esprime disagio psicologico in termini di sintomi fisici). In alcuni casi, esiste un guadagno secondario associato o un comportamento di ricerca dell'attenzione associato ai tremori.

Questa è una diagnosi molto stimolante. Se viene diagnosticata una condizione emotiva di base, il paziente deve essere indirizzato a uno psicologo o uno psichiatra.

Tremori indotti dalla droga

L'uso di molti farmaci e anche delle tossine può provocare tremori. Molti di questi farmaci sono indicati per il trattamento di condizioni mediche. In molti casi, il tremore è un effetto indesiderato che può essere controllato semplicemente diminuendo i farmaci. In altri casi i farmaci devono essere sospesi. Nel caso di tremori secondari all'esposizione alle tossine, l'individuo dovrebbe essere rimosso dalla fonte delle tossine. Inoltre, sono disponibili alcuni trattamenti specifici.

Il tipo più comune di tremore indotto da farmaci è il tremore fisiologico potenziato ed è correlato all'uso di farmaci come stimolanti, steroidi, antidepressivi e caffeina. Il tremore parkinsoniano è spesso visto come un tremore indotto da farmaci in pazienti che assumono determinati tipi di farmaci.

Di seguito è riportato un elenco di farmaci e tossine che possono indurre tremori in soggetti altrimenti sani:

• acido valproico / divalproex sodio (Depakene / Depakote)
• Sono stati provati molti antidepressivi, in particolare i triciclici, ma non sono considerati trattamenti di prima linea.

In casi estremi di tremore essenziale, potrebbe essere indicata la tossina botulinica. Tuttavia, questo trattamento è associato a debolezza e il suo effetto è transitorio. Questo trattamento può essere preso in considerazione nei casi più gravi in ​​cui il propranololo o il primidone non sono riusciti ad alleviare i sintomi.

In alcuni individui, soprattutto quelli con tremori lievi, l'uso di un braccialetto con pesi può aiutare a ridurre l'entità delle oscillazioni. Questi dispositivi possono essere utili quando si mangia o si beve.

Trattamento chirurgico dei tremori essenziali

Quando i farmaci non sono efficaci, un'ulteriore opzione è la chirurgia per distruggere le cellule cerebrali anormali che sono responsabili dei tremori. Queste cellule si trovano in profondità nel cervello nel talamo in una struttura bilaterale chiamata gangli basali. Esistono diversi nuclei (raccolte di cellule cerebrali) nel talamo, ma quello correlato ai tremori è chiamato nucleo intermedio ventrale (VIN). L'operazione, talamotomia, può essere eseguita mediante un intervento chirurgico stereotatico convenzionale o mediante l'uso di un coltello gamma (che utilizza radiazioni). Poiché esiste un talamo su ciascun lato del cervello, la talamotomia potrebbe essere unilaterale o bilaterale. Un'ulteriore opzione è la stimolazione cerebrale profonda (DBS) con elettrodi impiantati.

Queste tecniche si sono dimostrate molto efficaci in alcuni pazienti ma non sono prive di effetti collaterali. Al momento sono accettate le seguenti raccomandazioni:

• La talamotomia unilaterale è indicata quando il tremore è predominante o limitato all'arto controlaterale. Potrebbe anche essere indicato nella disabilitazione del tremore bilaterale agli arti refrattario ai farmaci.
• Talamotomia bilaterale potrebbe essere indicata in caso di tremore bilaterale grave; tuttavia, la frequenza degli effetti collaterali è un fattore limitante.
• La stimolazione cerebrale profonda è anche efficace per ridurre un tremore controlaterale.
• Entrambi gli approcci sembrano essere efficaci nella soppressione dei tremori degli arti. DBS sembra avere meno complicazioni post-operatorie, ma richiede più monitoraggio e aggiustamenti dopo l'operazione. La decisione finale dipende dal singolo paziente.
• Esistono informazioni contrastanti sull'uso della chirurgia o della DBS per il trattamento della voce o dei tremori alla testa.

Trattamento medico del morbo di Parkinson

Levodopa / carbidopa (Sinemet) è il farmaco più efficace in termini di miglioramento dei sintomi motori associati alla malattia di Parkinson. Tuttavia, a causa dei frequenti e talvolta gravi effetti collaterali di questo farmaco, i neurologi preferiscono provare prima altri farmaci. Sfortunatamente, i farmaci disponibili non sono buoni quanto la levodopa / carbidopa nel controllo dei sintomi motori e hanno anche alcuni effetti collaterali che ne limitano l'uso.

La selegilina (Eldepryl, Deprenyl), un farmaco che non ha effetti importanti sui sintomi motori, potrebbe essere l'unico farmaco con un certo effetto protettivo sulle cellule nervose, ma questo non è ancora ben dimostrato. Gli altri farmaci sono usati solo per trattare i sintomi.

Altri farmaci che possono essere utili sono l'amantadina (Symmetrel), l'etopropazina (Parsidol), il triesifenidil (Artano), la benztropina (Cogentin), l'entacapone (Comtan) e il tolcapone (Tasmar).

Trattamento chirurgico della malattia di Parkinson

Nelle mani di chirurghi esperti operazioni come la talamotomia e la pallidotomia, potrebbero essere indicate accise alcune aree del cervello correlate alla persistenza del disturbo motorio. In generale, pochissimi casi selezionati sono candidati all'intervento chirurgico, per lo più soggetti con disabilità motoria unilaterale disabilitante resistente ai farmaci.

• La stimolazione cerebrale profonda con elettrodi impiantati nel cervello è una tecnica chirurgica che non richiede l'ablazione del cervello e potrebbe anche essere utile in casi selettivi.
• Le indicazioni per la chirurgia sono limitate e la chirurgia deve essere eseguita dopo aver attentamente considerato sia i benefici che gli effetti collaterali della chirurgia.
• Il trapianto di neuroni nel cervello per ripristinare le cellule morenti è un approccio interessante; tuttavia, questo metodo è ancora in fase sperimentale.

Tremore fisiologico avanzato

Nei casi in cui il tremore è associato a una malattia specifica, il tremore migliora con il trattamento della condizione. Quando l'ansia è l'unico problema o non si trova altra causa, allora il propranololo (Inderal, Inderal LA) o il clonazepam (Klonopin) potrebbero essere efficaci.

Follow-up per i tremori

Proprio come la selezione del trattamento più appropriato dipende dalla causa del tremore e dovrebbe essere effettuata da un medico esperto nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni, lo stesso principio si applica per il follow-up. A seconda della causa, il follow-up può essere molto rigoroso e intenso.

Come prevenire i tremori

In condizioni in cui esiste una base genetica, come nel caso della forma familiare di tremore essenziale o come potrebbe essere anche il caso del morbo di Parkinson, non c'è molto che si possa fare per la prevenzione della condizione.

In altri casi, come nel caso dell'esposizione industriale o accidentale alle tossine, la prevenzione è possibile con l'istruzione e le precauzioni industriali. Uno dei migliori esempi disponibili è la prevenzione dell'intossicazione da piombo nei bambini che era comune e ora, attraverso il monitoraggio continuo dei livelli ematici di piombo dalla prima infanzia, è raramente visto.